Nëse ju jeni thënë se keni sindromë të shumëfishtë të mukozës së endokrinës (MEN), atëherë ju e dini që ka një vlerësim mjaft të gjerë dhe trajtim të kësaj gjendjeje të rrallë.
Përkufizimi i burrave
Neoplazia endokrine e shumëfishtë (MEN) është një sëmundje mjekësore e cila karakterizohet nga që ka më shumë se një tumor të organeve endokrine në të njëjtën kohë. Ka disa kombinime të ndryshme të tumoreve endokrine që njihen të ndodhin së bashku dhe secila prej këtyre modeleve kategorizohet si një nga sindromat e ndryshme (MEN).
Tumoret që zhvillohen si pjesë e secilit sindrom MEN mund të jenë të mirë ose malinje. Tumoret beninje janë tumore të vetë-kufizuara që mund të shkaktojnë simptoma mjekësore, por rriten ngadalë, nuk përhapen në pjesë të tjera të trupit dhe nuk janë fatale. Tumoret malinje , nga ana tjetër, janë tumorë kancerogjene që mund të rriten me shpejtësi, mund të përhapen në pjesë të tjera të trupit dhe mund të jenë edhe fatale nëse nuk trajtohen.
sindroma
Ekzistojnë tre sindroma që konsiderohen sindroma më e zakonshme e MEN. Çdo sindromë është shkaktuar nga një anomali të veçantë gjenetike, që do të thotë se kombinimi i tumoreve shkon në familje si një gjendje trashëgimi. Sindromet MEN janë quajtur MEN 1, MEN 2A, dhe MEN 2B.
MENE 1: Njerëzit e diagnostikuar me MEN 1 kanë tumore të gjëndrrës së hipofizës, gjëndrës parathyroide dhe pankreasit. Në përgjithësi, këto tumore janë të mirë, edhe pse nuk është e pamundur që ato të bëhen malinje.
MEN 1 Simptomat: Simptomat e MEN 1 mund të fillojnë gjatë fëmijërisë ose gjatë moshës madhore.
Simptomat vetë janë të ndryshueshme sepse tumoret përfshijnë organe endokrine që mund të prodhojnë një gamë të gjerë efektesh në trup. Secili prej tumoreve shkakton ndryshime jonormale që lidhen me mbivlerësimin hormonal.
- Tumoret hipofizike shkaktojnë dhimbje koke , parregullsi menstruale, infertilitet, prodhim të qumështit të gjirit dhe mbipopullim të eshtrave.
- Tumoret e pankreasit shkaktojnë dhimbje në stomak, të vjella, diarre dhe ulcerat.
- Tumoret paratiroide shkaktojnë nivele të larta të kalciumit, të cilat mund të prodhojnë gurë në veshka si simptoma e parë e dukshme.
MEN 2A: Individët me MEN 2 kanë tumore tiroide, tumoret e gjëndrave të veshkave dhe tumoret parathyroid.
MEN 2A Simptomat: Simptomat e MEN 2A fillojnë në moshë madhore; zakonisht kur një person është në të 30-at. Sikurse me sindromet e tjera të MEN-it, simptomat rezultojnë nga mbiprodhimi i tumoreve endokrine.
- Tumoret tiroide zakonisht janë tumoret e para të dukshme në MEN 2A dhe ato mund të rezultojnë në ënjtje ose presion në rajonin e qafës dhe mund të bëhen malinje.
- Tumoret e gjëndrave të veshkave, të quajtur pheochromocytoma , përfshijnë në mënyrë specifike pjesën e gjëndrës së veshkave të quajtur medulla e veshkave. Pheochromocytoma mund të shkaktojë presion të lartë të gjakut, shkalla e shpejtë e zemrës dhe djersitje.
- Tumoret parathyroid mund të rezultojnë në nivele të larta të kalciumit, dhe simptomat mund të përfshijnë etje të tepruar dhe urinim të shpeshtë.
MEN 2B: Kjo është më së paku e zakonshme e këtyre modeleve të tumorit të rrallë dhe karakterizohet nga tumori i tiroides, tumori i veshkave adrenale, neuromas (cysts) në të gjithë gojën dhe sistemin e tretjes, anomalitë e strukturës së kockave dhe një shtat i jashtëzakonisht i gjatë dhe i dobët i përshkruar si marfanoid features.
MEN 2B Simptomat: Simptomat mund të fillojnë në fëmijëri, shpesh para moshës 10 vjeç. Simptoma më e dukshme e MEN 2B është një paraqitje e gjatë dhe e lëngshme. Neuromas duket si rritje në dhe rreth gojës, dhe njerëzit me MEN 2B mund të kenë stomakun dhe problemet e tretjes, përveç simptomave të kancerit të tiroides dhe pheokromocitomës.
diagnozë
Mjeku juaj do të ishte i shqetësuar që mund të keni sindromën MEN bazuar në një model me më shumë se një tumor endokrin, së bashku me historinë e familjes suaj. Ju nuk keni nevojë të keni të gjitha tumoret e nënshkrimit të njërit nga sindromet e MEN-it për mjekun tuaj që të konsideroni MEN. Nëse keni më shumë se një tumor ose karakteristikë, ose edhe nëse keni një tumor endokrin që është i lidhur me MEN, atëherë doktori juaj mund t'ju vlerësojë për tumore të tjera para se të bëhen simptomatike.
Në mënyrë të ngjashme, një histori familjare nuk është e nevojshme për diagnostikimin e MEN, sepse një person mund të jetë i pari në familje që të ketë sëmundjen. Gjenet specifike që shkaktojnë MEN janë identifikuar dhe testimi gjenetik mund të jetë një opsion në konfirmimin e diagnozës.
Ekziston gjithashtu një shkallë ndryshueshmërie me secilin sindrom MEN - ju mund të keni MEN edhe nëse nuk përshtateni në mënyrë të përkryer në një nga modelet tipike të tumorit.
trajtim
Trajtimi për të gjitha sindromet MEN varet nga disa faktorë të ndryshëm. Jo të gjithë ata që janë diagnostikuar me MEN 1, MEN 2A, ose MEN 2B përjetojnë të njëjtën sëmundje të saktë të sëmundjes. Në përgjithësi, trajtimi përqendrohet në tre objektiva kryesore, që përfshin reduktimin e simptomave, zbulimin e tumoreve në fillim dhe parandalimin e pasojave të tumoreve malinje.
Nëse keni simptoma të shkaktuara nga parregullsi hormonale, ndoshta do të keni nevojë për trajtim për këto simptoma. Sëmundjet endokrine shpesh luhaten me kalimin e kohës, sepse organet endokrine funksionojnë në bazë të një ekuilibri kompleks të reagimeve pozitive dhe negative. Kjo do të thotë që hormonet që bëhen tepër aktivë mund të përfundojnë duke shtypur ose stimuluar prodhimin e hormoneve të tjera në trup. Prandaj, edhe nëse ju merrni trajtim hormonal për një kohë, ju mund të keni nevojë për një trajtim të ndryshëm ose një rregullim të dozës tuaj në të ardhmen.
Aspekte të tjera të rëndësishme të trajtimit të MEN përfshijnë mbikëqyrje të kujdesshme dhe monitorim për të identifikuar tumoret e reja dhe për të identifikuar ndonjë malignance sa më shpejt që të jetë e mundur. Tumoret malinje mund të kenë nevojë të trajtohen me kirurgji ose kimioterapinë para se të shkaktojnë probleme më të mëdha shëndetësore.
Një Fjalë Nga
Çdo lloj tumori mund të jetë i frikshëm. Dhe që ka më shumë se një tumor është edhe më e frikshme. Nëse ju është thënë që ju keni ose mund të keni shumë neoplazi të endokrinës, atëherë ndoshta jeni shumë të shqetësuar rreth simptomave që mund të shfaqen në të ardhmen dhe nëse shëndeti juaj i përgjithshëm është në rrezik.
Fakti që sindroma MEN është e njohur dhe e klasifikuar e bën situatën tuaj më të parashikueshme sesa mund të duket. Përkundër faktit se këto janë sindroma të rralla, ato janë përcaktuar në hollësi të madhe dhe ka metoda të mirëqëndruara për të menaxhuar këto sëmundje. Ndërsa sigurisht që do të keni nevojë për ndjekje mjekësore të vazhdueshme, ka mënyra efektive për të kontrolluar gjendjen tuaj dhe mund të jeni absolutisht të sigurt se me kujdes të afërt mjekësor mund të keni një rezultat të shëndetshëm.
> Burimi:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Neoplazia e shumëfishtë endokrine dhe sindromat tumorale Hyperparathyroid-Jaw: Karakteristikat klinike, gjenetikën dhe rekomandimet e mbikëqyrjes në fëmijëri. Clin Cancer Res . 2017 korrik 1; 23 (13): e123-e132.