MTHFR Gjenetike dhe Sëmundjet: Kuptimi i Lidhjes

Një Intervistë me Dr Ben Lynch, Ekspert për Polymorphisms MTHFR

Mutacioni i MTHFR - ndryshimet në një gjen që lidhet gjithnjë e më shumë me sëmundje të ndryshme - duke përfshirë sëmundjen e tiroides - po bëhet një temë gjithnjë e më e nxehtë dhe e diskutueshme. Për të mësuar më shumë rreth teorive dhe zhvillimeve që lidhen me MTHFR - që është shkurtimi i gjenit të quajtur metilentetrahidrofolate reduktazë, u ktheva te Dr. Ben Lynch, një mjek naturopathic i cili ka përqëndruar vëmendjen në polimorfizmat MTHFR dhe ndryshimet gjenetike, si dhe lidhjen me sëmundjet dhe kushtet. Dr. Lynch drejton një faqe, Mthfr.net, që është dedikuar për kërkime dhe ndërgjegjësim të MTHFR, dhe libri i tij mbi këtë temë është botuar në vitin 2014.

Pyetje: A mund të shpjegoni ju, për ata që nuk e dinë ose nuk e kanë dëgjuar, pikërisht ajo që është një polimorfizëm MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Gjen MTHFR prodhon një enzimë të quajtur metilenetetrahidrofolat reduktazës. Puna për enzimin MTHFR është të konvertojë një formë folate në formën më aktive dhe më të përdorshme të folatit në trupin e njeriut - në çdo qelizë të vetme. MTHFR merr acid folik dhe e ndryshon atë në mënyrë që trupi ta përdorë atë. Acidi folik në vetvete është i pavlefshëm - nuk ka absolutisht asgjë - derisa të kalojë nëpër enzima të ndryshme në trup dhe të transformohet në këto forma të folatit që trupi mund të përdorë - si metiltetrahidrofolat ose zakonisht i shkurtuar si metilfolat.

Methylfolate është një përbërës kyç që kryen dy detyra kritike.

Së pari, metilfolati ndihmon në bërjen e neurotransmetuesve në trurin tuaj. Neurotransmetuesit janë ato që na lejojnë të mendojmë, flemë, ikim, shprehim emocione dhe mësojmë. Kur nivelet e metilfolatit janë të ulëta, kështu edhe neurotransmetuesit tuaj.

Prodhimi i ulët i neurotransmetuesve mund të shkaktojë kushte të sjelljes problematike, depresioni, ankthi, ADHD, mania, nervozizmi, pagjumësia, çrregullimet e të mësuarit dhe të tjerët.

Dy, metilfolati gjithashtu na lejon të krijojmë një përbërës kritik të quajtur s-adenosilmetioninë - i njohur gjithashtu si SAMe. SAMe është kritike pasi ndihmon në rregullimin e më shumë se 200 enzimeve në trupin e njeriut - kjo është e dyta vetëm për adenosin triphosphate (ATP), e cila është njësia e fuqisë celulare të trupit.

Pa ATP, jeta pushon. Pa SAMe, jeta pushon.

Me nivele të ulëta të SAMe , ju ose të dashurit tuaj janë në rrezik më të lartë të kushteve të tilla si kanceri, infertiliteti, aborti, autizmi, sindromi Down, tromboza, presioni i lartë i gjakut , problemet e të folurit dhe çështjet e tjera shëndetësore.

Është shumë e zakonshme që gjeni MTHFR të mos punojë ashtu si duhet. Pse? Sepse një në dy njerëz kanë një zonë në gjenin MTHFR që ka një bazë të gabuar të ADN-së. Ky ndryshim i bazës së ADN quhet një polimorfizëm. Polifonik do të thotë 'shumë' dhe formë morfike 'formë'. Kur gjen MTHFR ka një polimorfizëm, enzimi që prodhon ka një formë të ndryshuar. Forma e ndryshuar zvogëlon aftësinë funksionale të enzimës MTHFR. Funksioni i ndryshuar shkakton zvogëlimin e funksionit të neurotransmetuesit dhe zvogëlon prodhimin SAMe.

Pyetje: Cilat janë rrugët e metilimit dhe çfarë bëjnë ata?

Dr Ben Lynch: Le të përcaktojmë së pari methylation . Metilimi është akti i marrjes së një karboni të vetëm dhe të tre hidrogjeneve, dmth. Një grup metil, dhe duke e lidhur atë me një enzimë në trupin tuaj. Kur ky grup metil bashkon një enzimë, enzimi kryen një veprim. Një veprim i zakonshëm i kryer nga metilimi që vlerëson çdo ditë është ndarja e histamines.

Një grup metil është bërë nga shtegu i metilimit dhe ajo gjithandej derisa të gjejë një enzimë specifike për t'u lidhur. Në këtë rast, grupi metil lidhet me histamine. Kur një grup metil lidhet me histamine, histamina ndahet dhe shkon larg.

Tani mund të kuptoni se çfarë ndodh nëse rruga juaj e metilimit nuk po prodhon grupe metili të mjaftueshme në këtë rast. Histamina juaj nuk shkëputet dhe kështu rritet niveli juaj i histamines , duke shkaktuar që hunda të rrjedhë dhe sytë të kruhet.

Cila është funksioni i SAMe ? Funksioni i SAMe është që thjesht të marrë atë që quhet 'grup metil' dhe t'ua japë më shumë se 200 enzimeve në trup në mënyrë që të kryejnë funksione të ndryshme kritike.

Disa funksione kryesore të këtij grupi të dhuruar lirisht nga metil janë:

Pyetje: Si e keni bërë të vetëdijshëm për MTHFR dhe çfarë ju ka motivuar që ta bëni kryqëzatën tuaj profesionale?

Dr Ben Lynch: Një pasdite, një zonjë më pyeti për mundësitë e trajtimit natyror për çrregullimet bipolare. Fillova të hutoja të gjitha qasjet e zakonshme natyrore për të stabilizuar ata me çrregullim bipolar. Për disa arsye, ndjeva përgjigjen time të papërfunduar, ndoshta sepse kisha qenë jashtë shkollës mjekësore për disa vite dhe dëshiroja të shihja nëse kërkimi solli ndonjë gjë të re.

Kështu që unë godita kërkimin dhe zbulova se hulumtuesit po hetonin bipolar dhe gjenetikën, veçanërisht MTHFR. Nuk kisha dijeni se çfarë ishte MTHFR, kështu që hyra 'MTHFR' në bazën e të dhënave kërkimore mjekësore, PubMed, e cila është baza e të dhënave kërkimore të Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë të SHBA. Unë u mahnit atë që u kthye tek unë. Mbi 3.000 letra në atë kohë. Tani është mbi 5.200 letra vetëm për MTHFR vetëm - dhe në rritje.

Ndërsa skanova titujt e letrave kërkimore me MTHFR në të, isha i habitur nga sa kushte u shfaqën. Shpërthimi i hundës, hipertensioni, tromboza , skizofrenia, infarkti i miokardit ( sulmi në zemër ), leuçemia akute limfoblastike , humbja e përsëritur e shtatzënisë - dhe kjo ishte vetëm në faqen 1 !! (Ju mund ta shihni vetë!)

Unë isha aq i tronditur sa që kurrë nuk kam dëgjuar për këtë që unë në të vërtetë 'tweeted' për MTHFR - dhe unë vështirë se kurrë 'tweet'. Të nesërmen, unë u bombardova nga njerëz që kërkonin një mjek të ditur për MTHFR. Pa nevojë për të thënë, njohuria ime ishte zero, por unë u premtoi atyre se do të mësoja. Deri më sot, vazhdoj të mësoj kompleksitetin e MTHFR dhe të kaloj njohuritë e mia tek mjekët.

Polymorphisms MTHFR janë SO të përhapura dhe në mënyrë të dëmshme për miliona dhe miliona njerëz. Megjithatë, me vetëdije, ata që kanë polimorfizëm MTHFR mund të rrisin shanset e tyre për një jetë krejtësisht të shëndetshme, nëse ata vetëm e dinë se stresi, ekspozimi i tyre ushqimor dhe mjedisor vërtet e shpejtojnë rrezikun e sëmundjes.

Pyetje: Shëndeti i të cilit mund të përfitojë më së shumti nga një vetëdije për MTHFR?

Dr Ben Lynch: Thjesht - ata që kanë polimorfizëm gjenetik në gjenin e tyre MTHFR - të cilat kujtojnë, janë një në dy prej nesh. Edhe ata që nuk kanë polimorfizëm MTHFR përfitojnë duke e ditur se të dashurit ose miqtë e tyre mund ta kenë atë dhe nëse janë bërë të vetëdijshëm për këtë, ato mund të ndikojnë ndjeshëm në jetën e tyre.

Duhet të përmendet se mjekët duhet të bëhen të vetëdijshëm se sa i rëndësishëm është MTHFR sepse ata janë ata që menaxhojnë shëndetin e pacientit. Kështu, është tek mjeku për të informuar pacientin dhe për t'i shqyrtuar ato për polimorfizmat MTHFR.

Pyetje: Kush duhet të testohet për MTHFR dhe ku / si testohen?

Dr Ben Lynch: Të gjithë duhet të testohen. Pse? Sepse 1 në 2 persona janë prekur dhe nëse dihet se ata kanë një polimorfizëm MTHFR, ata e dinë se duhet të jenë shumë proaktive në kujdesin për veten e tyre.

Testimi për MTHFR duhet të shihet si një test i shqyrtimit. Nëse dikush dëshiron të mbetet shtatzënë, ata testojnë për MTHFR. Nëse dikush dëshiron të zvogëlojë faktorët e rrezikut të sëmundjes në përgjithësi dhe të optimizojë shëndetin e tyre, ata testojnë për MTHFR. Nëse dikush dëshiron të identifikojë pse familja e tyre duket se ka më shumë rrezik për çrregullime neurologjike, sëmundje kardiovaskulare , kancer, depresion ose autizëm për të përmendur disa, ata testojnë për MTHFR.

Nëse i afroheni mjekut tuaj duke kërkuar t'ju shfaqë për MTHFR, do të ndodhin dy gjëra. Një, ata nuk e dinë se çka janë dhe dy, ata do të thonë se MTHFR nuk është një punë e madhe dhe nuk ka asgjë për t'u shqetësuar - është gjithçka trilluese.

Në shansin që ju keni një mjek progresiv, aktual, ata do t'ju testojnë për polimorfizmat MTHFR. Një fjalë e kujdesit këtu.

Shumë kompani të sigurimeve nuk mbulojnë testimin e MTHFR dhe nëse ata thonë se bëjnë, ato ende mund të kthehen dhe t'ju ngarkojnë një pagesë të tepruar.

Kjo tha, ekzistojnë disa kompani të testimit të besueshëm që bëjnë testime të MTHFR në mënyrë të besueshme dhe të përballueshme dhe madje mund të mbulohen nga sigurimi.

Dy kompanitë kryesore të testimit të MTHFR janë Spectracell Labs dhe çdo Lab Test Now.

Nëse nuk keni sigurim, shpenzimet nga xhepi nuk janë aq të këqija, sidomos duke pasur parasysh rezultatet e mundshme të ndryshimit të jetës që mund të merrni.

Për informacion rreth opsioneve të testimit të MTHFR - së bashku me konsideratat etike - mësoni më shumë në faqen e MTHFR.

Pyetje: Cilat janë rekomandimet tuaja kryesore për njerëzit me polimorfizëm MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Polimorfizmat e MTHFR kanë qenë përreth për gjenerata dhe breza - dhe ato po kalojnë në një nivel edhe më të shpejtë për shkak të plotësimit të acidit folik. )

Unë besoj se zgjedhjet e varfra në ushqim, mjedisi jo i shëndetshëm, stili i jetesës me ritme të shpejta, lobistët e korporatave dhe mjekësia me bazë në simptoma po kontribuojnë në shprehjen e polymorfizmave MTHFR.

Kjo tha, është njerëz kritike të dalë nga ajo dhe të ndalojë të dëgjojë reklamat e drogës në TV duke iu lutur 'Pyetni mjekun tuaj nëse ky ilaç është i drejtë për ju'. Unë mund t'ju them tani, nuk është.

Rekomandimet kryesore në formë plumbash - dhe për të të treguar që unë praktikoj atë që predikoj - janë si në vijim:

Pyetje: A ka lidhje në mes të shëndetit tiroide dhe MTHFR?

Dr Ben Lynch: Po ka. Ne të gjithë e dimë se sa është hypothyroidism mbizotëruese.

Nëse dikush është hipotire, do të thotë që gjëndra tiroide po funksionon ngadalë, atëherë individi do të ketë edhe një enzimë të ngadaltë MTHFR - edhe nëse ky person nuk ka polimorfizëm MTHFR.

Pse?

Për shkak se tiroidi prodhon atë që quhet T4, i njohur gjithashtu si tiroksi . Thyroxine ndihmon të prodhojë formën më aktive të trupit të vitaminës B2, dinukleotid adenin flavin (FAD).

Vitamina B2 duhet të konvertohet në FAD aktive nga tiroksiina në mënyrë që trupi të përdorë në mënyrë efektive vitaminën B2.

Lidhja midis FAD dhe MTHFR është se enzimi MTHFR duhet të ketë një furnizim të mjaftueshëm të FAD në mënyrë që të funksionojë. Nëse nivelet e FAD janë të ulëta për shkak të niveleve të ulëta të tiroksinës, atëherë enzimi MTHFR ngadalëson, duke shkaktuar nivele të ulëta të metilfolatit. Tani dimë nga lart se metilfolati i ulët çon në neurotransmitters të ulët dhe SAMe të ulët.

Pyetje: Çfarë mund të bëjnë pacientët hypothyroid, dmth. Ndryshimet e të ushqyerit dhe jetesës, për të përballuar frenimin e MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Pacientët e hipotireve duhet të kenë mjekun e tyre të monitorojnë antitrupat TSH, T4, T3 dhe tiroide shpesh në mënyrë që të përmirësojnë funksionin e tiroides . Nëse ndonjë prej këtyre vlerave është jashtë, atëherë funksioni i tiroides do të kompromentohet dhe kështu enzimi MTHFR do të jetë po ashtu.

Është e rëndësishme që mjekët të monitorojnë të gjitha këto shënues dhe jo vetëm TSH . Matja e TSH-së në vetvete është e pavlerë. Është e ngjashme me dikë që ju pyet ku janë çelësat e makinës dhe ju përgjigjeni mbrapa, "Mbi të." "Ku?" ju pyesni përsëri. Ata përgjigjen mbrapa, "Mbi atje". Jo shumë e dobishme nëse personi në të vërtetë nuk tregon ku 'atje' ose e përcakton më mirë për ju.

Ushqyesve kryesorë për funksionin e tiroidesit janë magnez, jod, selen, zink dhe tyrosinë - që vijnë nga të ngrënit - dhe thithjen e proteinave të mjaftueshme.

Methylfolate, prodhuar nga enzimë MTHFR, është gjithashtu e nevojshme për të ndihmuar konvertimin e tirozinës në hormon tiroide aktiv.

Një ndryshim i stilit të jetesës për optimizimin e tiroides tuaj do të ishte për të kufizuar ekspozimin ndaj klorit, bromin (bromur) dhe fluorid - në thelb halogjenët e tjerë. Pse? Për shkak se këto halogjene të tjera imitojnë ngarkesën e jodit halogjen dhe që pengojnë jodin që të lidhet me receptorin në gjëndrën tiroide.

Nëse keni halogjene të tjera në receptorin tuaj tiroide, si duhet të lidhet jodi me të? Vështirë - sidomos nëse është jod i mangët dhe disa gra amerikane janë të mangëta në jod .

Bisedoni me mjekun tuaj se si të monitoroni nivelet e jodit dhe të plotësoni siç duhet kur është e nevojshme.

Unë rekomandoj instalimin e filtrave të dushit të klorit për dushin tuaj, filtrimin e ujit të pijshëm, kufizimin e ekspozimit ndaj fluoridit dhe kufizimin ose shmangien e sodeit të pijshëm, pasi shumë sasira të agrume përmbajnë vaj vegjetal të brominated.

Ndryshimet mjedisore për të mbrojtur tiroidin do të shmangnin metalet e rënda si zhiva. Merkuri dhe metale të tjera të rënda janë shumë toksike për tiroidin. Amalgamet e merkurit kërkohen të jenë një faktor rëndues në shkaktimin e sëmundjes së Hashimotos.

Një ushqim i përhapur që ndikon negativisht te tiroidi juaj është gluten. Heqja gluten tërësisht nga dieta juaj mund të përmirësojë ndjeshëm tiroidin tuaj . Kjo do të thotë shmangie 100% - jo gëlltitje një herë në javë ose një herë në muaj - shmangie e plotë. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse keni sëmundje celiac.

Pyetje: A mund të na thoni në lidhje me faqen tuaj të internetit MTHFR.net?

Dr Ben Lynch: Bëj detyrat e shtëpisë. Nëse deklaroj diçka, citoj hulumtim ose e them qartë se është një teori pune. Unë nuk pretendoj se di diçka që nuk e bëj. Nëse nuk di diçka, unë thjesht nuk e shkruaj atë ose nuk bëj përgjigje, thjesht them tri fjalë - "Nuk e di".

Nëse njerëzit do të ngriheshin dhe do të kuptonin se duke thënë "Nuk e di" është në rregull dhe e dobishme, atëherë mjekësia dhe fushat e tjera të jetës do të ishin shumë më të mira.

Kam lexuar vazhdimisht - dhe analizuar në mënyrë kritike - letrat e hulumtimit të fundit mbi MTHFR, metilimin, nutrigenomics, një metabolizëm të karbonit, funksion mitokondriale dhe epigjenetike. E dua atë që bëj dhe jam tërësisht i zënë dhe i pasionuar për të. Pse? Sepse unë e di se do të ndryshojë se si praktikohet mjekësia.

Modeli mjekësor sot është ai që duhet të hiqet nga dritarja. Modeli i bazuar në simptomat e sëmundjes është shumë i paefektshëm dhe mjekët e dinë këtë. Ata po kthehen në mjekësi naturopathic dhe funksionale. Problemi është që këta mjekë vazhdojnë të praktikojnë të njëjtin model të bazuar në simptoma të sëmundjes duke përdorur shtojca, barëra dhe concoctions të tjera në vend të drogës dhe kirurgjisë. Po, ky është një përmirësim i shumicës së kohës, por ende nuk është adresuar shkaku themelor absolut i arsyes pse pacienti i tyre është i sëmurë.

Unë po edukoj mjekët e tjerë për modelin e ri që del nga e gjithë kjo dhe kjo është nutrigenomika biokimike. Kur një mjek përqendrohet në mënyrën e jetesës së pacientit, dietën, mjediset rrethuese, hobi, statusi emocional, biokimi, gjenetika dhe shprehja gjenetike, atëherë ndodhin gjëra të mahnitshme. Vetëm pyesni mjekët të cilët kanë marrë pjesë në disa nga konferencat e mia. Kurba e të mësuarit është e pjerrët dhe sinqerisht një dhimbje, por shumë e vlefshme sepse një herë ju mësoni atë, ju vazhdoni të përsosni atë dhe pacientët tuaj të merrni më të shpejtë - dhe më të shpejtë.

Nuk ka asgjë më të mirë për një mjek, atëherë duhet të nxjerrë një shenjë në derën e përparme - "Pacientët duhej. Të gjitha ato të tjera janë të shëndetshme. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch është një mjek naturopathik i cili ka përqendruar kërkimet dhe mësimet e tij në polimorfizmat e MTHFR dhe ndryshimet gjenetike, si dhe lidhjen me sëmundjen. Faqja e Dr. Lynch http://mthfr.net përmban kërkime, artikuj, lidhje dhe informacione lidhur me mutacionet gjenetike dhe polimorfizmat MTHFR. Libri i tij mbi këtë temë do të jetë në dispozicion gjatë pranverës së vitit 2014 në këtë faqe dhe në libraritë online. Ju gjithashtu mund të gjeni Dr. Lynch në Facebook.