Trombocitopeni amegakaryocytic kongjenitale (CAMT) është një nga një grup i madh i sindromeve të dështimit të palcës së kockave të trashëguara, të tilla si anemia Fanconi ose dyskeratosis kongjenitale. Megjithëse termi është grykë, kuptohet më së miri duke shikuar çdo fjalë në emër të saj. Kanceri do të thotë që personi ka lindur me kusht. Thrombocitopenia është termi mjekësor për numërimin e ulët të trombociteve.
Amegakaryocytic përshkruan arsyen e trombocitopenisë. Trombocitet bëhen në palcën e eshtrave nga megakaryocytes. Trombocitopenia amegakariocitike do të thotë që numërimi i ultë i trombociteve është dytësor ndaj mungesës së megakariocyteve.
Simptomat e trombocitopenisë kongjenitale Amegakaryocytic
Shumica e njerëzve me CAMT identifikohet në foshnjëri, zakonisht pak pas lindjes. Ngjashëm me kushtet e tjera me trombocitopeninë, gjakderdhja është shpesh simptomat e para. Gjakderdhja zakonisht ndodh në lëkurë (të quajtur presion), gojë, hundë dhe traktin gastrointestinal. Pothuajse të gjithë fëmijët e diagnostikuar me CAMT kishin disa zbulime të lëkurës. Gjakderdhja më shqetësuese është hemoragjia intracranial (truri), por fatmirësisht nuk ndodh shpesh.
Shumica e sindromave të trashëguara të dështimit të palcës së eshtrave si Anemia Fanconi ose congenita dyskeratosis kanë defekte të dukshme të lindjes. Foshnjat me CAMT nuk kanë defekte specifike të lindjes që janë të lidhur me të.
Kjo mund të ndihmojë në dallimin e CAMT nga një tjetër gjendje që paraqitet në lindje me trombocitopeni të quajtur sindromi i rrezeve trombocitopenike (TARS). Kjo gjendje ka trombocitopeni të rëndë, por karakterizohet nga parakra të shkurtra.
diagnozë
Numërimi i plotë i gjakut (CBC) është një test i zakonshëm i gjakut i nxjerrë kur dikush ka gjakderdhje për arsye të panjohura.
Në CAMT, CBC zbulon trombocitopeni të rëndë me një numër trombociti zakonisht më pak se 80,000 qeliza për mikroliterë pa anemi (numër i ulët i qelizave të kuqe të gjakut) ose ndryshime në numërimin e qelizave të bardha të gjakut. Ka arsye të shumta për një fëmijë të sapolindur që të ketë thrombocitopeni kështu që puna do të përfshijë përjashtimin e infeksioneve të shumëfishta si rubeola, citomegalovirusi (CMV) dhe sepsë (infeksion i rëndë bakterial). Thrombopoietin (i quajtur edhe rritja megakaryocytic dhe faktori i zhvillimit) është një proteinë që stimulon prodhimin e trombociteve. Nivelet e trombopoietinë tek njerëzit me CAMT janë ngritur.
Pas shkaqeve më të zakonshme të thrombocitopenisë përjashtohen, një biopsi e palcës së eshtrave mund të kërkohet për të vlerësuar prodhimin e trombociteve. Biopsia e palcës së eshtrave në CAMT do të zbulojë pothuajse një mungesë të plotë të megakaryocytes, qelizën e gjakut që prodhon trombocitet. Kombinimi i numërimit të ultë të trombociteve dhe mungesës së megakaryocyteve është diagnostikues për CAMT. CAMT shkaktohet nga mutacione në gjenin MPL (receptori i trombopoietinës). Ajo është e trashëguar në një mënyrë autosomale recesive që do të thotë që të dy prindërit duhet të mbajnë tipar për fëmijën e tyre për të zhvilluar gjendjen. Nëse të dy prindërit janë bartës, ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me CAMT.
Nëse kërkohet, testimi gjenetik mund të dërgohet për të kërkuar mutacionet në gjenin MPL, por kjo testim nuk kërkohet për të bërë diagnozën.
trajtim
Trajtimi fillestar është i drejtuar për ndalimin ose parandalimin e gjakderdhjes me transfuzion trombociteve. Transfuzionet e trombociteve mund të jenë shumë efektive, por rreziqet dhe përfitimet duhet të peshohen me kujdes, pasi disa njerëz që marrin transfuzione të shumta trombocitike mund të zhvillojnë antitrupa të trombociteve duke ulur efektivitetin e këtij trajtimi. Megjithëse disa forma të trombocitopenisë mund të trajtohen me trombopoietin, sepse njerëzit me CAMT nuk kanë megakaryocyt të mjaftueshëm për të bërë trombocitet në mënyrë adekuate, ata nuk i përgjigjen këtij trajtimi.
Megjithëse fillimisht preken vetëm trombocitet, gjatë kohës mund të zhvillohet anemia dhe leukopenia (numërimi i ulët i qelizave të bardha të gjakut). Ky ulje e të tre llojeve të qelizave të gjakut quhet pancitopeni dhe mund të rezultojë në zhvillimin e anemisë së rëndë aplastike . Kjo zakonisht ndodh në mes 3-4 vjeç, por mund të ndodhë në një moshë më të vjetër në disa pacientë.
Terapia e vetme kuruese aktualisht është një qelizë burimore (ose palca e eshtrave) transplantimi. Kjo procedurë përdor qelizat burimore nga donatorë të lidhur ngushtë (zakonisht një vëlla nëse ka) për të rifilluar prodhimin e qelizave të gjakut në palcën e eshtrave.
Një Fjalë Nga
Gjetja e fëmijës suaj ka një gjendje kronike mjekësore menjëherë pas lindjes mund të jetë shkatërruese. Për fat të mirë, transfuzionet e trombociteve mund të përdoren për të parandaluar episodet e gjakderdhjes dhe transplantimi i qelizave burimore mund të jetë kurativ. Bisedoni me mjekun e fëmijës suaj për shqetësimet tuaja dhe sigurohuni që të kuptoni të gjitha mundësitë e trajtimit.
> Burimet:
> Olson TS. Anemia e trashëguar aplastike në fëmijët dhe adoleshentët. Në: UpToDate, Posta, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Po DL. Shkaqet e trombocitopenisë tek fëmijët. Në: UpToDate, Posta, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.