përcaktim
Deficiti i glukozës 6 Fosfat dehidrogjenazë (G6PD) është mangësia më e zakonshme e enzimës në botë. Përafërsisht 400 milionë njerëz preken në mbarë botën. Ka ndryshueshmëri të madhe në ashpërsinë në bazë të së cilës mutacioni është trashëguar.
G6PD është një enzimë e gjetur në qelizën e kuqe të gjakut që kërkohet për të siguruar energji në qelizë. Pa këtë energji, qeliza e kuqe e gjakut shkatërrohet nga trupi (hemoliza) që çon në anemi dhe verdhëz (yellowing e lëkurës).
Kush është në rrezik për mungesën e G6PD?
Gjen për G6PD është vendosur në kromozomin X duke e bërë meshkujt më të ndjeshëm ndaj mungesës së G6PD (çrregullimi i lidhur me X). Mungesa e G6PD mbron njerëzit nga infektimi i malaries, kështu që zakonisht shihet në zonat me norma infeksioni të lartë të malaries, si Afrika, rajoni i Mesdheut dhe Azia. Në Shtetet e Bashkuara, 10% e meshkujve afrikano-amerikanë kanë mungesë të G6PD.
Cilat janë simptomat?
Simptomat varen nga mutacioni që trashëgon. Disa njerëz nuk mund të diagnostikohen kurrë pasi që asnjë simptomë nuk është i pranishëm. Disa pacientë me mangësi të G6PD kanë simptoma vetëm kur janë të ekspozuar ndaj medikamenteve ose ushqimeve të caktuara (shih listën më poshtë). Disa njerëz mund të diagnostikohen si të sapolindur pasi kanë përjetuar verdhëz të rëndë (të quajtur edhe hyperbilirubinemia). Në këto pacientë dhe ata me forma më të rënda të mungesës së G6PD me hemolizë kronike, simptomat përfshijnë:
- Pallor ose ngjyrë të zbehtë në lëkurë
- Shkalla e shpejtë e zemrës
- Lodhja ose lodhja
- Ndjeheni i lodhur ose i trullosur
- Verdhimi i lëkurës (verdhëzës) ose syve (icterus skleral)
- Urinë e errët
Si diagnostikohet deformimi i G6PD?
Diagnostikimi i mungesës së G6PD mund të jetë i ndërlikuar. Së pari, mjeku duhet të dyshojë se keni një anemi hemolitike (ndarja e qelizave të kuqe të gjakut). Kjo zakonisht konfirmohet nga një numër i plotë i gjakut dhe numërimi i retikulociteve.
Retikulocitet janë qeliza të kuqe të papjekura të dërguara nga palca e eshtrave si përgjigje ndaj anemisë. Anemia me numërim të ngritur të retikulociteve është në përputhje me anemi hemolitike. Laboratorë të tjerë mund të përfshijnë një numër bilirubin që do të ngrihet. Bilirubiin lirohet nga qelizat e kuqe të gjakut kur ato ndahen dhe shkaktojnë verdhëz gjatë krizave hemolitike.
Në procesin e përcaktimit të diagnozës, mjeku juaj do të duhet të përjashtojë anemi hemolitike autoimune (AIHA). Testimi i drejtpërdrejtë i globulinit (i quajtur edhe test i drejtpërdrejtë i Coombs) vlerëson nëse ka antitrupa ndaj qelizave të kuqe të gjakut duke shkaktuar që ata të sulmohen nga sistemi imunitar. Ashtu si në shumicën e rasteve të anemisë hemolitike, përhapja e gjakut periferik (rrëshqitja mikroskopike e gjakut) është shumë e dobishme. Në mungesën e G6PD, qelizat e kafshimit dhe qelizat e flluskave janë të zakonshme. Këto janë të shkaktuara nga ndryshimet që ndodhin në qelizat e kuqe të gjakut pasi ato janë shkatërruar.
Nëse dyshohet në mungesë të G6PD, mund të dërgohet një nivel G6PD. Niveli i ulët i G6PD është në përputhje me mungesën e G6PD. Për fat të keq, në mes të një krize hemolitike akute një nivel normal G6PD nuk përjashton mungesën. Retikulocitet e shumta të pranishme gjatë krizës hemolitike përmbajnë nivele normale të G6PD duke shkaktuar një negative të rreme.
Nëse dyshohet shumë, testimi duhet të përsëritet kur pacienti të jetë në statusin bazë.
Si trajtohet G6PD?
Shmangni medikamente ose ushqime që shkaktojnë krizat hemolitike (qeliza të kuqe të gjakut). Disa nga këto janë të shënuara më poshtë.
- Fava fasule (i quajtur edhe fasule te gjera)
- Balls molë (ose produkte të tjera që përmbajnë naftalinë)
- Antibiotikët Sulfa si Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotikë kinolone si ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Medikamentet anti-malaria si primaquine
- Blu me metilen
- Ilaçe të TB si dapsone dhe sulfoxone
- Mjekimi i trajtimeve të kancerit si doxorubicin ose rasburicase
- Phenazopyridine
Transfuzionet e gjakut përdoren kur anemia është e rëndë dhe pacienti është simptomatik. Për fat të mirë, shumica e pacientëve kurrë nuk kanë nevojë për transfuzion.