Anemia Fanconi është një sindromë e rrallë e trashëguar e palcës së eshtrave të trashëguar nga pancitopenia (qelizat e ulëta të bardha të gjakut, qelizat e kuqe të gjakut dhe trombocitet) dhe anomalitë fizike. Prevalenca është më e lartë në hebrenjtë Ashkenazi, popullsia rome e Spanjës dhe afrikanët e zinj të Afrikës. Nuk duhet të ngatërrohet me sindromën e Fanconit, një sëmundje e veshkave. Shumica e pacientëve janë diagnostikuar para 10 vitesh.
Shenjat dhe simptomat e anemisë Fanconi
Më shumë se 50% e pacientëve kanë anomali fizike. Këto mund të përfshijnë:
- Ndryshimet e lëkurës - spotet e hipopigmentuara (më të lehta se lëkura përreth) ose spote kafe-au-lait (zonat me ngjyrë kafeje)
- Shtat i shkurtër
- Anomalitë Thumb
- Anomalitë e trurit - madhësia e kokës së vogël, rritja e lëngjeve në tru
- Veshkat e munguara ose të keqformuara
- Anomalitë e gjenitaleve
- Vonesa zhvillimore
Me rënien e qelizave të gjakut, simptomat e pancitopenisë mund të zhvillohen.
- Rritja e bruisingut ose gjakderdhja (numërimi i ultë i trombociteve ose thrombocitopenija )
- Lodhja, lëkura e zbehtë ( anemia )
- Ethe, infeksione (numër i ulët i bardhë ose neutropenia )
Diagnoza e kancerit mund të jetë prezantimi fillestar. Njerëzit me anaminë Fanconi janë në rrezik në rritje të zhvillimit:
- Leuçemia akute mieloide
- Sindromi myelodysplastik
- Kanceri i kokës dhe qafës
- Tumoret e trurit
- Tumori i Wilms (kanceri i veshkave)
- Kanceret e gastrointestinale (GI)
- Vulvar dhe kanceri anal
diagnozë
Procesi i diagnostikimit mund të jetë i ngadalshëm, pasi prezantimi zakonisht evoluon me kalimin e kohës.
Një numër i vogël i trombociteve zakonisht është shenja e parë e problemeve. Pastaj me kalimin e kohës, numërimi i qelizave të bardha të gjakut zvogëlohet pasuar nga anemia. Anemia është përshkruar si macrocytic do të thotë se qelizat e gjakut të kuqe janë më të mëdha se normale. Këto zbulime laboratorike të kombinuara me anomalitë fizike të rishikuara më lart sugjerojnë Anemia Fanconi.
Pacientët me Anemia Fanconi janë gjithashtu në rrezik të rritur të zhvillimit të kancerit. Kanceri që shfaqet në një moshë të pazakontë të hershme mund të jetë prezantimi fillestar në disa pacientë. Gjithashtu, mund të merret nëse anëtarët e shumtë të të njëjtës familje zhvillojnë kancer.
Kur dyshohet Fanconi Anemia, gjaku është dërguar për një test të veçantë laboratorik të quajtur thyerje kromozomale. Dëmi gjenetik në anamnezën Fanconi pengon që kromozomet të jenë në gjendje të riparohen siç duhet duke çuar në dështimin e palcës së eshtrave dhe kancerin në një moshë të re. Nëse testimi i thyerjes kromozomale është në përputhje me Anemia Fanconi, mund të dërgohen testime gjenetike. Përveç konfirmimit të diagnozës, ky informacion i lejon familjes të japë më shumë informacion rreth rrezikut për të pasur më shumë fëmijë me këtë gjendje.
trashëgim
Anemia Fanconi zakonisht kalon në një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë një bartës për fëmijën e tyre që të kenë sëmundjen. Në këtë skenar, të dy prindërit janë bartës dhe ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me anaminë Fanconi. Më rrallë, ajo kalon në një mënyrë të lidhur me X-në, që nënkupton ndryshimin gjenetik në kromozomin X. Në këtë rast, një nënë mund ta kalojë sëmundjen te bijtë e saj.
Trajtimit
Transfuzionet: Qelizat e kuqe të gjakut dhe transfuzionet e trombociteve përdoren për të rimbushur furnizimin pasi palca e eshtrave nuk është në gjendje të prodhojë sasi normale. Transfuzionet përdoren për të parandaluar simptomat e anemisë (lodhje, lodhje) ose trombocitopeni (gjakderdhje).
Oxymetholone: Oxymetholone është një steroid oral anabolic që mund të përdoret për të përmirësuar akuzat e qelizave të gjakut. Kjo zakonisht përdoret për pacientët që nuk kanë vëllezërit e motrat në dispozicion të donatorëve të palcës së eshtrave.
Transplantimi i palcës së kockave: Transplantimi i palcës së kockave mund të jetë kurativ për pancitopeninë, por nuk zvogëlon rrezikun e përjetshëm të kancerit. Rezultatet më të mira shihen kur vëllezërit e motrat e krahasuara mund të jenë dhurues.
> Burimi:
> Bertuch A. Anemia e trashëguar aplastike në fëmijët dhe adoleshentët. Në: UpToDate, Posta, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.