Më së shpeshti ndikon foshnjat
Në aneminë Blackfan Diamond (ose Diamond Blackfan), palca e eshtrave të trupit prodhon pak ose aspak qeliza të kuqe të gjakut. Anemia Blackfan Diamond prek rreth 600 deri në 700 njerëz në mbarë botën. Shkaku i saj është i panjohur, edhe pse një gabim gjenetik në një gjen të quajtur RPS19 në kromozomin 19 lidhet me rreth 25% të rasteve. Në rreth 10% deri 20% të rasteve, ekziston një histori familjare e çrregullimit.
simptomat
Anemia Blackfan Diamond është e pranishme në lindje, por mund të jetë e vështirë për t'u identifikuar. Në rreth një të tretën e fëmijëve të lindur me çrregullim, ka defekte fizike të tilla si deformime të dorës ose defekte të zemrës, por një grup i qartë i shenjave nuk është identifikuar. Simptomat mund të ndryshojnë shumë, nga shumë të lehta në të ashpra dhe të rrezikshme për jetën.
Qelizat e kuqe të gjakut mbajnë oksigjen në të gjithë trupin, kështu që një fëmijë me Blackfan Diamond mund të ketë simptoma të lidhura me oksigjenin e pamjaftueshëm të gjakut (anemi):
- zbehje (zbehje)
- rrahje zemre e parregullt, për shkak të zemrës që përpiqet të mbajë oksigjenin duke lëvizur nëpër tërë trupin
- lodhje, nervozizëm dhe lodhje .
diagnozë
Diagnoza e Blackfan Diamond zakonisht diagnostikohet brenda dy viteve të para të jetës, ndonjëherë edhe në lindje, bazuar në simptoma. Për shembull, një fëmijë mund të dyshohet se ka anemi nëse ai / ajo është gjithmonë i zbehtë dhe nuk merr frymë kur të pijshëm një shishe ose pleqsh.
Prindërit shpesh dyshojnë se ka "diçka të gabuar" me fëmijën e tyre. Diagnoza e anemisë së Blackfan Diamond, në veçanti, nuk mund të njihet menjëherë, sepse çrregullimi është jashtëzakonisht i rrallë dhe disa mjekë e njohin atë.
Një numër i plotë i qelizave të gjakut (CBC) për foshnjën do të tregonte një numër shumë të ulët të qelizave të kuqe të gjakut, si dhe hemoglobinë të ulët.
Një tjetër test i gjakut do të tregonte aktivitet të lartë deaminase adenosine (ADA). Një mostër e palcës së eshtrave (biopsi) do të tregonte se disa qeliza të reja të kuqe të gjakut ishin duke u krijuar.
trajtim
Linja e parë e trajtimit për anemi Blackfan Diamond është t'i japë fëmijës ilaçe steroide, zakonisht prednisone. Rreth 70% e fëmijëve me anemi Blackfan Diamond do t'i përgjigjen këtij trajtimi, në të cilin mjekimi stimulon prodhimin e më shumë qelizave të kuqe të gjakut. Megjithatë, kjo do të thotë që fëmija do të duhet të marrë ilaçe steroide për pjesën tjetër të jetës së tij, e cila ka efekte të rënda anësore si diabeti , glaukoma , dobësimi i kockave ( osteopenia ) dhe presioni i lartë i gjakut . Gjithashtu, ilaçet mund të ndalen papritmas për personin në çdo kohë.
Nëse dikush nuk i përgjigjet mjekimit steroid ose ka nevojë për një dozë shumë të lartë për të mbajtur numrin e qelizave të kuqe të gjakut, trajtimi bëhet transfuzion gjaku. Transfuzionet e rregullta gjaku do të sigurojnë qeliza të kuqe të gjakut, por gjithashtu çon në hekur shumë të madh në trup . Normalisht, trupi përdor hekurin kur bën qeliza të reja të kuqe të gjakut, por pasi që personi me anemi Blackfan Diamond nuk po bën shumë qeliza, hekuri ndërton. Personi atëherë duhet të marrë medikamente që e marrin hekurin e tepërt jashtë trupit.
E vetmja shërim për aneminë e Blackfan Diamond është transplantimi i palcës së eshtrave , e cila zëvendëson palcën e kockave të dëmtuar të personit me palcë të shëndetshme. Megjithatë, transplantimi është një procedurë e vështirë për të kaluar dhe nuk funksionon gjithmonë. Zakonisht është i rezervuar për njerëzit të cilët ilaçe steroide dhe transfuzionet e gjakut nuk ndihmojnë.
> Burimet:
> Guinan, KE. "Diagnoza dhe Menaxhimi i Anemisë Aplastike". Libri i Arsimit të ASH , 2011, 76-81.
> Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. "Blackfan Diamond Anemia." Indeksi i Sëmundjeve të Rralla, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Çfarë është Diamant Blackfan Anemia?" 2008.