Njerëzit me Sëmundje Cat Syri kanë një vështrim shumë të veçantë
Sindroma Syri Cat (CES, gjithashtu i njohur si Sindromi Schmid-Fraccaro), është një gjendje e shkaktuar nga një anomali kromozomale dhe është emëruar pas formës së syve të maceve që ajo shkakton. CES është rezultat i një defekti gjenetik në kromozomin 22, i cili shkakton një fragment shtesë kromozomik.
Incidenca e Syrit të Cat Syrit
Sëmundja Cat Syri prek të dy meshkujt dhe femrat dhe vlerësohet të ndodhë në 1 në 50,000 në 1 në 150,000 individë.
Nëse keni CES, ju ka shumë të ngjarë që i vetmi në familjen tuaj të ketë gjendje pasi që është një anomali kromozomale në krahasim me një gjen.
Simptomat e Sindromit Syri Cat
Nëse ju ose fëmija juaj ka CES, mund të përjetoni një gamë të gjerë simptomash. Rreth 80 për qind deri në 99 për qind të individëve me sindromin e syrit të mace kanë këto tri simptoma të përbashkëta:
- Rritje të vogla të lëkurës (tags) të veshëve të jashtëm
- Depresione në lëkurë (gropa) të veshëve të jashtëm
- Një mungesë ose pengim i anusit (atresia anal)
Të tjera, më të zakonshme, simptomat e sindromës Schmid-Fraccaro përfshijnë:
- Mungesa e indeve nga pjesa me ngjyrë e një ose të dy syve (iris coloboma)
- Defekte kongjenitale të zemrës
- Anomalitë e qafës
- Hapje në rënie poshtë midis qepallat e sipërme dhe të poshtme
- Dëmet e traktit urinar ose të veshkave
- Shtat i shkurtër
- Qiellzën e çarë
- Sytë me sy të gjërë
- Paaftesi intelektuale
Ka defekte të tjera më pak të zakonshme të lindjes, të cilat janë vërejtur edhe si pjesë e gjendjes.
Shkaqet e Sindromit Syri Cat
Sipas Organizatës Kombëtare për Çrregullime të Rralla (NORD), shkaku i saktë i sindromës së syve të maces nuk kuptohet plotësisht. Në disa raste, anomali kromozomale duket të lindë rastësisht për shkak të një gabimi në ndarjen e qelizave riprodhuese të një prindi. Në këto raste, prindi juaj ka kromozome normale.
Në raste të tjera, duket se rezulton nga një zhvendosje e balancuar në një nga prindërit tuaj.
Translokacionet ndodhin kur pjesë të kromozomeve të caktuara ndërpriten dhe riorganizohen, duke rezultuar në zhvendosjen e materialit gjenetik dhe një grupi të ndryshuar të kromozomeve. Nëse një rirregullim kromozomal është i ekuilibruar-do të thotë se ajo përbëhet nga një grup i ndryshuar por i balancuar i gjeneve, zakonisht është i padëmshëm për transportuesin. Sidoqoftë, nëse keni CES, rirregullimi juaj kromozomal mund të rrisë rrezikun e kalimit të zhvillimit joformal kromozomik tek fëmijët tuaj.
Në disa raste, një prind i një fëmije të prekur mund të ketë kromozomin e shënuesve në disa nga qelizat e trupit dhe në disa raste shfaq disa veçori, ndoshta të butë, të çrregullimit. Dëshmia tregon se kjo anomali kromozomale mund të transmetohet përmes disa gjeneratave në disa familje; megjithatë, siç u përmend më lart, shprehja e karakteristikave të lidhura mund të jetë e ndryshueshme. Si rezultat, vetëm ato me tipare të shumta ose të rënda mund të identifikohen.
Analizat kromozomike dhe këshillimi gjenetik mund të rekomandohen për prindërit e një fëmije të prekur për të ndihmuar në konfirmimin ose përjashtimin e pranisë së disa abnormaliteteve që përfshijnë kromozomin 22 dhe për të vlerësuar rrezikun e përsëritjes.
Diagnoza dhe trajtimi i Sindromit Syri Cat
Nëse keni sindromin e syrit të maces, kjo do të thotë që keni lindur me të. Në mënyrë tipike, mjeku juaj do të diagnostikojë ju ose fëmijën tuaj bazuar në simptomat që keni. Testimi gjenetik, si një kariotip, mund të konfirmojë praninë e defektit specifik gjenetik në kromozomin 22-trefishues ose katërfishimin e pjesëve të kromozomit - që është e lidhur me CES.
Si trajtohet CES bazohet në simptomat që ju ose fëmija juaj ka. Disa fëmijë mund të kenë nevojë për kirurgji për të riparuar defektet e lindjes në anusin ose zemrën e tyre. Shumica e njerëzve me sindromin e syrit të maceve kanë një jetëgjatësi mesatare nëse nuk kanë probleme fizike të rrezikshme për jetën si një defekt i rëndë në zemër.
> Burimet:
> Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla. Sindromi Syri Cat. Qendra Kombëtare për Avancimin e Shkencave të Përkthimit. Departamenti Amerikan i Shëndetësisë dhe Shërbimeve Njerëzore. Institutet Kombëtare të Shëndetit. Përditësuar më 13 prill 2015.
> Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla (NORD). Sindromi Syri Cat. Botuar 2017.