Sindromet e epilepsisë janë kushte të karakterizuara nga modelet e konfiskimeve dhe mundësisht simptoma të tjera shoqëruese. Nëse përjetoni konfiskime të përsëritura, është e dobishme për ekipin tuaj mjekësor që të dijë nëse keni një sindrom të epilepsisë sepse ekzistojnë qasje specifike të trajtimit që janë të dobishme për secilin prej tyre.
Epilepsi mioklonike e mitur është një nga sindromet epilepsi të njohura dhe është ndër më të zakonshmet.
Nëse ju ose fëmija juaj është diagnostikuar me të, simptomat tuaja mund të jenë të frikshme, frustruese dhe mund të duken të palidhura me njëri-tjetrin, por shumë nga përvojat që keni janë pjesë e këtij gjendje dhe ekziston një trajtim mjekësor efektiv.
simptomat
Epilepsi mioklonike për të mitur është e karakterizuar nga tre lloje të konfiskimeve që fillojnë në fëmijëri, zakonisht në mes moshave 5 dhe 15. Një nga karakteristikat e sindromës është se llojet e sekuestrimit evoluojnë pasi fëmijët arrijnë adoleshencën dhe moshën e rritur.
Konfiskimet e mungesës
Fëmijët me epilepsi mioklonike të mitur mund të fillojnë të kenë konfiskime të mungesës, gjithashtu shpesh të referuara si konfiskime të vogla, në fëmijërinë e hershme. Këto konfiskime janë parë si episode të "zonimit" gjatë të cilave fëmija nuk është në dijeni të mjedisit dhe nuk mund të përgjigjet për disa sekonda.
Konvulsionet e mungesës janë të shkurtra dhe nuk shoqërohen me lëvizje fizike të parregullta ose të çrregullta, kështu që ato mund të kalojnë pa u vënë re.
Nëse një fëmijë në mënyrë të përsëritur ka konfiskime mungese, prindërit dhe mësuesit mund të pranojnë se këto episode nuk janë të thjeshta në ëndërr dhe janë ndryshime të pavullnetshme në ndërgjegje.
Konfiskimet myoklonike
Këto konfiskime në përgjithësi fillojnë të shfaqen disa vite pas konfiskimeve të mungesës. Ato përbëhen nga lëvizje të papritura të krahëve, këmbëve ose trupit, si dhe nivelit të zvogëluar të vetëdijes.
Ndonjëherë ato ndodhin gjatë periudhave të përgjumjes, ose kur bien në gjumë ose kur zgjohen nga gjumi.
Konfiskime tonike të klonizuara të përgjithëshme
Disa muaj deri në disa vjet pas fillimit të konfiskimeve mioklonike, të rinjtë me epilepsi mioklonike të mitur fillojnë të përjetojnë konfiskime tonike të tonizuara klonike, ose ato që shpesh quhen epilepsi të mëdha malore . Këto konfiskime janë më intensive, duke përfshirë lëvizjet e pavullnetshme dhe ngurtësinë e trupit, të shoqëruara nga zvogëlimi i ndërgjegjësimit ose kalimi.
Njerëzit me epilepsi mioklonike të mitur mund të kenë episode në të cilat më shumë se një nga llojet e konfiskimit ndodhin në mënyrë të vazhdueshme brenda pak minutash.
diagnozë
Diagnoza e epilepsisë mioklonike të mitur bazohet në një numër faktorësh që e përshkruajnë këtë sindrom. Faktorët që mjeku juaj do të marrë në konsideratë gjatë përcaktimit nëse keni epilepsi mioklonike të mitur ju përfshijnë:
- Llojet e konfiskimeve dhe kombinimi i llojeve të sekuestrimit që përjetoni
- Mosha në të cilën shfaqen konfiskimet
- Modelet EEG gjatë zgjimit dhe gjumit
- Historia familjare e konfiskimeve
Lloji i sekuestrimit mioklonik është shenjë e markës tregtare të epilepsisë mioklonike të mitur, por mund të ndodhin edhe konfiskime mioklonike edhe me sindroma të tjera të epilepsisë.
Përveç kësaj, më shumë se gjysma e njerëzve që kanë epilepsi mioklonike të mitur kanë modele anormale të aktivitetit të valës së trurit, të cilat janë parë në elektroencefalogram (EEG.)
Këto modele të EEG janë një aktivitet i zakonshëm i sfondit me shkarkimet e përgjithësuara të valës së goditjes, komplekset e shumta të valës së valës dhe / ose shkarkimet fokale gjatë zgjimit. Studimet EEG të gjumit mund të tregojnë një model të komplekseve të shumta të valës së gjilpërës ose tre deri në katër Hz komplekse me valë të gjërë.
MRI e trurit të një personi me epilepsi mioklonike të mitur nuk tregon domosdoshmërisht ndonjë model specifik që tregon diagnozën. Mënyrat më të reja të studimeve të sofistikuara të imazhit të trurit mund të tregojnë karakteristika të caktuara në epilepsi mioklonike të mitur, por kërkimi në këto tendenca është ende mjaft i ri dhe për këtë arsye nuk ekzistojnë kritere përfundimtare për epilepsi mioklonike të mitur bazuar në studimet e imazhit të trurit.
Roli i Gjenetikës
Në përgjithësi, ekziston një tendencë e trashëguar për epilepsi mioklonike të mitur. Njerëzit që e kanë atë kanë një shans më të lartë se mesatarja për të pasur anëtarë të familjes me ndonjë lloj epilepsie.
Gjenet specifike ose modelet e trashëgimisë nuk janë identifikuar përfundimisht si përgjegjëse për epilepsi mioklonike të mitur, por ka pasur tre anomalie gjenetike që mund të shoqërohen me epilepsi mioklonike të mitur: rs2029461 SNP në GRM4 ; rs3743123 në CX36 dhe rs3918149 në BRD2 .
trajtim
Ka disa qasje të trajtimit që hyjnë në lojë.
medikamente
Ekzistojnë barna efektive anti-sekuestruese. Këto përfshijnë acid valproik, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotriginë dhe klonazepam.
Shumica e njerëzve që kanë epilepsi mioklonike të mitur vetëm duhet të marrin një medikament anti-sekuestrues, i cili përshkruhet si monoterapia. Nëse keni efekte anësore, mjeku juaj do të kalojë në një ilaç tjetër. Nëse nuk përjetoni përmirësim adekuat të konfiskimeve tuaja, mjeku juaj mund të kalojë recetën tuaj në një ilaç tjetër ose të përshkruajë një kombinim të më shumë se një ilaç për kontroll optimal të sekuestrimit.
Menaxhimi i stilit të jetesës
Në përgjithësi, si me shumë njerëz që kanë epilepsi, ka disa faktorë të jetesës që mund të përkeqësojnë konfiskimet. Shkaktarët më të zakonshëm për konfiskimet në epilepsi mioklonike të të miturve përfshijnë privimin e gjumit, përdorimin e alkoolit, marrjen e barnave të njohura për të rritur rrezikun e konfiskimeve dhe ekspozimin ndaj dridhjeve dhe stresit të rëndë. Shmangia e këtyre shkaktarëve të jetesës është një komponent i rëndësishëm i parandalimit të konfiskimit.
Medikamente për të shmangur
Është interesante që disa ilaçe anti-kapjeje janë të njohura për të përkeqësuar konfiskimet e epilepsisë mioklonike të mitur. Karbamazepina, okskarbazepina dhe fenitoina mund të përkeqësojnë konfiskimet e mungesës dhe myoklonusin. Gabapentin, pregabalin, tiagabine dhe vigabatrin gjithashtu mund të përkeqësojnë konfiskimet, përfshirë konfiskimet e përgjithshme, prandaj zakonisht nuk janë të përshkruara për këtë gjendje.
kirurgji
Në përgjithësi, kirurgjia e epilepsisë nuk është trajtimi i zakonshëm i trajtimit për epilepsi mioklonike të mitur. Megjithatë, në disa raste, është një opsion nëse konfiskimet nuk përmirësohen me ilaçe.
prognozë
Konfiskimet e epilepsisë mioklonike të të miturve zakonisht janë të vetë-kufizuara, që do të thotë se ato përfundojnë më vete pa u bërë tepër të zgjatura ose të rrezikshme. Natyrisht, të kesh konfiskim fare, edhe për një kohë të shkurtër, është diçka që duhet marrë seriozisht. Prandaj, nëse keni epilepsi mioklonike të mitur, duhet të merrni medikamentet për të zvogëluar ashpërsinë dhe frekuencën e konfiskimeve tuaja.
Me kalimin e kohës, shumë të rritur të rinj të cilët janë diagnostikuar me epilepsi mioklonike të mitur, përjetojnë përmirësim të konfiskimeve dhe rreth 10 deri në 30 për qind përmirësojnë sa duhet që mjekimi nuk mund të jetë më i nevojshëm gjatë moshës madhore.
Trajtimet që shoqërohen me epilepsi të mioklonit të mitur
Personalitet
Disa studime kërkimore kanë vërejtur se fëmijët dhe të rriturit e rinj me epilepsi mioklonike të mitur mund të kenë një shkallë zvogëlimi të vetëdijes sociale ose problemeve me marrëdhëniet ndërpersonale. Megjithatë, këto tipare nuk janë të qëndrueshme për të gjithë ata që kanë sindromën dhe nuk duket se ka deficite të lindura të sjelljes. Disa studiues mjekësorë kanë sugjeruar se ndikimi psikologjik i jetesës me kapjen si një i ri mund të jetë arsyeja për disa nga çështjet e vërejtura psiko-sociale.
zbulim
Aftësitë kognitive dhe masat e inteligjencës të njerëzve me epilepsi mioklonike të mitur janë mesatarisht të njëjta me ato të moshatarëve të cilët nuk kanë epilepsi.
Çrregullimet e gjumit
Ka çrregullime të gjumit të lidhura me epilepsi mioklonike të mitur. Këto shqetësime mund të rezultojnë në gjumë më pak efikas, e cila manifestohet si lodhje. Medikamentet që përdoren për kontrollin e sekuestrimit duket se kanë një ndikim pozitiv në këto probleme të gjumit.
Një Fjalë Nga
Epilepsia shkakton stres, pasiguri dhe shqetësim për ata që kanë kusht dhe për prindërit e tyre. Fakti që epilepsia myoklonike e mitur është një sindrom i njohur epilepsi me një trajtim dhe prognozë të njohur, mund të lehtësojë disa nga ato pasiguri.
Të jetuarit me epilepsi kërkon disa rregullime të jetesës, duke përfshirë shmangien e shkakut të epilepsisë, vazhdimisht duke marrë medikamente siç është përshkruar, duke u vëzhguar për efektet anësore kur fillon medikamente të reja dhe ndërgjegjësim për masat e sigurisë që ndikojnë në rrezikun e vozitjes dhe bien. Shumica dërrmuese e njerëzve që jetojnë me epilepsi mioklonike të mitur përjetojnë kontroll të mirë të sekuestrimit me ilaçe dhe janë në gjendje të jetojnë jetë të shëndetshme dhe produktive pa kufizime të konsiderueshme.
> Burimet:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konceptet dhe kontradiktat e epilepsisë mioklonike të mitur: ende > një epilepsi enigmatike >. Eksperti Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Ndjeshmëria gjenetike në Epilepsi Myoclonic për të Mitur: Rishikimi sistematik i studimeve të shoqatave gjenetike. PLOS ONE. 2017, 12 (6): e0179629.