Neurofibromatosis është një çrregullim gjenetik, shumë-sistemor se jo vetëm që përfshin sytë, por edhe trurin, nervat, eshtrat dhe lëkurën. Ka dy lloje të neurofibromatozës: NF1 (tipi 1) dhe NF2 (tipi 2) . NF1 është deri më tani lloji më i zakonshëm i sëmundjes, që përfaqëson 90 për qind të rasteve.
Njerëzit me NF1 zakonisht kanë disa shenja karakteristike që mund të jenë të pranishme në lindje, por shumica e shenjave dhe simptomave shfaqen në fëmijërinë e hershme.
Ata me NF2 zakonisht zhvillojnë shenja dhe simptoma më vonë në jetë, ndërmjet moshës 20 dhe 30 vjeç. NF1 nganjëherë quhet Von Recklinghausen ose neurofibromatosis periferike. NF2 nganjëherë quhet neurofibromatosis qendrore.
Shenja dhe simptoma
Njerëzit që kanë neurofibromatozë të tipit 1 mund të kenë tiparet e mëposhtme:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules janë lezione të lëkurës të pigmentuara që shihen në 95% të njerëzve me neurofibromatozë. Këto arna të errëta zakonisht rriten në përmasa dhe numër gjatë 10 viteve të para të jetës.
- Lëkundja e lëkurës: Lëkura e thinjur shpesh quhet shenjë Crowe. Njerëzit me neurofibromatozë shpesh kanë koleksione të freckles në zonat e sqetullave dhe ijëve. Në disa, këto freckles janë gjetur mbi qepallat, nën gjoks, dhe rreth qafës.
- Ndryshimi i kockave: Njerëzit me neurofibromatosis janë të prirur për rritjen jonormale të eshtrave dhe nganjëherë dysplasia skeletore. Displasia skeletore shkakton shtat të shkurtër dhe krahët dhe këmbët të jenë jashtë përpjesëtimit me pjesën tjetër të trupit.
Neurofibromatosis dhe Sytë
Njerëzit me neurofibromatosis shpesh zhvillojnë anomali që ndikojnë drejtpërdrejt në sy.
- Neurofibromat e lëkurës: neurofibroma e lëkurës është shenjë dalluese e lëkurës në NF1. Neurofibromat janë tumore të rrumbullakëta të lëkurës. Neurofibromat shfaqen në fëmijërinë e vonë dhe rriten në madhësi dhe numër gjatë gjithë jetës. Neurofibromat mund të bëhen mjaft të mëdha, ndonjëherë duke arritur në pesë centimetra. Ata zakonisht nuk janë të dhimbshëm, por mund të kruhet dhe të jenë të butë ndaj prekjes. Kur ndodhin rreth qepallat ato mund të shkaktojnë inflamacion dhe infeksione të tilla si blefariti . Ata gjithashtu mund të shkaktojnë shtrembërime të qepallës, të tilla si ptosis, ku qepalli varet më poshtë se sa duhet, dhe ectropion, ku qepalla e ulët bie larg syrit dhe mund të ekspozohet ndaj atmosferës në mënyrë jonormale.
- Nodules Lisch: Nodule Lisch janë ngritur, lezione të pigmentuara që shfaqen në iris . Mjekët e syrit mund të shohin nodules Lisch në sytë e njerëzve me neurofibromatosis si të rinj si gjashtë vjeç. Ato duken si lezione të vogla, rrethore, në formë kube të cilat dalin nga irisi. Këto mund të jenë të rëndësishme për qëllime diagnostikuese. Ndonjëherë, nodules Lisch janë zbuluar gjatë një provimi sy para se një person është diagnostikuar me neurofibromatosis.
- Hamartomat retinale astrocitike: Hamartomat retinale astrocitike janë tumore beninje të retinës që mund të zhvillohen në të dy sytë. Ata mund të përfshijnë nervin optik, por mund të përhapen gjithashtu për të prekur makulin, qendrën e retinës. Nëse këto pjesë janë të përfshira, vizioni mund të zvogëlohet dhe mund të jetë i pranishëm strabizmi (kthesa e syrit). Ky lloj tumori gjendet në shtyllën e pasme, ose
- Qelizat optike të rrugëve: Deri në 15 për qind të fëmijëve me NF1 kanë tumore të trurit që ndikojnë në shtegun optik, i cili përfshin nervin optik pasi del nga prapa në sy dhe shkon prapa në tru. Ndonjëherë këto tumore mund të shkaktojnë proptosis. Proptosis është një gjendje në të cilën një masë shkakton syrin të dalë përpara. Strabizmi (kthesa e syrit) gjithashtu mund të ndodhë si rezultat i gliomave optike.
trajtim
Neurofibromet mund të jenë masiv në numër ose ndodhin në grumbuj të vegjël. Nëse këto nodula të ngritura ndodhin në vende të papërshtatshme që shkaktojnë probleme, për shembull përgjatë tempullit, ato mund të hiqen kirurgjikale. Një neurofibroma përgjatë tempullit mund të shkaktojë probleme të mëdha vetëm duke u përpjekur të veshin syza ose syze dielli. Heqja kirurgjikale funksionon mirë për lezione të izoluara, por në shumicën e rasteve është e pamundur të largohet një numër i madh i tyre.
Njerëzit me neurofibromë të shumtë rreth syrit dhe qepallës duhet të marrin kujdes të veçantë në përdorimin e higjenës së mirë në këto zona. Pastrimi rreth neurofibromave rreth qepallë mund të parandalojë blefaritis dhe infeksione të tjera të lëkurës.
Fëmijët që zhvillojnë glioma optike zakonisht nuk kërkojnë trajtim nëse tumoret nuk tregojnë rritje të shpejtë ose përparim. Nëse kjo ndodh, kimioterapia është trajtimi i zgjedhjes. Ndonjëherë këto lezione të trurit mund të shkaktojnë dëmtime zhvillimore ose njohëse. Këta fëmijë kanë nevojë për vëmendje të veçantë pasi këto lezione mund të shkaktojnë defekte hapësinore, deficite visuomotore dhe probleme gjuhësore dhe çështje të koordinimit motorik.
komplikimet
Disa komplikime mund të lindin tek njerëzit me NF2.
- Neuromas akustik: Neurofibromatosis type 2, NF2, shkaktohet nga një mutacion në gjenin që e shtyp shtimin e tumoreve. Kjo shkakton një mbiprodhim të indeve nervore dhe rritjes së tumorit. Një nga shenjat më të zakonshme të NF2 është neuromas akustik, ose një tumor që ndikon në nervin që na lejon të dëgjojmë. Njerëzit që vuajnë nga kjo mund të ankohen për problemet e ekuilibrit, humbjen e dëgjimit dhe tringëllimë në veshët.
- Cataracts : Tetëdhjetë për qind e njerëzve me NF2 do të zhvillojnë dy lloje të kataraktave, katarakte të pasme subkapsulare dhe kortikale. Këto janë zakonisht katarakte relativisht të butë por rreth 20 për qind kanë ulur vizionin për shkak të tyre.
- Meningiomat e qafës optike: Rreth 27 për qind e njerëzve me NF2 do të kenë tumore që ndikojnë në mbulimin e nervit optik. Tumoret vetë janë zakonisht të mirë, por ato mund të shtyjnë dhe të shtrydhin tufa nervore dhe enët e gjakut në nervin optik, duke shkaktuar humbjen e shikimit. Këto meningioma gjithashtu mund të shkaktojnë që syri të fryhet përpara dhe të shkaktojë kufizime të muskujve të syrit.
- Membranat epiretine: Njerëzit që vuajnë nga NF2 gjithashtu duken të lehtë të zhvillojnë membranat epiretinale. Membranat epiretinale janë membrana që zhvillohen në sipërfaqen e retinës. Membrana zakonisht përqendrohet mbi maculën. Nëse këto membrana lidhen, ato mund të shkaktojnë shikim të zvogëluar ose të shtrembëruar.
Çfarë duhet të dini?
Neurofibromatosis është një sëmundje serioze që shkakton rritjen e tumorit në shumë sisteme në trup. Të dyja NF1 dhe NF2 mund të prodhojnë shenja sysh që mjekët e syrit mund të marrin në atë që do të çojnë në një diagnozë më të hershme. Çdokush që dyshohet se ka neurofibromatosis duhet të ketë ekzaminime gjithëpërfshirëse vjetore të syrit duke përfshirë dilatimin e syrit.
Ashpërsia e komplikacioneve të lidhura me syrin e neurofibromatozës mund të ndryshojë në mënyrë dramatike, madje edhe brenda anëtarëve të së njëjtës familje. Megjithatë, për shkak se ndikon në shumë sisteme të trupit, këta njerëz zakonisht vizitojnë shumë specialistë të ndryshëm duke përfshirë neurokirurgët, otolaringologët, audiologët, optometristët / oftalmologët dhe neuroradiologët.
> Burimet:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Qershor 2016, Rishikimi i Optometrisë, Doracaku i Menaxhimit të Sëmundjeve Syrit, edicioni i 18-të.