Nuk ka, ende, asnjë shërim për Parkinson's Disease (PD). Por përparimi i rëndësishëm ka ndodhur kohët e fundit në kërkimin e një kurimi. Në 10 vitet e fundit janë zbuluar disa forma të PD të trashëguar dhe defektet e gjeneve përgjegjëse për këto forma të PD janë identifikuar dhe studiuar. Ky zbulim i formave gjenetike të sëmundjes mund të konsiderohet një zbulim i rëndësishëm në kërkimin e një kurimi të PD sepse shkencëtarët mund të përdorin gjene në fjalë për të kërkuar shkaqet rrënjësore të sëmundjes.
Për të dhënat, defektet gjenetike që shkaktojnë forma të trashëguara të sëmundjes përfshijnë mutacionet (ndryshimet në përbërjen kimike të gjenit) ose dublikimet e pjesëve të gjenit në pyetje. Gjenet nën hetim përfshijnë gjenin alfa-sinuklein, gjenin ubiquitin-C-terminal hidrolaza-L1 (UCH-L1), gjenet e përsëritura kinazë të pasur me leucinë (LRRK) 2, dhe Parkin, PINK1, DJ-1 dhe Gjenet ATPase13A2.
Tani, sigurisht, të gjitha këto emra të gjeneve mund të tingëllojnë si një gjuhë e huaj e pakuptimtë për ju. Por unë ju siguroj se zbulimi i tyre do të çojë në përparim të rëndësishëm në kërkimin e një kurimi për PD.
Riparimi i defekteve gjenetike që mund të shkaktojnë sëmundjen e parkinsonit
Tani e dimë se disa lloje të defekteve gjenetike në disa gjene mund të shkaktojnë PD. Kjo do të thotë se në qoftë se ne mund të riparojmë gjenet në fjalë, ne mund të parandalojmë ose potencialisht ta kuruar edhe sëmundjen. Ka pasur disa punë në këtë fushë tashmë dhe disa projekte emocionuese janë duke u zhvilluar.
E gjithë kjo zonë e hetimit quhet terapi gjenetike ose ilaçe gjenomike. Deri më sot, futja në tru e një miu (një miu që ka dëmtuar qelizat dopamine) të një agjenti viral që shpreh Parkin e njeriut në një model të PM të PD ka rezultuar në mbrojtje nga humbja e qelizave dopamine dhe sjellja e ngjashme e Parkinsonit në mi.
Sigurisht, duke treguar përmirësim në modelet e mirave të PD është një rrugë e gjatë për të treguar se e njëjta gjë mund të ndodhë në trurin e njeriut.
Si mund të shkaktojnë mosfunksionim gjenetik forma të trashëguara të sëmundjes së parkinsonit?
Studimet e defekteve gjenetike që shkaktojnë forma të trashëguara të PD kanë treguar se PD mund të rezultojë kur një nga proceset e shumëfishta prishet. Këto procese përfundimisht çojnë në dëmtimin e qelizave në tru. Procesi i parë ka të bëjë me prishjet në proceset e kontrollit të cilësisë për trajtimin e prodhimit të proteinave në tru. Proteinat janë blloqet ndërtuese të të gjitha indeve në trupin tuaj.
Pra, kur procesi i prodhimit për prodhimin e proteinave të prishet, grumbuj të vegjël të proteinave të keqformuara fillojnë të grumbullohen në qeliza, dhe në rastin e alfa-sinuktit, kontribuojnë në formimin e trupave Lewy . Ekspertët e hulumtimit ende po hetojnë rolin e këtyre trupave Lewy në zhvillimin e sëmundjes së Parkinsonit, por një teori sugjeron që grumbullimi i proteinave ndërhyn në funksionimin normal të qelizës dhe funksionon mosfunksionimi. Një problem tjetër i shkaktuar nga defekti i gjeneve që çon në forma trashëgimore të PD është një disfunksion mitochondrial i njohur. Mitochondria janë organele të vogla në qelizat tuaja që janë përgjegjëse për prodhimin e energjisë për trupin.
Një nënprodukt i operacioneve mitokondriale është prodhimi i radikalëve të lirë - molekula të vogla që mund të dëmtojnë qelizat që prodhojnë dopamine. Kur mitokondritët funksionojnë normalisht, këto radikalet e lira janë të pastruara dhe të neutralizuara. Por kur mitokondria nuk funksionon normalisht, radikalet e lira krijohen në tru dhe dëmtojnë qelizat që prodhojnë dopamine.
Së fundmi, defekte të gjeneve që çojnë në PD janë gjetur gjithashtu në të ashtuquajturat proteinat kinase. Këto proteina kanë funksione të shumta në qelizë, dhe hulumtuesit janë ende duke u përpjekur për të kuptuar se si ndryshimet e gjenit shkaktojnë PD.
burimet:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro dhe Haydeh Payami. Gjenetikë. Në: Parkinson's Disease: Diagnoza dhe Menaxhimi Klinik: Edicioni i Dytë Edited by Stewart A Factor, DO dhe William J Weiner, MD. 2008 Demos Botime Mjekësore.
Andrew J. Lees, Kimerja Parkinson. Neurologji 2009; 72; S2-S11; Terapia e Mochizuki H. Gene për sëmundjen e Parkinsonit. Eksperti Rev Neurother. 2007 gusht; 7 (8): 957-60.