Testimi i gjenetikës në sëmundjen e Parkinsonit mund të luajë një rol të rëndësishëm në diagnozën
Testimi gjenetik në sëmundjen e Parkinsonit mund të luajë një rol të rëndësishëm në diagnostikimin e sëmundjes. Shkencëtarët shpresojnë se njohuritë e siguruara nga gjenetika në fund të fundit do të ndihmojnë të ngadalësojnë ose të ndalojnë përparimin e saj.
Gjenet mbarten në ADN-në tonë, njësitë e trashëgimisë që përcaktojnë tiparet që kalohen nga prindërit tek fëmija. Ne trashëgojmë rreth 3 miliardë palë gjene nga nënat dhe baballarët tanë.
Ata përcaktojnë ngjyrën e syve tanë, sa të gjatë mund të jemi dhe, në disa raste, rrezikun që kemi në zhvillimin e sëmundjeve të caktuara.
Si mjek, e njoh rolin që gjenetika luan në përcaktimin e shëndetit tonë. Shkalla e ndikimit që gjenet tona kanë ndryshuar në varësi të sëmundjes, por faktorët e mjedisit dhe gjenetika kontribuojnë në zhvillimin e sëmundjes deri në një farë mase.
Testimi i gjenetikës në sëmundjen e parkinsonit
Në sëmundjen e Parkinsonit, shumica e rasteve janë ato që ne e quajmë sporadike pa ndonjë shkak të identifikueshëm. Këto raste "jo familjare" nuk do të thotë se asnjë anëtar tjetër i familjes nuk ka Parkinson. Megjithatë, rreth 14 për qind e njerëzve të prekur nga Parkinson kanë një të afërm të shkallës së parë (prind, vëlla apo fëmijë) që po jeton gjithashtu me këtë sëmundje. Në këto raste familjare, gjenet e mutuara që po shkaktojnë këtë sëmundje mund të trashëgohen ose në një model dominuese ose në ato recesive.
Shumë të afërm të prekur në gjenerata të ndryshme gjenden zakonisht në familje që kanë një gjen dominues të Parkinsonit. Një shembull i këtij lloji të trashëgimisë është mutacioni gjenetik SNCA që rezulton në prodhimin e një proteine të quajtur alfa-sinukleinë. Kjo proteinë përbën trupat Lewy që gjenden në trurin e individëve me Parkinson.
Mutacione të tjera - LRRK2, VPS35 dhe EIF4G1 - gjithashtu trashëgohen dominimisht.
Në të kundërt, mutacionet recesive që veprojnë si faktor rreziku për zhvillimin e sëmundjes së Parkinsonit përfaqësohen nga rastet brenda një brezi si në vëllezërit e motrat. Mutacionet gjenetike PARKIN, PINK1 dhe DJ1 janë shembuj të këtij lloji të trashëgimisë.
Këto janë disa nga mutacionet që njihen, por ka më shumë që po zbulohen në mënyrë të vazhdueshme. Mbani mend, megjithatë, se format më gjenetike kanë norma të ulëta të shprehjes ose depërtimit që në thelb do të thotë se vetëm për shkak se ju keni gjenin nuk do të thotë që ju do të merrni Parkinsonin. Edhe në rastin e mutacioneve LRRK2, të cilat janë mbizotëruese në natyrë, prania e gjenit nuk është e barabartë me zhvillimin e sëmundjes.
Kur duhet të bëhet testimi gjenetik për Parkinson?
Mjeku juaj mund të sugjerojë nëse diagnoza juaj e Parkinsonit vjen në moshë të re (më pak se 40 vjeç), nëse shumë familjarë në historinë tuaj familjare janë diagnostikuar me të njëjtën gjë, ose nëse jeni në rrezik të lartë për Parkinsonin familjar bazuar në etnike (ata me Ashkenazi jewish ose prejardhje Veri-afrikane).
Sidoqoftë, cili është dobia për kryerjen e testimit në kohën e tashme?
Informacioni mund të jetë i rëndësishëm për planifikimin e familjes për disa individë, edhe pse siç thashë edhe në qoftë se geni kalon në të, nuk është domosdoshmërisht një zhvillim i barabartë i sëmundjes. Rreziku, megjithatë, është më i lartë në mutacionet gjenetike dominuese kundrejt atyre recesive, mesatarisht nëse një person ka një të afërm të shkallës së parë me Parkinsonin (p.sh. një prind ose një vëlla) risku i zhvillimit të sëmundjes është 4 deri 9 për qind më shumë se popullsisë së përgjithshme.
Mbani në mend se aktualisht për personin që testohet, nuk ka ndryshim në trajtimin e sëmundjes së Parkinsonit në bazë të gjetjeve gjenetike. Në të ardhmen, megjithatë, kur ka trajtime për të ngadalësuar fillimin e sëmundjes ose për të parandaluar atë nga zhvillimi në të gjitha, atëherë identifikimi i atyre njerëzve në rrezik do të jetë shumë e rëndësishme.
Testimi i Gjenetikës dhe Hulumtimi për Parkinsonin
Megjithëse nuk mund të ketë përfitim të drejtpërdrejtë për ju në kohën e tanishme, rezultatet e testimit gjenetik mund të ndihmojnë në hulumtimin e mëtejshëm të Parkinsonit duke lejuar shkencëtarët të kuptojnë më mirë sëmundjen dhe rrjedhimisht të zhvillojnë trajtime të reja. Për shembull, një mutacion në gjenin që kodon proteina alfa-sinukleine (SNCA) çon në një lloj specifik të sëmundjes familjare të Parkinsonit. Megjithëse ky mutacion përfaqëson vetëm një përqindje të vogël të rasteve, njohja e këtij mutacioni ka pasur efekte më të gjera. Studimi i këtij mutacioni gjenetik çoi në zbulimin se alfa-sinukleina grumbullohet së bashku për të formuar trupa Lewy të cilat janë gjetur vazhdimisht në trurin e të gjithë individëve me sëmundjen e Parkinsonit jo vetëm me mutacionin SNCA. Kështu, një mutacion i gjeneve ka çuar në një gjetje kritike në fushën e hulumtimit të Parkinsonit.
Testimi i gjenetikës është një vendim personal por një shënim paralajmërues: kurdo që të merren në konsideratë testimet gjenetike, veçanërisht në një gjendje sëmundjeje ku nuk ka ndryshim në trajtim të bazuar në gjetjet gjenetike, do të ishte rekomandimi im për të parë një këshilltar gjenetik për të diskutuar ndikimin ky informacion do të ketë mbi ju pacientin dhe familjen tuaj.
Referencat:
Beck, James, Ph.D. "Vështrime të Parkinsonit: Testimi Gjenetik dhe Ju." Vështrime të Parkinsonit: Testimi gjenetik dhe ti . Fondacioni i Parkinsonit për Disease (PDF), 26 Mars 2013. Web. 29 mars 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Mateu, MD. "Gjenetikë: Një Fondacioni për Trajtimin e Parkinsonit të së Ardhmes". - Fondacioni i Parkinsonit për Disease (PDF) . Fondacioni i Sëmundjeve të Parkinsonit, Winter 2012. Web. 29 mars 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Gjenetika e Parkinsonit". Gjenetikë e Parkinsonit . Shoqata Europiane e Sëmundjeve Parkinson, nd Web. 29 mars 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of- parkinsons