Roli i gjenetikës nuk është i njohur plotësisht në familjet e prekura
Gjenetika ka gjasa të luajë një rol në të gjitha llojet e sëmundjes së Parkinsonit . Megjithatë, ndërsa ka një kombinim të veçantë të gjenetikës mund të rrisë rrezikun e sëmundjes, kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht se do ta merrni.
Rreth 15 deri 25 për qind e njerëzve që jetojnë me Parkinson kanë një histori familjare të gjendjes, ose një lidhje të menjëhershme ose të shkallës së dytë.
Duke pasur një ose më shumë nga këta të afërm do të ju vendosni në një rrezik pak më të lartë për Parkinson, por ende nuk ka garanci se do të zhvilloni këtë çrregullim.
Në anën tjetër, nëse keni Parkinson, nuk duhet të sugjeroni që ndonjë nga fëmijët tuaj ose grandkids do të merrni sëmundjen ose. Ajo thjesht tregon se rreziku i tyre është pak më i lartë se ata që nuk kanë një histori familjare.
Në fund, shumica e rasteve të Parkinsonit nuk kanë ndonjë shkak të njohur (të cilit i referohemi ose si sëmundje idiopatike ose sporadike). Ndërsa ekzistojnë forma që duket se funksionojnë në familje, këto përbëjnë një përqindje të vogël të rasteve - afërsisht pesë deri në 10 përqind.
Mutacionet kryesore të gjeneve të lidhura me Parkinson
Ka forma të Parkinsonit që duket se ndikohen nga defekte gjenetike që ekzekutohen në familje. Ne tentojmë ta shohim këtë me format e hershme të sëmundjes ku simptomat duhet të shfaqen shumë më herët se mosha mesatare e fillimit të moshës 60 vjeçare .
Një lloj mutacioni gjenetik i lidhur me parkinsonizmin familjar është në të ashtuquajturin gjenin SNCA . Ky është gjen i lidhur me prodhimin e proteinës alfa-sinukleine, një biomolekulë që mund të kontribuojë në anomalitë në qelizat nervore. Derisa është e rrallë në popullatën e përgjithshme, mutacioni i gjenit SNCA është identifikuar në rreth dy për qind të familjeve të prekura nga Parkinson.
Në vitin 2004, shkencëtarët zbuluan një mutacion të ngjashëm gjenetik në një numër familjesh në të cilat ishin prekur shumë anëtarë. Mutacioni i ashtuquajtur LRRK2 sot lidhet me rreth një deri në dy përqind të të gjitha rasteve të Parkinsonit, duke prekur kryesisht njerëzit e hebrenjve, Ashkenazi, Afrikën e Veriut arab-Berber ose origjinën Baske.
Një tjetër mutacion që përfshin gjenin GBA tashmë është i njohur për të shkaktuar sëmundjen e Gaucher (një çrregullim i trashëguar i karakterizuar nga plagë, lodhje, anemi, dhe zgjerimi i mëlçisë dhe shpretkës). Hulumtimet kanë treguar që mutacioni i GBA është i pranishëm në një numër të konsiderueshëm njerëzish me Parkinson, duke sugjeruar një lidhje shkakësore midis mutacionit dhe sëmundjes.
Faktorët e Gjenetikës dhe Mjedisit
Faktorët e mjedisit janë gjithashtu kontribues të rëndësishëm në zhvillimin e Parkinsonit dhe mund, në disa raste, të punojnë së bashku me gjenetikë për të shkaktuar çrregullim . Një studim i vitit 2004 tregoi se njerëzit që kishin një mutacion të gjenit CYP2D6 dhe ishin të ekspozuar ndaj pesticideve kishin dy herë më shumë gjasa të zhvillonin sëmundjen e Parkinsonit.
Për vete, pesticidet, metalet, tretësit dhe toksikantët e tjerë kanë qenë të lidhura lirisht me Parkinson. Por ajo që është interesante është se ata që kishin mutacionin e CYB2D6 dhe nuk ishin të ekspozuar ndaj pesticideve, nuk u gjetën të ishin në ndonjë rrezik më të lartë për zhvillimin e çrregullimit.
Një Fjalë Nga
Megjithëse nuk mund të ketë përfitim të drejtpërdrejtë për ju në kohën e tanishme, rezultatet e testimit gjenetik mund të ndihmojnë në hulumtimin e mëtejshëm të Parkinsonit duke lejuar shkencëtarët të kuptojnë më mirë sëmundjen dhe të zhvillojnë trajtime të reja. Ndërsa zgjedhja për të provuar është personale, mund të jetë e dobishme nëse anëtarët e shumtë të familjes janë prekur ose nëse jeni në rrezik të lartë bazuar në përkatësinë tuaj etnike.
burimet:
> Lesage, S. dhe Brice, A. "Sëmundja e Parkinsonit: nga format monogenike tek faktorët e ndjeshmërisë gjenetike". Gjenetikë molekulare njerëzore . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Sëmundja e parkinsonit: Diagnoza dhe menaxhimi klinik (edicioni i dytë). Nju Jork: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.