Sindromi i Joubert është një defekt gjenetik në lindjen në të cilin zona e trurit që kontrollon ekuilibrin dhe koordinimin është e pazhvilluar. Kjo ndodh në të dy meshkujt dhe femrat, në rreth një në 100,000 lindje. Sindromi Joubert shpesh ndodh në një fëmijë pa histori familjare të çrregullimit, por në disa fëmijë, sindromi duket se është trashëguar.
simptomat
Simptomat e sindromit Joubert lidhen me moszhvillimin e një zone të trurit të quajtur vermi cerebellar, i cili kontrollon ekuilibrin dhe koordinimin e muskujve.
Simptomat, të cilat mund të shkojnë nga butë në të rënda varësisht nga sa truri është i pazhvilluar, mund të përfshijnë:
- Periudha të frymëmarrjes jonormale të shpejtë (hiperpnea episodike), të cilat mund të duken sikur të ngjetheshin
- lëvizjet e hidhura të syve (nystagmus)
- veçoritë karakteristike të fytyrës si kapsllëkët (ptosis), gojën e hapur me gjuhë të heshtur, veshët e ulëta
- vonesa mendore
- vështirësi në koordinimin e lëvizjeve vullnetare të muskujve (ataxia)
Mund të jenë të pranishme defekte të tjera të lindjes, të tilla si gishtat dhe këmbët shtesë (polydactyly), defekte të zemrës ose cik ose çikë të çarë. Mund të ndodhin edhe konfiskime.
diagnozë
Simptoma më e theksuar në një foshnje të sapolindur me sindromin Joubert është periudha e frymëmarrjes jonormale të shpejtë, e cila mund të pasohet nga ndalimi i frymëmarrjes (apnea) deri në një minutë. Edhe pse këto simptoma mund të shfaqen në çrregullime të tjera, nuk ka probleme të mushkërive në sindromin Joubert, gjë që ndihmon në identifikimin e saj si shkak i frymëmarrjes jonormale.
Një imazh i rezonancës magnetike (MRI) mund të kërkojë anomalitë e trurit që janë të pranishme në sindromin Joubert dhe konfirmojnë diagnozën.
trajtim
Nuk ka shërim për sindromin Joubert, kështu që trajtimi fokusohet në simptomat. Foshnjat me frymëmarrje jonormale mund të kenë një monitor për frymëmarrje (apnea) për përdorim në shtëpi, sidomos gjatë natës.
Terapia fizike, profesionale dhe e fjalës mund të jetë e dobishme për disa individë. Individët me defekte të zemrës, cik ose palë të çara ose konfiskime mund të kërkojnë më shumë kujdes mjekësor.
burimet:
> Merritt, Linda. "Njohja e shenjave klinike dhe simptomave të sindromit të Joubert". Përparimet në kujdesin për neonatal 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Page." Çrregullime. 13 shkurt 2007. Organizata Kombëtare për Çrregullimet Neurologjike dhe Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.