Sipas Institutit Kombëtar të Kancerit, kanceri invaziv i gjirit ndikon në afërsisht një në tetë femra të SHBA, dhe rreth 5 për qind deri në 10 për qind e të gjitha kancereve të gjirit janë të trashëguara.
Aktualisht, shumica e njerëzve janë të njohur me mutacione gjenetike të BRCA1 dhe BRCA2, të cilat janë mutacione gjenetike të trashëguara - ose anomalitë në sekuencimin e ADN - që rrisin rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit.
Sipas statistikave të Institutit Kombëtar të Kancerit, sipas moshës 70, 55 për qind në 65 për qind të grave që kanë trashëguar një mutacion geni BRCA1 dhe afërsisht 45 për qind e grave që kanë trashëguar një mutacion geni BRCA2 ka të ngjarë të diagnostikohen me kancer të gjirit. Deri më sot, BRCA1 dhe BRCA2 mutacione përbëjnë pothuajse 20 për qind në 25 për qind të të gjitha kancereve të gjirit të trashëguar.
Por këto të dhëna llogarisin vetëm për një pjesë të vogël të grave që do të zhvillojnë sëmundjen. A janë shkencëtarët më afër përcaktimit të varianteve ose faktorëve gjenetikë shtesë që mund të luajnë një rol në zhvillimin e kancerit të gjirit? Në të vërtetë, ata janë.
Dy studime hedhin dritë mbi mutacionet e reja të gjeneve
Në tetor 2017, dy studime u botuan në gazetat Nature and Nature Genetics , respektivisht, të cilat raportuan mbi gjetjet e 72 mutacioneve gjenetike të zbuluara më parë që rrisin rrezikun e gruas për zhvillimin e kancerit të gjirit. Ekipi ndërkombëtar, i cili zhvilloi studimet, quhet Konsorciumi OncoArray dhe mblodhi së bashku më shumë se 500 kërkues nga mbi 300 institucione anembanë botës - ky studim është përshëndetur si studimi më i gjerë i kancerit të gjirit në histori.
Për të mbledhur informacionin për këtë studim, studiuesit analizuan të dhënat gjenetike të 275,000 grave - 146,000 prej të cilëve kishin marrë një diagnozë të kancerit të gjirit. Kjo përmbledhje e madhe e informacionit ndihmon shkencëtarët të identifikojnë faktorët e rinj të rrezikut që i predispozojnë disa gra tek kanceri i gjirit dhe mund të ofrojnë njohuri se pse lloje të caktuara të kancerit janë më të vështira për t'u trajtuar sesa të tjerët.
Këtu janë disa nga specifikat në lidhje me këtë hulumtim novator:
Në dy studime, studiuesit zbuluan një total prej 72 mutacione gjenesh të reja që kontribuojnë në kancerin e gjirit të trashëguar.
Për të gjetur këto variante gjenetike, hulumtuesit analizuan ADN-në e mostrave të gjakut nga gratë e përfshira në studim; gati gjysma kishte marrë një diagnozë të kancerit të gjirit. ADN-ja u mat në më shumë se 10 milionë faqe nëpër gjenom, në kërkim të gjurmëve të hollë, nëse ADN-ja në gratë që kishin diagnostikuar kancerin e gjirit ishte disi ndryshe nga ADN-ja në ato që nuk ishin diagnostikuar.
Nga 72 variantet e studiuesve të vendosur, 65 prej tyre ishin të lidhur gjerësisht me një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit të gjirit.
Shtatë variantet e mbetura lidhen me një rrezik të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit hormon-receptor-negativ. Shoqata Amerikane e Kancerit e definon këtë lloj kanceri të gjirit duke thënë: "Kanceret e gjirit të receptorit hormon-negativ (ose hormon-negativ) nuk kanë as receptorë estrogjen, as progesterone. Me fjalë të tjera, këto variante gjenetike mund të shkaktojnë një lloj kanceri të gjirit në të cilin medikamentet e hormoneve dhe trajtimet, si Tamoxifen ose Femara, nuk do të jenë të mjaftueshme.
Kur shtohen zbulimet e mëparshme, këto gjetje të reja sjellin numërimin e përgjithshëm të mutacioneve gjenetike që lidhen me një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit të gjirit në rreth 180.
Siç u tha në studim, variantet gjenetike të zbuluara rishtazi rrisin rrezikun e një gruaje për të zhvilluar kancerin e gjirit me afërsisht 5 për qind në 10 për qind. Ndërsa këto mutacione nuk janë aq me ndikim si BRCA1 dhe BRCA2, hulumtimi sugjeron se këto variante të vogla mund të kenë një efekt të përzjerë tek gratë që i kanë ato, gjë që mund të rrisë potencialin për zhvillimin e sëmundjes.
Çfarë do të thotë kjo për gratë në rrezik të zhvillimit të kancerit të trashëguar të gjirit
Breastcancer.org, një organizatë jofitimprurëse e angazhuar për misionin e mbledhjes së informacionit dhe krijimin e një komuniteti për ata që preken nga kanceri i gjirit, ndan këtë informacion, "Shumica e njerëzve që zhvillojnë kancerin e gjirit nuk kanë histori familjare të sëmundjes.
Megjithatë, kur ka një histori të fortë familjare të kancerit të gjirit dhe / ose ovarian, mund të ketë arsye për të besuar se një person ka trashëguar një gjen anormal të lidhur me rrezikun më të lartë të kancerit të gjirit. Disa njerëz zgjedhin t'i nënshtrohen testimit gjenetik për të gjetur. Një test gjenetik përfshin dhënien e mostrës së gjakut ose të pështymës që mund të analizohet për të marrë ndonjë anomali në këto gjene. "
Aktualisht, testet gjenetike më të zakonshme për këtë sëmundje janë BRCA1 dhe BRCA2 mutacione të gjenit. Por, meqë shkenca paraqet variante të tjera gjenetike të lidhura me kancerin e gjirit, mjeku mund të rekomandojë testime të mëtejshme me një këshilltar gjenetik . Nëse historia juaj personale ose familjare sugjeron që ju mund të jeni bartës i anomalive të tjera gjenetike, një panel më elaborat gjenetik mund t'ju sjellë dobi. Ndërsa avancimet në fushën e gjenetikës vazhdojnë, procedurat më të sakta të testimit do të lejojnë zbulimin e mëhershëm të faktorëve të rrezikut të kancerit të gjirit, një qasje më të individualizuar për t'u kujdesur dhe mundësi më të mira trajtimi.
A ka masa parandaluese që gratë mund të marrin?
Breastcancer.org rekomandon që gratë që janë të vetëdijshme se kanë një mutacion gjenetik të lidhur me kancerin e gjirit marrin në konsideratë zbatimin e masave të mëposhtme parandaluese për të zvogëluar rrezikun :
Mbani peshë në një gamë të shëndetshme
Angazhohen në një program të rregullt ushtrimesh
Shmangni pirjen e duhanit
Konsideroni reduktimin ose eliminimin e alkoolit
Hani një dietë të pasur me lëndë ushqyese
Strategjitë parandaluese më agresive mund të përfshijnë:
Filloni shqyrtimin e kancerit të gjirit të trashëguar në një moshë më të hershme, në varësi të historisë së një gruaje
Terapitë hormonale
- Një mastectomy profilaktike, ose heqjen kirurgjikale të gjinjve të shëndetshëm
Një Fjalë Nga
Historia familjare e secilës grua është unike, kështu që nuk ka një qasje të një-size-të gjitha për parandalimin ose trajtimin e kancerit të gjirit të trashëguar. Nëse jeni në rrezik të zhvillimit të kancerit të gjirit të trashëguar, jini proaktiv dhe bisedoni me mjekun tuaj për mënyrën se si ta zvogloni sa më mirë rrezikun e sëmundjes dhe, nëse është e nevojshme, ndërhyrjet e duhura mjekësore që janë në dispozicion për ju.
Nëse gjeni veten përballë diagnozës së frikshme të kancerit të gjirit, drejtohuni tek të tjerët për mbështetje. Bashkësia e kancerit të gjirit është e lulëzuar dhe është e mbushur me disa nga gratë më elastike që do të takoheni ndonjëherë. Ata do t'ju inkurajojnë në udhëtimin tuaj. Plus, mbështetja shtesë mund të lehtësojë ndjenjat e izolimit që mund të ndodhin me një diagnozë të kancerit të gjirit.
> Burimet:
> Gjendja e kancerit të statusit të receptorit të hormoneve. Faqja e internetit të American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Fakte të gjendjes së kancerit: kanceri i gjirit femëror. Faqja e internetit të Institutit Kombëtar të Kancerit. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Analiza e Shoqatës identifikon 65 risqe të reja për kancerin e gjirit. Nature. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikimi i dhjetë varianteve të lidhura me rrezikun e kancerit të gjirit të receptorit estrogjen-receptor-negativ. Natyra Gjenetikë. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studimi gjen 72 mutacione të reja gjenetike të lidhura me kancerin e gjirit. Faqja e internetit Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found