Dituria është fuqia, por zgjedhjet nuk janë të lehta
Jennifer Davis ishte 19 vjeç kur nëna e saj, pastaj 49, u diagnostikua me kancer të gjirit. Në njëfarë mënyre, nuk ishte një surprizë. Kanceri i gjirit pretendoi gjyshen e saj të nënës në moshën 28. Dhe gjyshja e saj e nënës vdiq nga kanceri i ovaries në 69 vjeç.
Pastaj, pasi nëna e saj iu nënshtrua operacionit dhe filloi kimioterapinë, Davis gjeti një gungë në gjoksin e saj . Edhe pse ishte mirëdashës, ajo ishte e tmerruar.
"Sapo kisha parë nëna ime të kalonte nëpër chemo dhe pyeta veten nëse unë isha e ardhshme", kujton Davis, një banor i Uashingtonit, DC.
Testimi gjenetik konfirmoi se Davis kishte trashëguar mutacionin e gjeneve që rrit rrezikun e saj për të zhvilluar kancerin e gjirit ose ovarian. Në moshën 23-vjeçare, ajo është e kujdesshme në lidhje me shqyrtimin dhe jetesën e shëndetshme, dhe ajo po jep mendime serioze për të hequr gjinjtë dhe vezoret e saj si një masë dramatike, por efektive, preventive.
Për shkak se testimi gjenetik është ende relativisht i ri, hulumtuesit nuk janë të sigurt se sa njerëz kanë një nga mutacionet e gjeneve të lidhura me kancerin e gjirit. Por, ata vlerësojnë se deri në 30 përqind e grave amerikane kanë një anëtar të familjes së ngushtë që u trajtua për kancerin e gjirit.
Kjo do të thotë që edhe gratë e reja me një histori familjare të njohur të sëmundjes mund të fillojnë të marrin hapa për të mbrojtur shëndetin e tyre. Megjithatë, kjo gjithashtu paraqet zgjedhje të vështira, duke përfshirë nëse do t'i nënshtrohet një operacioni profilaktik ose të marrë medikamente që ulin rrezikun e kancerit të gjirit, por shpesh kanë efekte anësore.
Shkalla e parë, shkalla e dytë dhe të afërmit e klasës së tretë
Gruaja mesatare amerikane ka një shans 12 për qind të zhvillimit të kancerit të gjirit gjatë jetës së saj. Kjo shifër mund të jetë më shumë se dyfishi për një grua me histori familjare të kancerit të gjirit.
Sipas Qendrave Amerikane për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve, gratë me një të afërm të "shkallës së parë", si një nënë ose motër, të cilët kishin kancer të gjirit, kanë një shans rreth 30 përqind për zhvillimin e sëmundjes.
Nëse ai i afërm i shkallës së parë diagnostikohet me kancer të gjirit të dyfishtë (kanceri i gjirit në të dy gjinjtë), rreziku kërcen në 36 përqind.
Në mesin e atyre me "shkallë të dytë" të afërmit-gjyshja, halla ose mbesa e jetës-rrezik është rreth 22 për qind. Për ata që kanë një kushëri relative të "shkallës së tretë", gjyshi i madh ose gjyshja e madhe që kishin kancer të gjirit, rreziku është 16 për qind.
Megjithatë, historia familjare nuk garanton një diagnozë të kancerit të gjirit. Ekspertët vlerësojnë se vetëm pesë për qind deri në 10 për qind të rasteve të kancerit të gjirit janë të trashëguara. Përveç kësaj, mutacionet e gjeneve të shoqëruara me një rrezik në rritje të kancerit të gjirit dhe të vezoreve duket të jenë të rralla në popullatën e përgjithshme.
Këto janë mutacione të gjeneve të emërtuara BRCA1 dhe BRCA2 nga hulumtuesit. BRCA qëndron për kancerin e gjirit dhe numrat tregojnë se kërkuesit e rendit zbuluan mutacionet e gjeneve.
Megjithëse prevalenca e saktë e mutacioneve është e panjohur, një studim zbuloi se brenda një grupi prej përafërsisht 2300 grave, të moshës 35 deri në 64 vjeç, rreth 2.9 përqind e grave të bardha, 1.4 përqind e grave të zeza dhe 10.2 përqind e grave hebreje kishin mutacione BRCA1. Studimi gjithashtu zbuloi se 2.6 përqind e grave të zeza, 2.1 përqind e grave të bardha dhe 1.1 përqind e grave hebreje kishin mutacionin BRCA2.
Testimi gjenetik
Shumë mjekë tani këshillojnë gratë me një histori familjare të kancerit të gjirit ose të ovaries për të ndjekur testimin gjenetik. Ky vendim personal mund të sjellë pjesën e tij të emocioneve, si dhe informacione të dobishme.
Sipas një studimi kanadez të 39 personave që testuan pozitivisht për mutacionin e gjeneve, shumica i shikonte rezultatet si mundësim. Pjesëmarrësit thanë se testimi i lejoi ata të merrnin një qasje më proaktive ndaj kujdesit shëndetësor të tyre.
Por, një pakicë shprehu ndjenjat e shpresës dhe pasigurisë. Këta individë thanë se ndiheshin "as të sëmurë as plotësisht mirë".
Përveç kësaj, ndërsa sigurimi shëndetësor dhe diskriminimi ishin më parë shqetësuese, Akti i mosdiskriminimit të informacionit gjenetik 2007-2008 tani siguron mbrojtje mbarëkombëtare
Shfaqja paraprake
Për shumicën e grave nën moshën 35 vjeç, shfaqja e kancerit të gjirit nuk është pjesë e rutinës shëndetësore vjetore. Por, për gratë me histori familjare të kancerit të gjirit, ekspertët thonë se shqyrtimi duhet të fillojë që në moshën 25 vjeçare.
Qendra e Kancerit Memorial Sloan-Kettering rekomandon që gratë që kanë një të afërm të shkallës së parë të diagnostikuar me kancerin e gjirit duhet të fillojnë mamografi vjetore duke filluar 10 vjet më parë se kur u diagnostikua anëtari më i ri i familjes.
Për shembull, nëse një nënë është diagnostikuar në moshën 42 vjeçare, vajza duhet të fillojë testimin vjetor të mamografisë në moshën 32 vjeç. Për gratë në këtë grup të faktorëve të rrezikut, ekspertët gjithashtu rekomandojnë provime klinike të gjirit të paktën dy herë në vit dhe mujore, në moshën 20 vjeçare.
Ka një debat rreth rolit që MRI duhet të luajnë në shfaqjen e kancerit të gjirit. Disa studime kanë treguar se screening MRI është më efektive se sa teknikat e tjera diagnostikuese. Mjekët në Sloan Kettering rekomandojnë që gratë me një histori familjare të kenë një MRI dhe një mamografi çdo vit. Megjithatë, asnjë studim nuk ka korreluar me ekzaminimin MRI me një rënie në vdekjet e kancerit të gjirit.
parandalim
Hulumtimet tregojnë se pirja e duhanit dhe një dietë yndyrore kontribuojnë më shumë në rrezikun e kancerit. Pra, një mënyrë jetese e shëndetshme është veçanërisht e rëndësishme për dikë me një histori familjare të sëmundjes.
Kimioprevenenca është një tjetër rrugë veprimi. Disa nga medikamentet e njëjta të përshkruara për të parandaluar përsëritjen u jepen gjithashtu grave që shpresojnë të shmangin kancerin e gjirit, por vetëm për ata mbi moshën 35 vjeçare.
Këto barna bllokojnë aktivitetin e estrogjenit të hormoneve femërore, që besohet të stimulojnë disa lloje të kancerit. Por kjo do të thotë se ato gjithashtu mund të ndikojnë në fertilitetin , kështu që ato nuk janë miratuar për përdorim nga gratë më të reja të moshës riprodhuese.
Për gratë mbi 35 vjeç, studimet kanë treguar këto ilaçe - Tamoxifen (Nolvadex) dhe Evista (Raloxifene) - mund të zvogëlojnë rrezikun e kancerit të gjirit invaziv me deri në 50 përqind. Dhe, ata mund të ulin rrezikun e kancerit të gjirit jo invaziv me 30 për qind. Megjithatë, ato nuk janë pa efekte anësore, disa prej të cilave imitojnë simptomat e menopauzës, duke përfshirë shtimin e peshës, ndezje të nxehta dhe thatësi vaginale.
Një metodë ekstreme, por efektive e parandalimit është heqja e një ose të dy gjinjve përpara se të zhvillohet kanceri. Studiuesit vlerësojnë se operacioni zvogëlon rrezikun e kancerit të gjirit me 90 për qind. Heqja e vezoreve është një tjetër kirurgji efektive, por e mbushur me emocion, veçanërisht për gratë e reja që një ditë shpresojnë të kenë fëmijë.
Një Fjalë Nga
Davis, i cili u testua pozitivisht për mutacionin BRCA1, u këshillua nga këshilltari i saj gjenetik që të ketë fëmijët e saj të rinj, pastaj të hiqen gjinjtë, vezoret dhe mitrën e saj, para se të jetë 35 vjeç. Edhe në moshën 23 vjeçe ajo shqetësohet të përmbushur këtë qëllim. Por ajo ende beson se operacioni do t'i sjellë asaj një ndjenjë lehtësimi. Pra, merrni kohë për të shqyrtuar çdo opsion me kujdes dhe kërkoni këshillën e një mjeku të besuar ose këshilltar gjenetik në procesin e vendimmarrjes.
burimet:
"ACS këshillon MRI-të për disa në rrezik të lartë të kancerit të gjirit". ACS Qendra e lajmeve . 28 mars 2007. American Cancer Society. 17 prill 2008.
"Udhëzimet e Shqyrtimit të Kancerit të Gjirit". Informacion i Kancerit . 21 Prill 2006. Qendra e Përkujtimit të Kancerit Sloan-Kettering.
d'Agincourt-Canning, L. "Një dhuratë apo një zgjedhë? Përgjigjet e grave dhe burrave ndaj informacionit të rrezikut gjenetik nga BRCA1 dhe BRCA2 Testimi". Gjenetikë Klinike 70, 6 dhjetor 2006. 462-472. 17 prill 2008.
Kanceri i trashëguar i gjirit dhe gjenet e BRCA, 6 prill 2015. Qendrat për Kontrollin e Sëmundjeve.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas dhe EA Ostrander EA. "Prevalenca dhe Parashikuesit e BRCA1 dhe BRCA2 Mutacionet në një Studim të Bazuar mbi Popullsinë e Kancerit të Gjirit në Gratë e Bardha dhe të Zeza Amerikane mosha 35-64 vjeç". Cancer Research 66, 1615. Gusht 2006. 8297-82308. 17 prill 2008.
"Mastectomia parandaluese: Pyetje dhe përgjigje". Fact Sheets National Instituti i Kancerit . 26 korrik 2006. Instituti Kombëtar i Kancerit. 17 prill 2008.