Sëmundja degjeneruese e trurit
Sëmundja Canavan është një nga grupet e çrregullimeve gjenetike të quajtur leukodystrophies që rezultojnë në defekte në mbështjellësin e mielenit që mbulon qelizat nervore në tru. Në sëmundjen Canavan, një mutacion gjenetik në kromozomin 17 shkakton një mungesë të një enzimi të quajtur aspartoacilazë. Pa këtë enzimë, ndodh një çekuilibër kimik që shkakton shkatërrimin e mielenit në tru.
Kjo shkakton inde të shëndosha të trurit për të degjeneruar në indet spongy plot me hapësira mikroskopike të mbushura me lëngje.
Sëmundja Canavan është trashëguar në një model autosomal recesiv , që do të thotë se një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të gjenit të mutuar nga çdo prind në mënyrë që të zhvillojë sëmundjen. Ndonëse sëmundja Canavan mund të ndodhë në çdo grup etnik, ai ndodh më shpesh midis hebrenjve Ashkenazi nga Polonia, Lituania dhe Rusia perëndimore, dhe në mesin e Arabisë Saudite.
simptomat
Simptomat e sëmundjes Canavan shfaqen në fillimet e hershme dhe bëhen më keq me kalimin e kohës. Ato mund të përfshijnë:
- zvogëlimi i tonit të muskujve (hipotonia)
- muskujt e dobët të qafës shkaktojnë kontroll të dobët të kokës
- kokë anormalisht e madhe (macrocephaly)
- këmbët mbahen anormalisht drejt (hiperextension)
- muskujt e krahut priren të jenë të përkulur
- humbja e aftësive motorike
- vonesa mendore
- konfiskimet
- verbëri
- të ushqyerit
diagnozë
Nëse simptomat e një foshnjeje sugjerojnë sëmundjen Canavan, disa teste mund të bëhen për të konfirmuar diagnozën.
Një tomografi kompjuterike (CT) ose rezonancë magnetike (MRI) e trurit do të kërkojë degjenerimin e indit të trurit. Testet e gjakut mund të bëhen për të zbuluar enzimin e humbur ose për të kërkuar për mutacionin gjenetik që shkakton sëmundjen.
trajtim
Nuk ka shërim për sëmundjen Canavan, kështu që trajtimi fokusohet në menaxhimin e simptomave.
Terapia fizike, profesionale dhe e fjalës mund të ndihmojë një fëmijë që të arrijë potencialin e tij zhvillimor. Për shkak se sëmundja Canavan merr progresivisht më keq, shumë fëmijë vdesin në moshë të re (para moshës 4), edhe pse disa mund të mbijetojnë në adoleshencë dhe të njëzetat.
Testimi gjenetik
Në vitin 1998, Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve miratoi një deklaratë të pozicionit që rekomandon që mjekët të ofrojnë testimin e transportuesit për sëmundjen Canavan për të gjithë individët e prejardhjes hebraike Ashkenazi. Një transportues ka një kopje të mutacionit të gjenit, kështu që ai ose ajo nuk zhvillon sëmundjen, por mund të kalojë mutacionin e gjenit tek fëmijët. Është vlerësuar se 1 në 40 njerëz në popullatën hebraike ashkenazi mbart gjenet gjenetike për sëmundjen Canavan.
Rekomandohet që çiftet në rrezik për mbajtjen e gjenit të mutuar të testohen para se të krijojnë një fëmijë. Nëse rezultatet e testimit tregojnë se të dy prindërit janë bartës, një këshilltar gjenetik mund të ofrojë më shumë informacion rreth rrezikut të lindjes së një fëmije me sëmundjen Canavan. Shumë organizata çifute ofrojnë testime gjenetike për sëmundjen Canavan dhe çrregullime të tjera të rralla në Shtetet e Bashkuara, Kanada dhe Izrael.
burimet:
> "Sëmundja Canavan." Çrregullimet A - Z. 2 Korrik 2008. Organizata Kombëtare për Çrregullime dhe Sëmundje Neurologjike.
> "Sëmundja Canavan." Llojet e Leukodistrofi. 2 gusht 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Çfarë është Canavan Sëmundja?" Sëmundjet. National-Tay Sachs & Shoqata e Sëmundjeve Aleate.