Gjithashtu i njohur si: PCD, PCD me Situs solitus & sindroma cilie cilindrike
Diskinina primare ciliare (PCD) është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek rreth 1 në 16,000 njerëz. Cilia janë struktura të ngjashme me flokë, të cilat i lidhin pjesë të caktuara të trupit, si tuba eustakë dhe trake. Cilia shërbejnë për një funksion të rëndësishëm të lëvizjes së mukozës dhe materialeve të tjera të huaja larg organeve për t'u larguar nga trupi.
Në PCD, qeramika nuk funksionon më normalisht, gjë që shkakton vonesë në heqjen e mbeturinave duke rritur rrezikun për një infeksion. Në PCD organet e barkut dhe gjoksit janë në pozicionin e tyre normal.
Ka edhe nëntipe të PCD-së si sindroma e Kartagenerit (situs inversus totalis), e cila ka PCD, por gjithashtu ka tipare të dukshme të ekzistencës së organeve në anën e kundërt të trupit. Për shembull, në vend të shpretkës që është në anën e majtë të trupit, ajo është në anën e djathtë të trupit. Organet e tjera të prekura zakonisht nga sindromi i Kartagener përfshijnë: zemrën, mëlçinë dhe zorrët. Sindroma e Kartagener është edhe më e rrallë me një incidencë prej rreth 1 në 32,000 njerëz.
Faktorët e Rrezikut për Dyskinesia Fillore Ciliare
Diskinina primare ciliare nuk është një çrregullim ngjitës. Ju mund të trashëgoni PCD vetëm kur lindni nëse të dy prindërit tuaj kanë këtë çrregullim ose janë bartës të çrregullimit. Është më së shpeshti të jesh një transportues i PCD sepse ka një model autosomal recesiv të trashëgimisë .
Kjo do të thotë që nëse një prind ju jep gjenin përgjegjës për PCD por prindi tjetër nuk ju jep genin, ju nuk do të trashëgoni PCD por do të njiheni si një transportues.
Ka disa çrregullime të gjeneve që mund të shkaktojnë PCD megjithatë ju aktualisht nuk mund të diagnostikoni bartës të diskinesisë primare ciliare.
Çdo gjen që prek proteinat e qerpikës mund të çojë në PCD. Mutacionet ndaj proteinave që lidhen me qerpikët mund të zvogëlojnë, rrisin ose ndalojnë lëvizjen e valës që shoqërohet me funksionin normal ciliary. Ndryshimet në funksionimin e qilarit mund të shkaktojnë simptomat e mëposhtme që lidhen me dyskinesia primare ciliare:
- kongjestion kronik i hundës , rinitit ose infeksioneve të sinusit
- media otitis kronik ( infeksionet e veshit ) ose humbja e dëgjimit
- shterpësi
- infeksione të shpeshta respiratore si pneumonia
- kollë
- atelectasis (mushkërive shembur)
Diagnostifikimi i Dyskinesisë Fillore të Kiliarit
Mjeku juaj nuk mund të kërkojë automatikisht diskinesinë primare ciliare, pasi simptomat mund të lidhen me shumë çrregullime që mund të shihen tek fëmijët dhe të rriturit. Kur vihet re situs inversus totalis (organet që gjenden anormalisht në anët e kundërta të trupit), diagnoza mund të jetë e lehtë. Megjithatë, kur vendosja e organeve është normale, mjeku juaj do të duhet të kryejë teste shtesë. Testimi gjenetik është një nga metodat kryesore që përdoret për të diagnostikuar PCD, megjithatë ekzistojnë dy metoda të zakonshme të përdorura për të vlerësuar në mënyrë vizuale problemet për cilësinë tuaj: elektron dhe mikroskopi i videos . Dallimi midis dy testeve është lloji i mikroskopit të përdorur.
Të dy testet kërkojnë që mjeku juaj të marrë një mostër nga zgavra e hundës ose nga ajri për të analizuar nën një mikroskop.
Rrezatimi i ngjitur me grimcat e vogla, të njohura edhe si grimca të radios , mund të thithen. Mjeku juaj pastaj do të matë sa grimca do të kthehen gjatë daljes. Kur të kthehen grimcat më pak se pritet, problemet dyshuese mund të dyshohen. Mjeku juaj mund të ketë edhe ju thithni oksid nitrik . Ky test nuk kuptohet mirë, megjithatë kur nxjerr rezultate më pak se normale, PCD mund të dyshohet.
Qeliza normale funksionuese është gjithashtu e nevojshme për një sistem riprodhues të shëndetshëm.
Për shkak të nivelit të mosfunksionimit të qullave në traktin riprodhues, analiza e spermës gjithashtu mund të jetë e dobishme në diagnostikimin e PCD në të rriturit. Mostra e spermës pastaj analizohet nën një mikroskop.
Standardi i arit për testim është mikroskopi elektron. Kjo në mënyrë të qartë mund të përcaktojë nëse janë apo jo ato janë anomalie strukturore dhe funksionale me qerpikët. ENT juaj mund të marrë një mostër nga hunda ose nga rrugët e frymëmarrjes tuaj për të marrë një mostër për këtë test. Testimi gjenetik mund të jetë diagnostifikues, megjithatë vetëm rreth 60 për qind e rasteve të PCD kanë identifikimin e kodimit gjenetik të identifikuar.
Trajtimi i Dyskinesise Fillore Ciliare
Nuk ka shërim për diskinesinë primare ciliare. Trajtimi lidhet me menaxhimin e simptomave dhe përpjekjet për të parandaluar infeksionin. Në mënyrë që të ndihmoni në parandalimin e infeksioneve të veshit, ENT ka të ngjarë të vendosë tuba veshë për të lejuar që veshët tuaj të kullojnë në kanalin tuaj të veshit, meqenëse transporti përmes tubit eustak është i dëmtuar. Trajtime të tjera mund të përfshijnë lagesa të shpeshta hundës dhe sprays anti-inflamatore të hundës.
Trajtimi për problemet e frymëmarrjes përqëndrohet në përmirësimin e aftësisë për të kollitur. Meqë cilësitë e dëmtuara zvogëlojnë aftësinë tuaj për të eliminuar mukozën në rrugët e frymëmarrjes, kollitja ndihmon për të ndihmuar trupin tuaj në lëvizjen e mukusit nga ajri juaj. Për të arritur këtë, ju mund të përshkruani:
- Fizioterapia e kraharorit - pajisje mekanike ose teknika të dorës për të inkurajuar kollitjen
- Ushtrimi - ushtrimi kardio shkakton frymëmarrje më të rëndë që ndihmon në mobilizimin e sekrecioneve në rrugët e frymëmarrjes
- Medikamentet - bronkodilatatorët dhe anti-inflamatorët ndihmojnë për të ulur ënjtjen dhe për të hapur rrugët e frymëmarrjes për t'ju ndihmuar të kolloni ose të lëvizni ndonjë mukus.
Në skenarët më të këqij, PCD që prekin mushkëritë mund të çojnë në bronkitektat. Raste të rënda nuk do të mund të trajtohen dhe transplantimi i mushkërive do të jetë i nevojshëm. Transplantimi i mushkërive do të kuruar PCD në mushkëri. Megjithatë ju do të duhet të merreni me të gjitha trajtimet dhe kufizimet e nevojshme pas transplantimit. Ky është një trajtim i madh kur është e nevojshme, por nuk është një metodë e mirë për trajtimin e PCD-së.
burimet:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson Tekst i Pediatrisë. 20 ed. Dyskinesia fillore e kiliarit (Immotile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Abonimi kërkohet).
Zemra Kombëtare, Mushkëritë dhe Instituti i Gjakut. (2011). Cila është Dyskinesia Fillestare Kiliare. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organizata Kombëtare e Çrregullimeve të Rralla. (2015). Dyskinesia e Fillores Kiliare. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/