Sekuenca e Pierre Robin (ose sindromi) është kusht kongjenital që rezulton në një kombinim të karakteristikave të mëposhtme që janë të pranishme në kohën e lindjes:
- një nofulla shumë e vogël e pazhvilluar (kjo quhet micrognathia)
- shije e çarë me mungesë të veçantë të buzës së çarë, zakonisht patkua ose në formë U
- një shije të lartë harku
- një gjuhë që është vendosur shumë larg prapa në fyt dhe mund të pengojë rrugët e frymëmarrjes duke shkaktuar vështirësi në frymëmarrje (glossoptosis)
- në rreth 10-15 për qind të rasteve mund të jetë i pranishëm makroglossia (gjuha jashtëzakonisht e madhe), ose ankyloglossia (lidhja gjuhësore)
- dhëmbët e pranishëm në kohën e lindjes dhe keqformimet dentare
- infeksione të shpeshta të veshëve
- anomalitë aurikale (75 përqind e rasteve)
- humbja e dëgjimit (60 për qind e rasteve - zakonisht përçueshëm)
- atresia e kanalit të dëgjimit të jashtëm (e rrallë)
- anomali të veshëve të tjerë duke përfshirë anomalitë në kockat e veshit të brendshëm, kanalet gjysmërrethore dhe ujësjellësin vestibular
- deformime nazale (të rralla)
Këto anomali në kohën e lindjes shpesh çojnë në probleme të të folurit në fëmijët me rendin Pierre Robin. Në 10-85 për qind të rasteve mund të paraqiten manifestime të tjera sistemike duke përfshirë:
- Problemet e syrit (hipermetropia, miopi, astigmatizmi, skleroza e kornesë, stenoza e kanalit nazolakrimal)
- Problemet kardiovaskulare janë dokumentuar në 5-58 për qind të rasteve (murmuritje e mirë e zemrës, arterioza e patentës ductus, foramen ovale patentë, defekti i septalit atrial dhe hipertensioni pulmonar)
- Problemet muskuloskeletale janë vërejtur shpesh (70-80 për qind e rasteve) dhe mund të përfshijnë syndaktyly, polydactyly, clinodactyly dhe oligodactyly, clubfeet, nyjeve hyperextensible, anomali hip, anomalie gju, scoliosis, kyphosis, lordosis, dhe anomalitë e tjera të shpinë
- Anomalitë në sistemin nervor qendror shënohen në rreth 50% të rasteve dhe mund të përfshijnë: vonesat në zhvillim, vonesat e fjalës, hipotonia dhe hidrocefalusi.
- Dëmet gjenitourinare janë më të rralla, por mund të përfshijnë teste të padepërtuara, hydronephrosis ose hydrocele.
Incidenca e sekuencës së Pierre Robin është përafërsisht 1 në 8500 lindje, duke prekur meshkujt dhe femrat në mënyrë të barabartë. Sekuenca e Pierre Robinit mund të ndodhë brenda vetes, por shoqërohet me një numër kushtesh të tjera gjenetike, duke përfshirë: sindromën Stickler, sindromën CHARGE, sindromën Shprintzen, sindromën Mobius, sindromën trisomy 18, sindromën trisomike 11q, sindromën 4q të fshirjes dhe të tjerave.
Ekzistojnë tri teori se çfarë shkakton rendi i Pierre Robin. E para është se hipoplazia mandibulare ndodh gjatë javës 7-11 të shtatzënisë. Kjo rezulton në mbajtjen e lartë të gjuhës në zgavrën e gojës, duke parandaluar mbylljen e rafteve palatare dhe duke shkaktuar një shije në formë të U-së. Një sasi e zvogëluar e lëngjeve amniotike mund të jetë një faktor.
Teoria e dytë është se ka një vonesë në zhvillimin neurologjik të muskulaturës së gjuhës, shtylla faringut, dhe shijen e shoqëruar nga një vonesë në përçueshmëri hipoglossale të nervit. Kjo teori shpjegon pse shumë simptoma zgjidhen rreth 6 vjet.
Teoria e tretë është se një problem i madh ndodh gjatë zhvillimit që rezulton me disneurulimin e rhombencephalus (hindbrain - pjesë e trurit që përmban brainstem dhe cerebellum).
Nuk ka shërim për sekuencën e Pierre Robinit. Menaxhimi i gjendjes përfshin trajtimin e simptomave individuale. Në shumicën e rasteve, nofullat e ulëta rriten me shpejtësi gjatë vitit të parë të jetës dhe zakonisht shfaqen normale në lidhje me kopshtin e fëmijëve. Rritja natyrale gjithashtu shpesh shëron çdo problem të frymëmarrjes (ajrore) që mund të jetë i pranishëm. Ndonjëherë një rrugë ajrore artificiale (të tilla si një rrugë ajrore nasophargyngeal ose me gojë) duhet të përdoret për një periudhë kohore. Çikëza e çiltër duhet të riparohet kirurgjik, pasi mund të shkaktojë probleme me ushqimin ose frymëmarrjen. Shumë fëmijë me sekuencë Pierre Robin do të kërkojnë terapi të fjalës.
Ashpërsia e sekuencës së Pierre Robin varion shumë nga individët, pasi disa njerëz mund të kenë vetëm disa nga simptomat që lidhen me këtë gjendje, ndërsa të tjerat mund të kenë shumë nga simptomat shoqëruese.
Simptomat nervore kardiovaskulare ose qendrore mund të jenë më të vështira për t'u menaxhuar sesa disa nga anomalitë kraniofaciale të lidhura me sekuencën Pierre Robin. Studimet kanë treguar se sekuenca e izoluar Pierre Robin (kur gjendja ndodh pa një sindrom tjetër të lidhur), zakonisht nuk rrit rrezikun e vdekshmërisë, veçanërisht kur problemet kardiovaskulare apo qendrore të sistemit nervor nuk janë të pranishme.
> Burimet:
> Fondacioni i Shpërthimit të Shpejtë. Sekuenca e Pierre Robinit. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Sekuencën e Pierre Robinit. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Sindromi Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4