Sëmundja Tangier, e njohur edhe si mangësi familjare alfa lipoprotein, është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë e trashëguar që u përshkrua për herë të parë në një fëmijë në ishullin Tangier, një ishull që ndodhet jashtë brigjeve të Virxhinias. Njerëzit që kanë këtë gjendje kanë nivel shumë të ulët të kolesterolit HDL për shkak të një mutacioni në një gjen të quajtur ABCA1. Ky gjen ndihmon për të bërë një proteinë që ndihmon në heqjen e kolesterolit të tepërt nga brenda qelizës.
Kur kjo proteinë po funksionon siç duhet, kolesteroli shuttled jashtë qelizës dhe lidhet me apolipoprotein A. Kjo formon HDL, ose "kolesterol" të mirë, i cili do të shkojë në mëlçi në mënyrë që kolesteroli të riciklohet. Pa këtë proteinë, kolesteroli do të mbetet brenda qelizave dhe do të fillojë të grumbullohet brenda tyre.
simptomat
Sëmundja e Tangier zakonisht vihet re në fëmijëri. Simptomat e sëmundjes Tangier mund të shkojnë nga shumë të rënda deri në shumë të butë dhe varen nga fakti nëse keni apo nuk keni një ose dy kopje të gjenit të mutuar.
Njerëzit që janë homozigotë për këtë gjendje kanë mutacione në të dy kopjet e gjenit ABCA1 që kodifikojnë proteina dhe nuk kanë pothuajse asnjë kolesterol HDL që qarkullojnë në gjak. Këta njerëz gjithashtu do të kenë simptoma të tjera si rezultat i akumulimit të kolesterolit brenda qelizave të ndryshme në trup, duke përfshirë:
- Anomalitë neurologjike, të cilat përfshijnë neuropati periferike, zvogëlimin e forcës, humbjen e ndjesisë së dhimbjes ose të nxehtësisë, dhimbjen e muskujve
- Retë e kornesë
- Nyjet limfatike të zgjeruara
- Simptoma gastrointestinale, të tilla si diarre dhe dhimbje abdominale
- Pamja ose arna të verdha në mukozën e zorrëve, duke përfshirë edhe rektumin
- Bishtin e zmadhuar, të verdhë-portokall
- Mëlçisë së zgjeruar
- Shpretkë e zgjeruar
- Sëmundje të parakohshme kardiovaskulare
Njerëzit të cilët klasifikohen si heterozigotë të sëmundjes Tangier, nga ana tjetër, kanë vetëm një kopje të gjenit të mutuar.
Ata gjithashtu kanë afërsisht gjysmën e sasisë normale të HDL që qarkullojnë në gjak. Edhe pse njerëzit që janë heterozigotë për këtë gjendje zakonisht përjetojnë shumë të butë pa simptoma, ato gjithashtu janë në rrezik për sëmundje të parakohshme kardiovaskulare për shkak të rritjes së rrezikut të zhvillimit të aterosklerozës . Përveç kësaj, kushdo që është diagnostikuar me këtë sëmundje mund të kalojë këtë gjendje mjekësore së bashku me fëmijët e tyre.
diagnozë
Një panel lipidi do të kryhet nga ofruesi juaj shëndetësor në mënyrë që të ekzaminojë nivelet e kolesterolit që qarkullojnë në gjakun tuaj. Nëse keni sëmundje Tangier, ky test do të zbulojë gjetjet e mëposhtme:
- Nivelet e kolesterolit HDL më pak se 5 mg / dL në individë homozigotë
- Kolesterolit HDL midis 5 dhe 30 mg / dL në individë heterozigotë
- Nivelet e ulëta të kolesterolit (duke filluar midis 38 dhe 112 mg / dL)
- Trigliceridet normale ose të larta (që variojnë midis 116 dhe 332 mg / dL)
- Nivelet e apolipoproteinave A gjithashtu mund të jenë të ulëta deri në nuk ekzistojnë.
Në mënyrë që sëmundja Tangier të diagnostikohet, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të shqyrtojë rezultatet e panelit tuaj të lipideve dhe do të marrë në konsideratë edhe shenjat dhe simptomat që po përjetoni. Nëse keni një histori familjare të sëmundjes Tangier, ofruesi juaj shëndetësor do ta marrë këtë parasysh.
trajtim
Për shkak të rrallë të kësaj sëmundje, aktualisht nuk ka trajtime të disponueshme për këtë gjendje. Medikamentet që nxisin kolesterolin HDL - si të miratuara dhe eksperimentale - nuk duket se rrisin nivelet e HDL në njerëzit me sëmundje Tangier. Pas një dietë të shëndetshme që është e ulët në yndyrë të ngopur është e rekomanduar. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme bazuar në simptomat e përjetuara nga individi.
burimet:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitulli 19. Çrregullimet e metabolizmit të lipoproteineve. Në: Gardner DG, Shoback D. eds. Endokrinologjia themelore dhe klinike e Greenspan, 9e . Nju Jork, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Mungesë e rëndë HDL për shkak të defekteve të reja në transportuesin ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Sëmundja Tangier: epidemiologjia, patofiziologjia dhe menaxhimi. Am J Cardiovasc Droga 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitulli 135. Xanthomatoses dhe çrregullime të lipoproteineve. Në: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, DJ Leffell, Wolff K. eds. Dermatologjia e Fitzpatrick në Mjekësinë e Përgjithshme, 8e . Nju Jork, NY: McGraw-Hill; 2012