Kthehu në vitet 1990, studiuesit filluan të kuptonin se fëmijët me autizëm kishin trurin më të madh se ato pa kusht. Në mënyrë të veçantë, studimet retrospektive që pasojnë fëmijët 2-vjeçarë në moshën 4 vjeçare kanë treguar rritje të perimetrit të kokës dhe vëllimit të trurit.
Bazuar në këto vëzhgime, u hipotezua se rritja e trurit mund të përdoret disi si një biomarkues për identifikimin e hershëm të autizmit në foshnje.
(Një biomarkues është një përzierje e fjalëve "biologjike" dhe "shënjues" dhe i referohet indikacioneve ose shenjave objektive që mund të maten në mënyra të sakta dhe të riprodhueshme.) Sidoqoftë, koha e zgjerimit të trurit dhe lidhja midis këtij fenomeni dhe ndryshimeve të sjelljes tipike e çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD) mbeti i panjohur.
Hulumtimi i ri i botuar në revistën Nature tregon se ndryshimet e trurit që çojnë në rritjen e trurit fillojnë sa më shpejt që të moshës 6 muaj në fëmijët e diagnostikuar më vonë me autizëm. Ky studim sugjeron që imazhet diagnostikuese të hershme (dmth. Imazhe rezonancë magnetike ose MRI ) tek fëmijët me rrezik të lartë të zhvillimit të autizmit mund të ndihmojnë në parashikimin e një diagnoze të ardhshme të kësaj gjendjeje.
Çrregullimi i spektrit të autizmit është ekzaminuar
Çrregullimi i spektrit të autizmit i referohet një gamë të gjerë të simptomave klinike, shkathtësive dhe niveleve të aftësisë së kufizuar. Këtu janë disa karakteristika të përbashkëta që tregojnë për autizmin :
- Vështirësi në komunikimin me të tjerët
- Vështirësia që ndërvepron me të tjerët
- Interesa ose aktivitete të kufizuara
- Sjellje të përsëritura
- Interesa stereotip
- Preokupimi me objekte ose pjesë të objekteve
- Mungesa e spontanitetit
- Dëmshpërblime në vështrimin nga syri në sy, shprehja e fytyrës dhe qëndrimi i trupit
- Ndjeshmëri e pazakontë ndaj mjedisit të pajetë
- Vështirësia me funksionimin social, punën dhe jetën personale
Këto simptoma zakonisht fillojnë të shfaqen rreth 2 vjet - para kësaj kohe, autizmi nuk diagnostikohet përfundimisht. Me fjalë të tjera, fëmijët që përfundojnë duke u diagnostikuar me ASD midis 2 dhe 3 vjeç zakonisht nuk duket se kanë ASD para vitit të parë të jetës.
Disa njerëz me autizëm përjetojnë vetëm dëmtime të lehta, siç janë ato me sindromën Asperger të cilët shpesh përshkruhen si "funksionim të lartë". Njerëz të tjerë me autizëm përjetojnë aftësi të kufizuara të rënda. Njëzet për qind ose më shumë fëmijë me autizëm vazhdojnë të jetojnë jetë të pavarur dhe të pavarur. Shenjat pozitive prognostike përfshijnë aftësinë për të komunikuar duke përdorur fjalën sipas moshës pesë apo gjashtë dhe aftësi normale joverbale.
Megjithëse nuk ka as një kurë as një ilaç në mënyrë specifike për autizmin, disa trajtime mund të ndihmojnë në përmirësimin e funksionimit dhe zbutjen e simptomave. Trajtimi kërkon inpute nga disa lloje të profesionistëve të shëndetësisë dhe fokusohet në aftësitë shoqërore, gjuhësore dhe adaptive (vetë-ndihmë).
Qendrat Amerikane për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC) vlerësojnë se një në 68 fëmijë është identifikuar me ASD dhe këto kushte ndikojnë tek njerëzit nga të gjitha racat, etnicitetet dhe prejardhjet socioekonomike. ASD është rreth 4.5 herë më e mundshme në djem sesa në vajzat.
Në ato foshnje në rrezik të lartë ose ata me një vëlla më të vjetër me ASD, shanset për zhvillimin e gjendjes kërcejnë në një në pesë.
Megjithëse disa mutacione të rralla kanë qenë të lidhura me zhvillimin e autizmit, shumica e rasteve nuk mund të gjurmohen për të identifikuar faktorët e rrezikut gjenetik ose mutacionet specifike. Rrjedhimisht, ka pasur një interes të madh të kohëve të fundit në zhvillimin e mjeteve diagnostikuese jo gjenetike për të hedhur dritë mbi ASD.
Roli i mundshëm i skenave të hershme të trurit në ASD
Në studimin e Natyrës i referuar më lart, studiuesit përdorën MRI për të analizuar trurin e 106 fëmijëve të rrezikut të lartë për ndryshimet e trurit. Këta fëmijë me rrezik të lartë gjithashtu kishin vëllezërit e motrat më të vjetër me ASD.
Foshnjat u skanuan në gjashtë, 12 dhe 24 muaj. Përveç kësaj, hulumtuesit skanuan trurin e 42 fëmijëve në rrezik të ulët për ASD.
Pesëmbëdhjetë nga foshnjat me rrezik të lartë u diagnostikuan më vonë me ASD në moshën 2 vjeçare. Në këto foshnje, ndryshimet e trurit filluan të tregonin ndërmjet 6 dhe 12 muajve të moshës. Për më tepër, këto ndryshime u pasuan nga rritja e trurit në mes të 12 dhe 24 muajve. Më konkretisht, hulumtuesit treguan se midis 6 dhe 12 muajve të moshës, ekzistonte një hiper-zgjerim i sipërfaqeve të sipërfaqeve cortical të lobëve zverkues dhe, në një masë më të vogël, të përkohshme dhe frontale të trurit. Rritja e sipërfaqes cortical sipërfaqe është një masë e madhësisë së folds në pjesën e jashtme të trurit. Dhe lob lobor është përfshirë në përpunimin e informacionit ndijor.
Këto ndryshime në sipërfaqen e lëvore ishin të lidhura me rritjen e mëvonshme të trurit dhe përfundimisht deficite sociale në fëmijët e diagnostikuar me ASD në moshën dy vjeçare. Për më tepër, ky model i hiper-zgjerimit i ngjan një rritjeje normale, megjithëse më të kufizuar, në sipërfaqen e sipërfaqes kortikale të parë në foshnjat pa autizëm.
Sipas studiuesve:
"Modelet e parashikimit të zhvilluara nga algoritme të bazuara në sjellje gjatë foshnjërisë nuk kanë siguruar fuqi të mjaftueshme parashikuese për të qenë klinikisht të dobishme. Ne kemi gjetur se një algoritëm të thellë të të mësuarit kryesisht duke përdorur informacionin e sipërfaqes nga MRI e trurit në moshën 6 dhe 12 muaj parashikoi diagnozën 24 mujore të autizmit në fëmijët me rrezik të lartë familjar për autizmin. "
Duke përdorur algoritmin e mësimit të thellë, studiuesit sugjerojnë se ata mund të parashikojnë autizmin në tetë nga 10 foshnjat me rrezik të lartë për këtë gjendje.
implikimet
Pa dyshim, rezultatet e këtij studimi të tru-scan janë emocionuese dhe potencialisht ndryshim të lojërave. Përsëri, sipas studiuesve:
"Ky zbulim mund të ketë implikime për zbulimin e hershëm dhe ndërhyrjen, pasi kjo periudhë është para konsolidimit të tipareve përcaktuese të ASD dhe moshës tipike për diagnozën. Pjesa e dytë e viteve të para dhe të para të jetës së dytë karakterizohet nga një plasticitet më i madh nervor në krahasim me moshat e mëvonshme dhe është një kohë kur deficitet shoqërore të lidhura me autizmin ende nuk janë vendosur mirë. Ndërhyrja në këtë moshë mund të jetë më e efektshme sesa më vonë në zhvillim. "
Me fjalë të tjera, studiuesit sugjerojnë se algoritmi i tyre mund të hapë rrugën për zbulimin e mëhershëm dhe ndërhyrjen e mëhershme në ndërhyrjet e foshnjave me rrezik të lartë që mund të rezultojë më efektive sepse truri i foshnjës është shumë më i ndryshueshëm dhe i adaptueshëm. Ndërhyrja e mëhershme mund të ndihmojë shkencëtarët për të testuar më mirë ndërhyrjet dhe për të parë nëse një trajtim është duke punuar shumë më herët sesa më parë.
Aktualisht, është e panjohur nëse ndërhyrja e hershme mund të përmirësojë rezultatet klinike afatgjata në pacientët me autizëm. Megjithatë, shumë ekspertë mbështesin idenë se ndërhyrje të tilla të hershme ofrojnë trajtim pavarësisht nga mungesa e hulumtimeve në terren.
Veçanërisht, rezultatet nga Studimi i Komunikimit të Prindërve të Autizmit (PACT) - studimi më i madh dhe më i gjatë i ndërhyrjeve të autizmit deri më tani - mbështesin që mësimi i prindërve të fëmijëve me autizëm si të ndërveprojnë më mirë me fëmijët e tyre jep përfitime që mund të zgjasin me vite.
Sidoqoftë, këto ndërhyrje trajnimi u përqendruan në prindërit e fëmijëve me autizëm thelbësor të moshës ndërmjet 2 dhe 4 vjeç dhe jo vetë fëmijët . Për më tepër, efektet e këtyre ndërhyrjeve u ulën me kalimin e kohës dhe ishin në thelb të diskutueshme. Në vend të pakësimit të ankthit, ndërhyrja e PACT uli sjelljet e përsëritura dhe aftësitë e komunikimit të përmirësuar.
Duhet të theksohet se studimi i trurit-scan shqyrton foshnjat në rrezik të lartë të zhvillimit të ASD dhe jo popullsisë më të madhe të fëmijëve me ASD që nuk kanë vëllezërit e motrat më të vjetra me gjendjen. Megjithatë, kjo punë siguron dëshmi të konceptit që më vonë mund të zbatohet për të tjerët në rrezik për ASD. Në mënyrë që të zbatohet për popullsinë e përgjithshme, megjithatë, zhvillimi i një 'tabele rritjeje për trurin' që ka aplikueshmëri të gjerë do të duhej të realizohej - diçka që dukshëm është larg.
Për më tepër, përpara se këto zbulime të kenë zbatueshmëri klinike, duhet të kryhen studime të mëtejshme për të mbështetur këto zbulime kërkimore. Hulumtimet e ardhshme duhet gjithashtu të shqyrtojnë nëse potenciali i algoritmit të studimit aktual mund të kombinohet me lloje të tjera të parashikuesve, duke përfshirë sjelljen, elektrofiziologjinë, gjenetikën molekulare dhe modalitetet e tjera të imazhit, siç është MRI funksionale në tërësi. Vlen të përmendet, siç u përmend më herët, ne nuk kemi sqaruar ende mutacionet gjenetike përgjegjëse për shumicën dërrmuese të rasteve të autizmit. Megjithatë, analiza e faktorëve të tillë gjenetik mbetet një fushë aktive e kërkimit dhe e interesit për shumë.
Përfundimisht, dallimet në skanerët MRI dhe metodat e nxjerrjes së të dhënave mund të vështirësojnë replikimin e këtyre gjetjeve. Me fjalë të tjera, skanerët MRI janë të ndryshëm dhe këto dallime mund ta bëjnë të vështirë të përsëriten ndryshimet delikate, por të rëndësishme, të vërejtura në studimin aktual.
> Burimet
> Callaway, E. Brain skanon shenjat e hershme të autizmit në foshnjat me rrezik të lartë. Natyra: Lajme & Komente. 2017/02/15.
> Hazlett, HC et al. Zhvillimi i hershëm i trurit tek foshnjat me rrezik të lartë për çrregullimet e spektrit të autizmit. Nature. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Studimi i autizmit tregon se ndërhyrja e hershme ka efekte të qëndrueshme. Natyra: Lajme & Komente. 2016/10/25.
> Pickles, A et al. Terapia e komunikimit social ndërmjetësues për fëmijët e vegjël me autizëm (PACT): ndjekja afatgjatë e një gjyqi të kontrolluar të rastësishëm. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Kapitulli 34. Autizmi dhe Çrregullimet Zhvillimore Pervasive. Në: Ebert MH, Liroj PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Diagnoza dhe trajtimi i tanishëm: Psikiatria, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.