Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi i Sindromës Gjenetike
Sindromi Schwartz-Jampel (SJS) është një çrregullim i rrallë trashëguar që shkakton anomali të muskujve skeletorë.
Disa nga anomalitë e shkaktuara nga çrregullimi përfshijnë:
- Myopatia miotike (dobësia e muskujve dhe ngurtësia)
- Dysplasia e kockave (kur kockat nuk zhvillohen normalisht)
- Kontraktura të përbashkëta (nyjet bëhen fikse në vend, kufizojnë lëvizjen)
- Dwarfism (shtat të shkurtër)
SJS është konsideruar kryesisht si kusht autosomal recesiv, që do të thotë se një individ duhet të trashëgojë dy gjene të dëmtuara, një nga çdo prind, me qëllim të zhvillimit të sindromës.
Llojet e Sindromit Schwartz-Jampel
Ka disa nëntipe të sindromës Schwartz-Jampel. Lloji I, që konsiderohet lloji klasik, ka dy nëntipe që janë gjurmuar tek një gjen i dëmtuar në kromozomin 1:
- Lloji IA bëhet i dukshëm më vonë në fëmijëri dhe është më pak i rëndë.
- Lloji IB është i dukshëm menjëherë në lindje dhe ka simptoma më të rënda.
Sindromi Schwartz-Jampel Lloji II është i dukshëm menjëherë në lindje. Ajo ka simptome disi të ndryshme se sa IA ose IB dhe nuk është e lidhur me ndonjë defekt të gjeneve në kromozomin një.
Prandaj, shumë ekspertë besojnë se Lloji II është në të vërtetë sëmundja e njëjtë si Sindroma e Stuve-Wiedermann-një çrregullim i rrallë dhe i rëndë skeletor me një vdekshmëri të lartë në muajt e parë të jetës, kryesisht për shkak të problemeve të frymëmarrjes.
Kështu, Tipi I do të jetë fokusi i këtij artikulli.
Simptomat e SJS
Simptoma kryesore e sindromës Schwartz-Jampel është ngurtësi e muskujve. Kjo ngurtësi është e ngjashme me atë të sindromës Stiff-person ose sindromës Isaacs , por ngurtësia e sindromës Schwartz-Jampel nuk lehtësohet nga mjekimi ose gjumi. Simptomat shtesë të SJS mund të përfshijnë:
- Një shtat të shkurtër
- Tiparet e zbukuruara të fytyrës, qoshet e ngushta të syve, dhe një nofulla e vogël e ulët
- Deformime të përbashkëta të tilla si qafë të shkurtër, kurbë e jashtme e shpinës (kyphosis), ose gjoks i spikatur (pectus carinatum, i quajtur edhe "gjoks pëllumbash")
- Anomalitë e rritjes së kockave dhe kërcit (kjo quhet chondrodystrophy)
- Shumë njerëz me SJS gjithashtu kanë disa anomali të syrit (syrit), duke rezultuar në shkallë të ndryshme të dëmtimit të shikimit
Është e rëndësishme të kuptohet se çdo rast SJS është unik dhe ndryshon në vargun dhe ashpërsinë e simptomave të lidhura, varësisht nga lloji i çrregullimit.
Si është diagnostifikuar gjendja
SJS zakonisht zbulohet gjatë viteve të para të jetës, më shpesh në lindje. Për shembull, prindërit mund të vërejnë muskujt e ngurtë të një foshnjeje gjatë ndryshimeve të pelenave. Kjo ngurtësi plus tiparet e fytyrës të përbashkët për sindromin shpesh tregojnë diagnozën .
Studimet e mëtejshme si x-rrezet, biopsia e muskujve, testet e gjakut të enzimës së muskujve dhe testet e përçimit të muskujve dhe nervit në fëmijën do të kryhen për të konfirmuar anomalitë në përputhje me SJS. Testimi gjenetik për gjenin e dëmtuar në kromozomin 1 (gjeni HSPG2) gjithashtu mund të konfirmojë diagnozën.
Në disa raste të rralla, diagnoza e SJS mund të jetë e mundur nëpërmjet përdorimit të ultrazërit për të parë nëse fetusi ka karakteristika që tregojnë SJS ose anomali të tjera zhvillimore.
Shkaqet e Sindromit Schwartz-Jampel
Që SJS është trashëguar kryesisht në një mënyrë autosomal recesive, nëse një individ është i lindur me sindromën, të dy prindërit e tij janë bartës të gjenit të dëmtuar. Çdo fëmijë i ardhshëm që kanë këto prindër do të ketë një shans 1 në 4 për të lindur me sindromin. Rrallë, SJS besohet të jetë trashëguar në një model dominues autosomal. Në këto raste, vetëm një gjen i dëmtuar duhet të trashëgohet për sëmundjen që të shfaqet vetë.
Në përgjithësi, SJS është një çrregullim i rrallë me vetëm 129 raste të regjistruara, sipas një raporti në Advanced Biomedical Research . SJS nuk e zvogëlon jetëgjatësinë dhe meshkujt dhe femrat ndikohen në mënyrë të barabartë nga kjo sëmundje.
SJS lloji II (i referuar si sindroma Stuve-Wiedermann) duket të jetë më e zakonshme në individët me origjinë nga Emiratet e Bashkuara Arabe.
Trajtimi i Sindromit Schwartz-Jampel
Nuk ka shërim për sindromin Schwartz-Jampel, kështu që trajtimi fokusohet në reduktimin e simptomave të çrregullimit. Medikamente që janë të dobishme në çrregullime të tjera të muskujve, të tilla si medikamentet antiseptike Tegretol (karbamazepinë) dhe medikamentet anti-aritmike mexiletine mund të jenë të dobishme.
Megjithatë, ngurtësia e muskujve në sindromën Schwartz-Jampel mund të përkeqësohet ngadalë me kalimin e kohës, kështu që përdorimi i mjeteve të ndryshme nga ilaçet mund të jetë e preferueshme. Këto përfshijnë masazhin e muskujve, ngrohjen, shtrirjen dhe ngrohjen para stërvitjes.
Kirurgjia për të ndihmuar trajtimin ose korrigjimin e anomalive të musculoskeletal, të tilla si contractures të përbashkët, kyphoscoliosis (kur kthesa kurrizore anomalisht) dhe hip dysplasia mund të jetë një opsion për disa pacientë SJS. Për disa, kirurgjia e kombinuar me terapi fizike mund të ndihmojë në përmirësimin e aftësisë për të ecur dhe për të kryer lëvizje të tjera të pavarura.
Për probleme vizuale dhe sy, kirurgji, syze korrigjuese, lentet e kontaktit, Botox (për spazma e qepallë), ose metoda të tjera mbështetëse mund të ndihmojnë në përmirësimin e vizionit.
burimet:
Ault J. (2014). eMedicine: Sindromi Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sindromi Schwartz-Jampel: Raporti i rastit dhe rishikimi i literaturës. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Filloj MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sindroma Stuve-Wiedemann: një dysplasia skeletore e karakterizuar nga kocka të gjata të përkulura. Ultratinguj Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. (2016). Sindromi Schwartz-Jampel.