Marrja e diagnozës së drejtë të sëmundjes suaj të rrallë mund të jetë frustuese
Pse është kaq e vështirë të gjesh diagnozën e duhur kur po përballesh me një sëmundje të pazakonshme ose të rrallë?
Marrja e diagnozës së duhur për një sëmundje të rrallë
Getting diagnozë e drejtë është shpesh një pengesë e madhe për të hidhen në mënyrë që të merrni trajtimin e duhur për sëmundjen tuaj. Është veçanërisht sfiduese për dikë me një sëmundje më pak të njohur ose të rrallë. Shumë njerëz nuk janë në gjendje të marrin një diagnozë , janë diagnostifikuar keq , ose kanë diagnoza të shumta dhe kontradiktore nga mjekë të ndryshëm.
Kërkimi i përgjigjeve përse jeni ndjerë i sëmurë mund të jetë një përvojë e gjatë dhe frustuese. Shumë njerëz e përshkruajnë përvojën si një udhëtim në slitë rul ose "udhëtim" për shkak të natyrës së trazuar të testimeve mjekësore dhe që kanë për të lundruar në panjohur.
Pse të marrësh një diagnozë është kaq e vështirë
Ka shumë arsye pse mjeku juaj mund të ketë vështirësi në diagnostikimin e gjendjes tuaj. Këtu janë disa nga arsyet kryesore që mund të shkaktojnë vonesën në diagnozën tuaj:
Diagnoza është e vështirë kur sëmundja juaj është e rrallë
Ju mund të shihni shumë mjekë para se të gjeni më në fund një person që di diçka për gjendjen tuaj specifike. Disa sëmundje janë kaq të rralla sa që vetëm testimi gjenetik i bërë nga një gjenetist (specialist i gjenetikës) mund të identifikojë një shkak të çojë.
Një sëmundje e rrallë ndodh në më pak se 200,000 individë në Shtetet e Bashkuara ose më pak se 5 për 10,000 individë në Bashkimin Evropian. Nëse nuk ka raste të regjistruara të asaj që po përjetoni, mund të jetë shumë e vështirë të krahasoni simptomat tuaja me të gjitha sëmundjet e mundshme atje.
Diagnoza është e vështirë kur simptomat tuaja nuk janë specifike
Disa sëmundje të rralla kanë simptoma, të tilla si dobësi , anemi , dhimbje, probleme vizioni, marramendje ose kollitje . Shumë sëmundje të ndryshme mund të shkaktojnë këto simptoma, kështu që ato quhen "jo-specifike", që do të thotë se ato nuk janë shenja të një sëmundjeje të veçantë. Mjekët janë të trajnuar për të parë më parë shkaqet më të zakonshme të simptomave, kështu që ata nuk mund të mendojnë përgjatë vijave të një sëmundjeje të rrallë, kur ata të shqyrtojnë.
Ka një thënie në mjekësi që në një fushë të kuajve ju kërkoni një kalë. Në atë fushë, një sëmundje e rrallë është një zebër. Shpesh mund të duhet një kohë e gjatë para se mjekët të kuptojnë se nuk kanë të bëjnë me një kalë dhe të ndryshojnë mendësinë e tyre për të kërkuar një zebër.
Diagnoza është e vështirë nëse simptomat tuaja janë të pazakonta
Duket logjike që të kesh një simptomë të pazakontë do të ndihmonte në përcaktimin e një diagnoze, por kjo është e vërtetë vetëm nëse mjeku që shqyrton ju është i njohur me një sëmundje që shkakton të njëjtën shenjë të veçantë. Nëse mjeku juaj nuk di ndonjë sëmundje që shkakton këtë simptomë, atëherë ndoshta do t'i referoheni një specialisti i cili mund të dijë diçka për gjendjen tuaj.
Kjo mund të jetë jashtëzakonisht frustruese për ju nëse keni një simptomë të pazakontë. Ju mund të ndjeni se jo vetëm që doktori juaj e di se ku mund të kërkojë një shpjegim për simptomën tuaj, por mund të mendoni se ajo nuk beson në simptomën tuaj. Tani jo vetëm që ju keni mbetur duke u përballur me një simptomë të pazakontë, por po pyetni nëse mjeku juaj ju beson dhe ju beson. Kjo është një kohë kur ju me të vërtetë duhet të jeni avokati juaj në kujdesin tuaj mjekësor dhe mos harroni se nëse mjeku nuk ju beson se ky nuk është problemi juaj.
Ju nuk keni nevojë të shqetësoheni dhe të përpiqeni "të provoni" se keni një simptomë. Nëse ju ndiheni të mbështetur në një cep në këtë mënyrë, mund të jetë koha për një mendim të dytë dhe të paanshëm.
Diagnoza është e vështirë nëse nuk keni simptoma të "teksteve shkollore"
Ju mund të keni një sëmundje të rrallë, por simptomat tuaja mund të mos përputhen me pamjen "klasike" ose tipike të sëmundjes. Ju mund të keni simptoma që zakonisht nuk shkojnë së bashku me sëmundjen, ose nuk mund të keni të gjitha simptomat që priten me sëmundjen. Mjekët mund të hezitojnë të diagnostikojnë me sëmundjen e rrallë për shkak të kësaj.
Mbani në mend se në një listë të simptomave për një gjendje, shumica e njerëzve kanë vetëm disa nga simptomat.
Përveç kësaj, njerëzit mund të kenë disa simptoma që nuk janë të listuara.
Diagnoza është e vështirë nëse informacioni është i ri apo ndryshon
Ndonjëherë mjekët mund të vënë re një gjetje në një test, por për shkak të mungesës së informacionit të përditësuar, hedh poshtë gjetjen. Kjo, për fat të keq, mund të përjetësohet, nëse mjeku kalon në raportin e saj tek mjekët e tjerë që vlerësojnë simptomat tuaja.
Një shembull janë njerëzit me cistë Tarlov ose cysts meningeal. Ekzistojnë dëshmi se këto cista mund të shkaktojnë dhimbje torturuese dhe paaftësi neurologjike që shkëpusin jetën e atyre që jetojnë me këto ciste. Nëse do të shqyrtonit studimet e fundit, është e qartë se këto cista shkaktojnë vuajtje dhe paaftësi të madhe, por procedurat e reja radiologjike dhe kirurgjike mund të sjellin lehtësim të rëndësishëm për shumicën e njerëzve.
Në literaturë, megjithatë, këto cista shpesh hiqen (ende) si gjetje të rastësishme me rëndësi të diskutueshme. Me fjalë të tjera, edhe nëse keni një diagnozë që "i përshtatet" simptomave tuaja, simptomat tuaja mund të shkarkohen, dhe si e tillë, diagnoza humbi. Dhe me një diagnozë të gabuar, humbet trajtimi efektiv.
Ju keni pritur përgjithmonë të shihni një specialist
Mund të jetë e vështirë të merrni një takim me një mjek që specializohet në sëmundje të rralla, ndonjëherë duke marrë diku nga tre deri në gjashtë muaj ose ndoshta më shumë para se të shihni dikë. Mund të jetë zhgënjyese dhe zhgënjyese për të pritur kaq gjatë vetëm që t'u thuhet se nuk janë të sigurt se çfarë keni apo që ata duan që ju të shkoni të shihni një specialist tjetër.
Shumë njerëz që kanë qenë duke pritur si kjo mund të lehtësohen nëse dëgjojnë se mund ta shohin dikë pa asnjë pritje fare. Mbani parasysh, megjithatë, se arsyeja pse disa mjekë janë kaq të vështirë për të marrë një takim me të është shpesh sepse ata shkojnë më shumë nëntë oborre për të provuar dhe për të gjetur një përgjigje. Kjo sigurisht që nuk është gjithmonë rasti, por diçka për të mbajtur në mendje.
Tregimi i historisë suaj ishte e lehtë 50 herë e parë
Ne e njohim një nënën e një fëmije me një sëmundje të rrallë që ka shkruar katër faqe duke shpjeguar se çfarë është sëmundja e vajzës së saj, historinë e saj mjekësore dhe kirurgjikale dhe medikamentet e saj të tanishme. Ajo i dorëzon kopjet e këtyre faqeve tek çdo mjek i ri që shqyrton vajzën e saj kështu që ajo nuk do të duhet të përsërisë gjithçka përsëri. Ju mund të ndiheni të frustruar si ajo, duke pasur për të dhënë të njëjtin informacion shumë herë. Mund të duket sikur doktorët nuk e lexojnë tabelën tuaj ose nuk shikojnë rezultatet e testit.
Pse mund të paguajë për të përsëritur historinë tënde në kohën e 51-të
E vërteta është, megjithatë, ndonjëherë ju nuk dëshironi një doktor tjetër për të lexuar shënimet dhe përfundimet e një mjeku tjetër. Nuk është e pazakonshme në mjekësi për një përgjigje mjaft të lehtë për t'u anashkaluar, sepse mjekët e njëpasnjëshëm janë duke u mbështetur në shënimet dhe përfundimet e mjekëve që ju kanë parë më parë. Për shembull, një specialist i ri mund të harrojë një pjesë të rëndësishme të provimit nëse ky provim është raportuar si normal nga një mjek i mëparshëm. (Në shembullin tonë më lart, ndoshta një mjek që nuk ishte i azhurnuar hodhi poshtë gjetjet e një kist të Tarlovit në një MRI duke e konsideruar atë një gjetje të rastësishme. Në këtë rast, diagnoza do të neglizhohej edhe para se të takoheshit me mjekun.)
Mjekët teknikë nganjëherë mësohen në shkollë mjekësore ose rezidenca është të shohësh një pacient sikur pacienti të mos kishte vizita ose kontrolle paraprake. Mesazhi i këtij mësimi është se një diagnozë e saktë shpesh mund të neglizhohet sepse mjekët janë duke u mbështetur në rezultatin e provimit dhe provave të mjekëve që kanë parë pacientin më parë. Nëse një gabim është bërë herët, ky gabim nganjëherë vazhdon, përveç nëse një mjek kthehet prapa dhe e sheh problemin si të krejt të re dhe të freskët. Ka thënien se "dy mendjet janë më të mira se një", megjithatë, kur një doktor tashmë e ka lexuar punën tuaj deri më tani, mendimi i saj nuk është plotësisht i një mendjeje të re. Të gjithë jemi të kërcyer dhe të paragjykuar nga informacionet që kemi dëgjuar.
Disa mjekë nuk lexojnë më përpara (arsyeja që ju bëjnë përsëri pyetje të njëjta), sepse ata nuk duan të lënë pas dore gjurmët ndonjëherë të domosdoshme që ju duhet të jepni. Një mjek që ju kërkon të filloni në fillim dhe të kaloni me dhimbje nëpër të gjithë historinë tuaj mund të jetë vetëm ai për të gjetur një përgjigje të lehtë që u anashkalua pasi që tashmë është konsideruar.
Kur nuk ka diagnozë në dispozicion
Ndonjëherë, pavarësisht nga specialistët më të mirë, thjesht nuk jeni në gjendje të merrni një diagnozë të saktë. Mjekët mund të përdorin fjalë të tilla si "të etiologjisë së panjohur" ose "idiopatike" (domethënë, "nuk e dimë se çfarë e shkakton" ose, siç thonë studentët mjekësorë, "nuk kemi asnjë ide") ose "atipike" ( do të thotë "e pazakontë").
Ju mund të jepni një diagnozë që përshtatet më mirë me simptomat tuaja, ose ju jep dy ose më shumë diagnoza së bashku. Duke pranuar se njerëzit me sëmundje të rralla mund të kenë vështirësi në gjetjen e diagnozës, Institutet Kombëtare të Shëndetit të SHBA (NIH) filluan programin e Sëmundjeve të Pa diagnostikuara në shtator 2008.
Programi i hulumtimit i NIH vlerëson rreth 50 deri në 100 raste të sëmundjeve të pa diagnostikuara për t'u dhënë përgjigje njerëzve me kushte misterioze dhe për të çuar përpara njohuritë mjekësore për sëmundjet. Nëse keni një gjendje mjekësore, por pa ndonjë diagnozë, bisedoni me mjekun tuaj për pjesëmarrjen në këtë program.
Është e rëndësishme të vazhdoni ta shihni mjekun tuaj për vizita të rregullta pasuese edhe nëse nuk keni diagnozë për gjendjen tuaj në këtë moment. Mjeku juaj mund të mbajë gjurmët e çdo ndryshimi shëndetësor, të gjejë informacione të reja me kalimin e kohës dhe të mbledhë të dhëna që mund të çojnë në një diagnozë eventuale.
Nëse nuk keni pasur mundësi që një mjek të vlerësojë simptomat tuaja të freskëta dhe të paanshme, megjithatë, ky është një hap i rëndësishëm tjetër.
Përballja me një sëmundje të rrallë
Një nga problemet e vështira në përballimin e një sëmundjeje të rrallë është se nuk ka rrjete mbështetëse siç ka, për shembull, kanceri i gjirit. Fatmirësisht, shumë njerëz me sëmundje të rralla tani po gjejnë mbështetje përmes grupeve të rralla të mbështetjes së sëmundjeve dhe komuniteteve të rrjeteve sociale të sëmundjeve të rralla në të cilat njerëzit kanë shumë lloje të ndryshme të sëmundjeve të rralla, por kuptojnë frustrimet dhe sfidat e veçanta me të cilat përballen ata që kanë vështirësi për të diagnostikuar ose pa diagnostikuar kushtet .
Nëse jeni ende duke pritur për një diagnozë, shikoni këto mendime mbi emocionet e pritjes për një diagnozë të rrallë .
burimet:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci dhe Stephen L. Hauser. Parimet e Harrisonit të Mjekësisë së Brendshme. Nju Jork: Edukimi Mc Graw Hill, 2015. Shtyp.
Klekamp, J. Një Klasifikim i Ri për Patologjitë e Meninges Spinale, Pjesa 1: Kistat Dural, Dissections, dhe Ectasias. Neurokirurgji . 2017 Mar 17 (Epub përpara print).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., dhe D. Long. Trajtimi i 213 pacientëve me cistone simbolike të Tarlovit nga injektimi perkutan i CT-Guided i Sealant Fibrin. AJNR Gazeta Amerikane e Neuroradiologjisë . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., dhe J. Krauss. Cysts Tarlov: Ndjekja Afatgjatë Pas Plication Microsurgical përmbysur dhe Sacroplasty. Gazeta Evropiane e Spines . 2016. 25 (11): 3403-3410.