Do testimi 23andMe.com t'ju tregojë nëse keni gjenin celiac?
Ju mund të gjeni nëse ju mbani një nga gjenet për sëmundjen celiac përmes 23andMe.com, e cila teston për të ashtuquajturat "gjene të sëmundjes celiac" si pjesë e shërbimit të përgjithshëm gjenetik të profilizimit. Administrata amerikane e ushqimit dhe drogës ka miratuar testin e gjenit celiac, së bashku me disa teste të tjera për gjenet që ndikojnë në rrezikun e sëmundjeve të caktuara.
Sidoqoftë, duhet të jeni të vetëdijshëm se këto rezultate testuese nga kompania direkt-konsumator mund të mos ju tregojnë shumë për atë nëse ndonjëherë do të zhvilloni sëmundje celiac. Kjo është për shkak se shumë njerëz mbajnë një nga gjenet, por pak njerëz me gjenet në të vërtetë zhvillojnë sëmundje celiac.
Disa shpjegime janë në rregull.
Pse genet tuaja kanë rëndësi për sëmundjen celiac
Së pari, prapavija: Sëmundja celiac është një kusht gjenetik, që do të thotë që mjekët besojnë se ju nuk mund ta zhvilloni atë vetëm nëse ju mbani gjenet që ju predispozitojnë. Ka dy gjenet kryesore për sëmundjen celiac, të njohur si HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 . Gjithashtu, duke patur subset të caktuara të gjenit HLA-DQ2 mund të rrisni ose ulni rrezikun tuaj.
Natyrisht, të kesh gjenin nuk do të thotë që do të zhvillosh gjendjen. Deri në një të tretën e popullsisë mbart një ose të dy gjenet për sëmundjen celiac, por vetëm më pak se 1% do të zhvillojnë sëmundjen.
Pra, faktorë të tjerë janë në lojë dhe testimi gjenetik nuk do t'ju japë indikacione mbi këta faktorë të tjerë, shumë prej të cilave nuk e kemi identifikuar.
Megjithatë, disa njerëz gjejnë informacionin gjenetik të dobishëm për të parë nëse celiaku është edhe një mundësi - për shembull, nëse vuajnë nga simptoma të shumëfishta që mund të sinjalizojnë sëmundjen celiac, por testet e gjakut celiac ose madje edhe një endoskopi nuk kanë dhënë përgjigje të qarta.
Është gjithashtu e mundur që të përdorni testin gjenetik për të ndihmuar në përcaktimin e rrezikut për sëmundjen celiac nëse jeni aktualisht gluten pa që testet e gjakut për celiac nuk funksionojnë nëse nuk ha gluten. Megjithatë, jo të gjithë mjekët bien dakord për dobinë e këtij testi në praktikë.
Opsionet e mundshme të testimit të celulozës gjenetike
Shumica e njerëzve që marrin testimin gjenetik për sëmundjen celiac janë testuar nëpër zyrat e mjekëve të tyre. Testi mund të jetë i shtrenjtë (zakonisht në disa qindra dollarë, edhe pse unë kam parë tags çmimesh tejkaluar $ 500), dhe ka më shumë gjasa që të mbulohet nga sigurimi shëndetësor nëse mjeku juaj e urdhëron atë.
Ka mundësi të testimit gjenetik të drejtpërdrejtë për celiac (dhe për kushte të tjera) që nuk kërkojnë urdhra të mjekut. Megjithatë, duhet të mbani në mend se këto teste mund ose nuk mund t'ju japin të gjithë informacionin që dëshironi dhe disa prej tyre mund të jenë të vështira për t'u interpretuar.
Një profesionist mjekësor i trajnuar - sidomos një këshilltar gjenetik - mund të ofrojë një perspektivë të vlefshme në interpretimin e rezultateve, gjë që është një arsye tjetër për të shqyrtuar vizitën tek mjeku juaj.
23 dhe do të japë informacion, por nuk mund të jetë i dobishëm
23andMe.com, i cili përdor një mostër të pështymës tuaj për të izoluar ADN-në tuaj, analizon gjenet e tua për origjinë, për shembull tipare të veçanta (flokë të dredhur drejt flokëve të drejtë) dhe për të afërmit gjenetik.
Kompania po lëviz gjithashtu në testimin e predispozicionit gjenetik ndaj kushteve të caktuara që janë qartësisht të lidhura gjenetikisht, duke përfshirë sëmundjen celiac.
Testet e tjera gjenetike të miratuara nga FDA përfshijnë: sëmundjen Alzheimer, sëmundjen e Parkinsonit, hemokromatozën e trashëguar (një sëmundje ku keni shumë hekur në trupin tuaj) dhe trombofilinë e trashëguar, një çrregullim të koagulimit të gjakut.
Në miratimin e këtyre testeve, FDA i gjeti ato të jenë të sigurta dhe efektive (standardi ligjor për miratim), por paralajmëroi se informacioni gjenetik është vetëm një pjesë e enigmës. Kushdo që përdor 23andMe.com për të përcaktuar rrezikun e tyre gjenetik për sëmundjen celiac ose ndonjë kusht tjetër duhet të konsultohet me mjekun e tyre për të diskutuar rezultatet e tyre.
Në fund të fundit
Është e mundur që të merrni testimin gjenetik për sëmundjen celiac përmes 23andMe.com si pjesë e testimit të përgjithshëm të kompanisë. Si pjesë e shërbimit, do të mësoni nëse mbani gjene për sëmundje celiac. Ju gjithashtu do të shihni se cilat pjesë të botës kanë ardhur paraardhësit tuaj, dhe merrni informacion mbi disa mijëra të afërm gjenetik që pothuajse me siguri nuk e dinit se keni pasur. Megjithatë, edhe nëse keni gjenet, kjo nuk do t'ju tregojë nëse keni të vërtetë sëmundje celiac ose nëse do ta zhvilloni atë në të ardhmen.
Ndërkohë, në qoftë se sëmundja celiac shkon në familjen tuaj, ju mund të jeni në gjendje të merrni testimin gjenetik të sëmundjes celiac përmes mjekut tuaj; nëse një mjek e urdhëron testin, ka disa laboratorë në dispozicion për ta bërë atë, dhe sigurimi mund ta mbulojë atë.
Sido që të jetë, duhet të flisni me mjekun tuaj për testim. Mund të jetë gjithashtu e dobishme të flisni me një këshilltar gjenetik pasi të keni rezultatet në dorë, pasi një këshilltar i tillë mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet tuaja dhe të vlerësoni rreziqet tuaja.
> Burimi:
> Deklaratë për shtyp e administratës amerikane për Ushqimin dhe Barnat. "FDA lejon marketingun e testeve të drejtpërdrejta të konsumatorit që ofrojnë informacione gjenetike të rrezikut për disa kushte." 6 prill 2017.