Aplasia cutis congenita është një çrregullim i lëkurës që shkakton fëmijët që të lindin me një copëz të munguar të lëkurës. Aplasia cutis congenita mund të ndodhë vetë ose si një simptomë e çrregullimeve të tjera të tilla si sindroma Johanson-Blizzard dhe Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita mund të jetë e trashëguar ose të ndodhë pa ndonjë histori familjare të gjendjes. Çrregullimi prek të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike dhe ndodh në rreth 1 në 10000 lindje.
Studiuesit nuk janë të sigurt se cilët gjene shkaktojnë aplasia cutis congenita, por dyshojnë se gjenet që ndikojnë në rritjen e lëkurës mund të ndryshohen. Në disa raste, gjendja mund të shkaktohet nga ekspozimi ndaj methimazol, një ilaç që përdoret për të trajtuar hyperthyroidism . Raste të tjera gjithashtu mund të shkaktohen nga një virus ose ndonjë dëmtim i fëmijës gjatë shtatzënisë. Nëse gjendja trashëgohet , zakonisht kalon vetëm nga një prind.
Shenja dhe simptoma
Një fëmijë i lindur me aplasia cutis congenita do të mungojë një copë lëkure, zakonisht në lëkurën e kokës (70 për qind e individëve). Arka të zhdukur mund të ndodhin gjithashtu në bagazhin, krahët ose këmbët. Shumica e fëmijëve kanë vetëm një copë të lire të lëkurës; megjithatë, arna të shumta mund të mungojnë. Zona e prekur zakonisht mbulohet me një membranë të hollë transparente, është e përcaktuar mirë dhe nuk është e përflakur. Zona e hapur mund të duket si një ulçerë ose një plagë e hapur. Ndonjëherë patch e zhdukur e lëkurës shëron para se fëmija të lindë.
Fleta e zhdukur zakonisht është e rrumbullakët, por gjithashtu mund të jetë ovale, drejtkëndëshe ose në formë ylli. Sa i madh është patchi, ndryshon.
Nëse aplasia cutis congenita ndodh në lëkurën e kokës, mund të ketë një defekt të kafkës nën patchin e humbur. Në këtë rast, shpesh ka shtrembëruar rritjen e flokëve rreth patch-it, i njohur si shenja e jakës së flokëve.
Nëse kocka është prekur, ekziston një rrezik në rritje i infeksioneve. Nëse kocka është dëmtuar rëndë, mbulimi i trurit mund të ekspozohet dhe rreziku i gjakderdhjes rritet.
Marrja e një diagnoze
Aplasia cutis congenita diagnostikohet në bazë të paraqitjes së lëkurës së foshnjës. Dëmet mund të vërehen menjëherë pas lindjes. Nëse patchja shëroi para se fëmija të lindte, flokët do të mungojnë nga zona e prekur. Asnjë test specifik laboratorik nuk nevojitet për të diagnostikuar gjendjen. Duhet të hetohen defekte shumë të mëdha të kokës, sidomos ato me shenjën e qimeve të flokëve, për shkak të defekteve të mundshme të kockave ose të indeve të buta.
trajtim
Më së shpeshti, trajtimi i vetëm i kërkuar për aplasia cutis kongjenitale është një pastrim i butë i zonës së prekur dhe aplikimi i sulfadiazines së argjendit për të parandaluar tharjen e patchit. Shumica e zonave të prekura do të shërohen më vete gjatë disa javëve, duke rezultuar në zhvillimin e një mbresë të flokëve. Defektet e vogla të eshtrave gjithashtu zakonisht mbyllen më vete brenda vitit të parë të jetës. Kirurgjia zakonisht mund të shmanget nëse zona e munguar e lëkurës është e madhe, ose disa zona të kokës janë të prekur.
burimet:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Aplasia Cutis Congenita