Mësoni Rreth Trajtimit ALD Frymëzuar nga Lorenzo Odone
Vaj Lorenzo është një trajtim i zhvilluar për Adrenoleukodystrophy cerebrale fëmijërisë (ALD) , një çrregullim dhimbje degjenerative të rrallë dhe zakonisht fatale. Gjatë viteve, trajtimi ka fituar njohje të jashtëzakonshme falë kërkimit shkencor të vazhdueshëm, projektit të Myelinit dhe filmit të vitit 1992, Lorenzo's Oil.
Një Hyrje në Adrenoleukodystrophy (ALD)
Adrenoleukodystrophy (ALD) është një sëmundje gjenetike që shkakton ndërtimin e acideve yndyrore me zinxhirë të gjatë që shkatërrojnë mielin, mbulesën mbrojtëse mbi neuronet në tru.
Pa këto mbulime mbrojtëse, simptomat degjenerative të tilla verbëri, shurdhim, konfiskimet, humbja e kontrollit të muskujve, dhe çmenduri progresive mund të ndodhë.
Simptomat e ALD zakonisht shfaqen në mes të moshës katër dhe dhjetë. Sëmundja përparon shpejt dhe zakonisht është fatale brenda dy deri në pesë vjet të fillimit të simptomave. Për shkak të mënyrës se si ALD është trashëguar, përmes kromozomit X, forma më e rëndë e gjendjes ndikon vetëm djemtë. Edhe gjëndra e veshkave ndikohet, e njohur si sëmundja Addison, në 90 për qind të rasteve.
Çfarë është vaji i Lorenzos?
Sipas projektit Myelin, Lorenzo's Oil është një kombinim i një kombinimi 4 deri në 1 të acidit erucik dhe acidit oleik, të nxjerra nga vaji i rapeseed dhe vaji i ullirit, përkatësisht. Terapia e vajit, nëse fillon herët në djemtë asimptomatikë me ALD, ose djemtë që ende nuk kanë shfaqur simptoma, është provuar të zvogëlojë sasinë e acideve yndyrore të gjata gjatë marrjes së përditshme, gjë që mund të ngadalësojë fillimin e sëmundjes.
Megjithatë, studimet nuk kanë qenë në gjendje të tregojnë se vaji ndalon progresionin e sëmundjes dhe dihet se nuk e kthen ose riparon myelin të dëmtuar. Trajtimi më i mirë aktualisht i disponueshëm për ALD është transplantimi i palcës së eshtrave, ndërsa akoma asimptomatike. Megjithatë, transplantet e palcës së eshtrave janë shumë të rrezikshme për pacientët e rinj për shkak të rreziqeve të infektimit dhe refuzimit.
Djali i cili e frymëzoi trajtimin
Trajtimi quhet "Lorenzo's oil" pas Lorenzo Odone, një djalë me ALD prindërit e të cilit, Michaela dhe Augusto, refuzuan të pranonin se nuk kishte asnjë trajtim për ALD dhe se Lorenzo do të vdiste menjëherë pas diagnozës së tij në 1984. Përmes kërkimit intensiv dhe këmbënguljes , Prindërit e Lorenzos ndihmuan në zhvillimin e naftës.
Pas marrjes së naftës çdo ditë që nga zhvillimi i saj, Lorenzo përfundimisht i mbijetoi parashikimet e mjekëve për më shumë se 20 vjet. Ai vdiq një ditë pas 30 vjetorit të lindjes nga ndërlikimet e pneumonisë. Historia e familjes u portretizua shkëlqyeshëm në filmin e vitit 1992, Lorenzo's Oil , me Susan Sarandon dhe Nick Nolte.
Disponueshmëria e naftës Lorenzo's
Nafta e Lorenzos aktualisht është në dispozicion vetëm për pacientët në Shtetet e Bashkuara të cilët janë të regjistruar në një provat klinike pasi që ende konsiderohet si një ilaç eksperimental. Nafta nuk është miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe e Barnave (FDA) për marketing. Kjo tha, disa sigurime mund të mbulojnë koston e trajtimit eksperimental. Nafta është prodhuar bashkërisht nga Croda International e Britanisë dhe SHS International. SHS International është distributori mbarëbotëror i naftës.
Burime të ngjashme për leximin e mëtejshëm
Dëshironi të mësoni më shumë rreth ALD, Lorenzo Odone, dhe çrregullime të tjera gjenetike të rralla?
Gjej më shumë artikuj këtu:
- Më shumë për ALD dhe Lorenzo Odone
- Më shumë sëmundje gjenetike që prekin meshkujt
burimi:
"Informacion rreth naftës së Lorenzos." Projekti Myelin. 13 Shkurt 2009