Sëmundja akoma nuk kuptohet plotësisht
Filmi i vitit 1992 " Lorenzo's Oil " solli një çrregullim të rrallë të quajtur adrenoleukodystrophy (ALD) në vëmendjen e botës. Kjo është një çrregullim progresiv degjenerativ i mielonit, që do të thotë se myeli, "izolimi" rreth nervave, prishet me kalimin e kohës. Pa myelin, nervat nuk mund të funksionojnë normalisht, apo aspak. Për fat të keq, trupi nuk mund të rritë myelin zëvendësues, kështu që çrregullimi është progresiv - ai bëhet më keq me kalimin e kohës.
Cili ishte filmi "Lorenzo's Oil" rreth?
Çka shkakton ALD dhe kush e zhvillon atë?
ALD është një çrregullim i trashëguar recesiv gjenetik i lidhur me kromozomin X. Për shkak të mënyrës se si funksionon trashëgimia gjenetike , vetëm djemtë kanë formën më të rëndë të ALD. Çrregullimi e lë trupin të paaftë për të prishur molekulat e mëdha yndyrore, ose ato që trupi e bën vetë ose ato që hyjnë në trup nëpërmjet ushqimit. Hulumtimet kanë treguar se kjo është më e mundshme për shkak të një proteine zgarë që nuk funksionon siç duhet dhe mbante molekulat e yndyrës ku do të ndaheshin. Molekulat yndyrore krijojnë dhe bllokojnë qelizat, dhe lëndojnë qelizat nervore në tru dhe palcë kurrizore . ALD prek rreth një në 20,000 meshkuj.
Një gjen, i quajtur ABCD1, është identifikuar si i lidhur me ALD. Testimi gjenetik mund të bëhet për të parë nëse një grua ka gjenin e dëmtuar. Në këtë mënyrë, një grua që mund të ketë trashëguar një gjen të parregullt, do të dijë me siguri nëse ka ose jo (është një transportues) dhe mund ta kalojë atë tek fëmijët e saj.
A vdesin të gjithë djemtë me ALD?
Ekzistojnë disa forma që ALD mund të marrë. Lloji më shkatërrues, ajo që Lorenzo Odone kishte, është forma cerebrale e fëmijërisë, që do të thotë se nervat në tru janë shkatërruar. Rreth 35 deri 40 përqind e të gjitha rasteve të ALD janë ky lloj, i cili zakonisht shfaqet në moshën 4 deri 8 vjeç në djem.
Këta djem zakonisht do të bëhen plotësisht të paaftë në 6 muaj deri në 2 vjet, dhe do të vdesin diku pas.
ALD gjithashtu mund të shfaqet si skleroza e shumëfishtë , në atë se ka një humbje graduale të funksionit në trup, por pa dëmtime të rënda të trurit të tipit cerebral. Kjo formë e dytë quhet adrenomyeloneuropathy (AMN), përfaqëson rreth 40 deri 45 përqind të të gjitha rasteve ALD, dhe ndikon tek meshkujt në moshën 20-vjeçare ose të mesme.
Përafërsisht 20 për qind e femrave që mbajnë gjenin e dëmtuar për ALD zhvillojnë simptoma të sistemit nervor që i ngjajnë adrenomyeloneuropathy, por kjo fillon më vonë në jetë (mosha 35 vjeç ose më vonë) dhe rezulton në një sëmundje më të butë sesa në meshkujt e prekur.
Për shkak se adrenoleukodystrophy dëmton gjëndra veshkave, çrregullimi mund të fillojë si sëmundja Addison , çrregullim i gjëndrave të veshkave. Kjo përfaqëson rreth 10 për qind të të gjitha rasteve ALD, dhe prek meshkujt në moshën 2 vjeç dhe moshën e rritur. Të rinjtë me këtë formular zakonisht zhvillojnë edhe AMN-në nga mosha e mesme. Djemtë e diagnostikuar me sëmundjen Addison zakonisht testohen për të parë nëse ALD është në rrënjë të problemit.
Si diagnostikohet?
Diagnoza e ALD bazohet në simptomat e një fëmije ose të një të rrituri. Një MRI (imazhe rezonancë magnetike) e trurit do të ketë rezultate jonormale.
Për shkak se yndyrat nuk janë të prishura siç duhet, duke testuar përqendrimin e gjakut në një lloj yndyre të quajtur acide yndyrore shumë të gjata (VLCFA) zbulon nivele abnormale në 99 përqind të meshkujve.
A mund të shërohet ALD?
Për fat të keq, ende nuk ka shërim të plotë për ALD cerebrale. Megjithatë, ekzistojnë disa metoda që gjykohen që duket se ngadalësojnë shkatërrimin e sëmundjes. Një metodë është përdorimi i " vajit Lorenzo ", të prodhuar nga ulliri dhe vaji i rapeseed, dhe një dietë shumë të ulët yndyrë. Vaj, nëse filloi në fillim të djemve me ALD por pa simptoma, tani dihet se ka disa përfitime në parandalimin e formës cerebrale të fëmijërisë në adrenoleukodistrofinë.
Hulumtuesit janë ende duke u përpjekur për të kuptuar marrëdhëniet komplekse midis yndyrave në trup, dhe se si vaji Lorenzo mund të modifikohet më tej për të qenë më efektiv.
Një trajtim i dytë për ALD cerebrale është transplantimi i palcës së eshtrave . Ideja është që të zëvendësohen qelizat që kanë një gjen të ALD me defekte me qeliza që kanë një gjen normal ALD dhe do të prishen yndyrnat.
Sa për adrenomyeloneuropathy (AMN), asnjë trajtim ende nuk është zhvilluar. Nëse një çrregullim veshkash si sëmundja Addison është e pranishme, zëvendësimi i hormoneve afatgjatë siguron trajtim.
Si po bën Lorenzo? A është ende gjallë?
Fatkeqësisht, Lorenzo humbi betejën me ALD dhe vdiq më 30 maj 2008, një ditë pas ditëlindjes së tij të 30-të. Ai është mbijetuar nga babai i tij, Augusto, vëllai i tij Francesco dhe motra Cristina. Nëna e tij, Michaela (e portretizuar në filmin nga Susan Sarandon) vdiq 10 qershor 2000, për kancerin e mushkërive .
burimet:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, dhe Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy". GeneReviews. 27 korrik 2006. GeneTests. 6 shkurt 2009
"Informacion rreth naftës së Lorenzos." Projekti Myelin. 6 shkurt 2009