Gjenet e sistemit imunitar të lidhur me MS
Gjenet tuaja janë një faktor i rëndësishëm nëse nuk jeni në rrezik për zhvillimin e MS , siç mbështetet nga studimet familjare dhe shkencore.
Studimet familjare si provë se gjenet luajnë një rol në MS
Në popullatën e përgjithshme, ka një shans 1 në 750 shans (0,1 për qind) që një person do të zhvillojë MS. Por binjaku identik i një personi me MS ka përafërsisht një shans 25-40 për qind të zhvillimit të MS, dhe fëmija ose motra e një personi me MS ka një shans 3 deri në 5 për qind.
Studimet shkencore si prova se gjenet luajnë një rol në MS
Një studim i vitit 2007 i botuar në Journal New Medicine të New England zbuloi një faktor të ri gjenetik të rrezikut për sklerozë të shumëfishtë (MS). Studimi tregon se njerëzit që kanë variacione të caktuara të dy gjene të ndryshme të përfshira në sistemin imunitar (IL7RA dhe IL2RA) kanë më shumë gjasa të kenë MS se sa njerëz pa këto mutacione.
IZ7RA dhe IL2RA janë proteina që udhëheqin veprimet e një tipi të qelizave imune (qelizat T). Ndërsa gjenet kontrollojnë se si bëhen proteinat në trup, ndryshimet në llojin e proteinave paraqesin një ndryshim në gjenetikë.
Versioni i lidhur me MS të proteinës mund të kontribuojë në MS duke udhëzuar ato qeliza imune për të sulmuar sistemin nervor, gjë që çon në demyelinizimin dhe lezionet në tru dhe palcë kurrizore. Ky dëm, nga ana tjetër, shkakton larmi të madhe të simptomave të MS . Interesante, mutacione IL2R janë shoqëruar me diabetin e tipit 1 dhe sëmundjen e Graves, gjithashtu çrregullime autoimune .
Një numër studimesh të tjera kanë mbështetur një lidhje midis MS dhe gjeneve që kontrollojnë sistemin imunitar të një personi. Pjesa e ndërlikuar është se ka të ngjarë që një numër i madh ndryshimesh gjenetike, që vlerësohet të jenë 50 deri në 100 nga Shoqëria Kombëtare e MS, që përcaktojnë rrezikun e një personi për zhvillimin e MS dhe nëse ata zhvillojnë MS, sa e rëndë është.
Analiza e të dhënave gjenetike të MS është e komplikuar dhe kërkon kohë, por ia vlen, sidomos nëse mund të përshtatë më mirë terapitë MS.
Linja e Poshtme
Është e rëndësishme të kuptohet se ndërsa gjenet luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e MS dhe potencialisht rrjedhën që ndjek, ato nuk janë gjithçka. Me fjalë të tjera, MS nuk është një sëmundje e trashëguar drejtpërsëdrejti, kështu që nuk ka asnjë garanci që ju do ose nuk do ta merrni në bazë të historisë suaj të familjes (ose kodit tuaj individual gjenetik).
Në vend të kësaj, mënyra në të cilën MS zhvillohet dhe manifestohet në një person ka të ngjarë të jetë komplekse, duke përfshirë një dinamikë midis gjeneve të një personi dhe mjedisit të tyre. Për shembull, një sërë ndryshimesh gjenetike mund ta bëjnë një person më të pambrojtur ndaj zhvillimit të MS kur ekspozohen ndaj një shkaktari të caktuar mjedisor, si një virus (megjithëse nuk i dimë ato akoma saktë).
Deri tani, mjekët nuk bëjnë testimin gjenetik tek njerëzit me MS ose anëtarët e familjes së atyre me MS. Por, ndërsa përparimi i hulumtimeve gjenetike të MS (që është shumë shpejt), trajtimi mund të ndryshojë në bazë të përbërjes gjenetike individuale të një personi.
burimet:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Gjenetika e sklerozës së shumëfishtë: një rishikim i përditësuar. Shqyrtime imunologjike , Korrik 248 (1): 87-103.
Konsorciumi ndërkombëtar i gjenerimit të sklerozës së shumëfishtë, et al. (2007). Aleli i rrezikut për sklerozë të shumëfishtë të identifikuar nga një studim gjenomewide. New England Journal of Medicine, 30 gusht; 357 (9): 851-62.
Shoqëria Kombëtare MS. Kush merr MS? (Epidemiologjia).
Shoqëria Kombëtare MS. Faktet themelore: Gjenetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Një studim i bazuar mbi popullsinë mbi sklerozën e shumëfishtë në binjakët: update. Annals of Neurology, Mar, 33 (3): 281-5.