Gjenetika luan një rol të madh në humbjen e dëgjimit dhe shurdhimin në të dy foshnjat dhe të moshuarit. Rreth 60 deri në 80 përqind e shurdhimit në foshnje (shurdhim kongjenital) mund t'i atribuohet një lloj gjendje gjenetike.
Gjithashtu është e mundur që të ketë një përzierje të humbjes së dëgjimit gjenetik dhe humbjes së dëgjimit të fituar. Humbja e dëgjimit të fituar është humbja e dëgjimit që ndodh për shkak të një shkak mjedisor të tillë si efektet anësore të ilaçeve ose ekspozimi ndaj kimikateve ose zhurmave të forta.
Sindromet gjenetike që shkaktojnë humbjen e dëgjimit
Jo të gjitha humbjet e dëgjimit kongjenitale janë gjenetike, dhe jo të gjitha humbjet e dëgjimit gjenetikisht të lidhura janë të pranishme në lindje. Ndërsa pjesa më e madhe e humbjes së dëgjimit të trashëguar nuk shoqërohet me një sindrom të caktuar, shumë sindroma gjenetike (ndoshta më shumë se 300) lidhen me humbjen e dëgjimit kongjenitale, duke përfshirë:
- Sindromi Alport-karakterizohet nga dështimi i veshkave dhe humbja e dëgjimit sensorineural progresive.
- Sindromi Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) -o shkakton neuropati periferike, probleme në këmbë, dhe një gjendje e quajtur "viça shishe shampanjë".
- Sindromi Goldenhar-karakterizohet nga moszhvillimi i veshit, hundës, qiellit të butë dhe mandibulës. Kjo mund të ndikojë vetëm në një anë të fytyrës dhe veshi mund të shfaqet pjesërisht.
- Sindromi Jervell dhe Lange-Nielsen - përveç humbjes së dëgjimit sensorineural, kjo gjendje gjithashtu shkakton arrhythmiat kardiake dhe fainting.
- Mohr-Tranebjaerg Sindromi (DFN-1) - ky sindrom shkakton humbjen e dëgjimit sensorineural që fillon në fëmijëri (zakonisht pasi fëmija ka mësuar si të flasë) dhe merr progresivisht më keq. Gjithashtu shkakton probleme të lëvizjes (kontraktimet e pavullnetshme të muskujve) dhe vështirësi në gëlltitje midis simptomave të tjera.
- Norrie Disease-ky sindrom gjithashtu shkakton probleme me shikimin dhe shqetësimet mendore.
- Sindroma Pendred Syndrome-Pended shkakton humbjen e dëgjimit sensorineural në të dy veshët së bashku me problemet e tiroides (goiter).
- Sindromi Stickler Sindromi-Stickler ka shumë karakteristika të tjera përveç humbjes së dëgjimit. Këto mund të përfshijnë buzën e copëtuar dhe shije, problemet e syve (madje edhe verbëria), dhimbje të përbashkët ose çështje të tjera të përbashkëta, dhe karakteristika specifike të fytyrës.
- Treacher Collins Sindromi - kjo sindromë rezulton në një nënvlerësim të eshtrave në fytyrë. Individët mund të kenë karakteristika anormale të fytyrës, duke përfshirë qepallat që kanë tendencë që të ulen në rënie dhe pak pa qerpik.
- Sindromi Waardenburg-përveç humbjes së dëgjimit ky sindrom mund të shkaktojë probleme të syve dhe anomalitë në pigment (ngjyra) e flokëve dhe syve.
- Sindromi Usher- mund të shkaktojë humbje të dëgjimit dhe probleme vestibulare (marramendje dhe humbje e bilancit).
Shkaqet jo-sindromike të humbjes së dëgjimit gjenetik
Kur humbja e dëgjimit trashëguese nuk shoqërohet me probleme të tjera të veçanta shëndetësore quhet jo-sindromë. Shumica e humbjes së dëgjimit gjenetik bie në këtë kategori.
Humbja e dëgjimit jo sindromës zakonisht shkaktohet nga gjenet që janë recesive.
Kjo do të thotë që nëse një prind kalon genin që lidhet me humbjen e dëgjimit, ajo nuk do të shprehet ose nuk do të ndodhë në fëmij. Të dy prindërit duhet të kalojnë një gjen recesiv tek fëmija në mënyrë që humbja e dëgjimit të jetë e pranishme.
Ndërsa humbja e dëgjimit në lidhje me një gjen recesiv duket se nuk ka gjasa të ndodhë, rreth 70 nga 100 raste të humbjes së dëgjimit nuk janë sindromë dhe 80 nga 100 individë kanë humbje të dëgjimit që janë shkaktuar nga gjenet recesive. Pjesa e mbetur prej 20 për qind ndodh si rezultat i gjeneve dominante, të cilat kërkojnë vetëm gjenin nga një prind.
Si sigurojnë ofruesit e kujdesit tim shkaqet gjenetike të humbjes së dëgjimit?
Nëse jeni duke shqyrtuar shënimet e mjekut tuaj, mund të gjeni akronime që nuk i kuptoni.
Këtu është një shpjegim se si humbja e dëgjimit jo sindromike mund të etiketohet në shënimet e mjekut:
- quajtur nga çrregullimi
- ___ - Sëmundje e lidhur (ku ___ është gjen që shkakton shurdhim)
- quajtur nga lokacioni i gjeneve
- DFN thjesht do të thotë shurdhim
- Një do të thotë autosomal mbizotërues
- B do të thotë autosomal recesiv
- X do të thotë X-linked (i dhënë përmes kromozomit të prindërve X)
- një numër përfaqëson rendin e gjenit kur përcaktohet ose zbulohet
Për shembull, nëse çrregullimi i dëgjimit emërohet nga geni specifik nga mjeku juaj, mund të shihni diçka të ngjashme me shurdhimin e lidhur me OTOF. Kjo do të thotë se gjen OTOF ishte shkaku i çrregullimeve të dëgjimit. Megjithatë, nëse mjeku juaj përdori vendin e gjenit për të përshkruar çrregullimin e dëgjimit, do të shihni një kombinim të pikave të renditura më sipër, si DFNA3. Kjo do të thotë se shurdhimi ishte një gjen dominues autosomal me një rend të tretë të hartës së gjeneve. DFNA3 gjithashtu referohet si shurdhim lidhur me lidhjen 26 .
Si mund të identifikohen çrregullimet gjenetike të humbjeve të dëgjimit?
Identifikimi i shkaqeve gjenetike, të referuara edhe nga mjekët si etiologji , mund të jetë shumë frustruese. Për të ndihmuar në minimizimin e vështirësive në identifikimin e shkakut, duhet të keni një qasje të bazuar në ekip. Ekipi juaj duhet të përbëhet nga një otolaringolog, audiolog, gjenetist dhe një këshilltar gjenetik. Kjo duket si një ekip i madh, por me më shumë se 65 variante gjenetike që mund të shkaktojnë humbje të dëgjimit, ju do të dëshironi të minimizoni sasinë e testimit nëse ka nevojë.
Otolaringolog juaj, ose ENT, mund të jetë mjeku i parë që shihni në përpjekjen për të përcaktuar shkakun e humbjes së dëgjimit gjenetik. Ata do të bëjnë një histori të detajuar, do të kryejnë një provim fizik, dhe nëse është e nevojshme do t'ju referohet një audiologu për një punë të plotë audiologjike.
Punë të tjera laboratorike mund të përfshijnë toksoplazmozë dhe cytomegalovirus, pasi këto janë infeksione të zakonshme prenatale që mund të shkaktojnë humbje të dëgjimit tek foshnjat. Në këtë pikë, mund të identifikohen shkaqet e zakonshme sindromike të humbjes së dëgjimit dhe mund t'i referoheni një gjenetisti për të testuar gjenet specifike të lidhura me sindromën e dyshuar.
Sapo sindromet e zakonshme ose janë identifikuar ose eliminuar, ENT juaj do t'ju rekomandojë një këshilltari gjenetik dhe gjenetik. Nëse ekzistojnë variante të dyshuara gjenetike që dyshohen, testimi do të kufizohet në ato gjene. Nëse nuk ka një variant gjenetik të dyshuar, atëherë gjenetisti juaj do të diskutojë se cilat opsione të testimit janë më të mirë për tu konsideruar.
Gjenetist juaj do të marrë informacionin nga vlerësimi audiologjik për të ndihmuar në përjashtimin e disa testimeve. Ata gjithashtu mund të urdhërojnë teste të tjera si një elektrokardiogramë (ECG ose EKG) për të parë ritmin tuaj të zemrës, gjë që gjithashtu do të ndihmonte në kufizimin e asaj që ata testojnë. Qëllimi është që gjenetisti të maksimizojë përfitimin e testimit përpara se të urdhërojë testet që mund të jenë humbje kohe, përpjekje dhe burime.
> Burimet:
> Shurdhim kongjenital. Faqja e internetit të Fondacionit amerikan të Hearing Research. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Azhurnuar në mars 2017. Qasja më 30 shtator 2017.
> Gjenet dhe Humbja e Dëgjimit. Akademia Amerikane e Otolaringologjisë - Kreu i Qafës dhe Qafa e internetit. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Qasja më 30 shtator 2017.
> Testimi gjenetik në Humbjen e Dëgjimit të Fëmijëve: Rishikimi dhe Studimi i Rasteve. Faqja e internetit Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 korrik 2011. Qasja në 30 shtator 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Përmbledhje e humbjes së dëgjimit trashëgues dhe shurdhimit. 1999 shkurt 14 [Përditësuar më 2017 korrik 27]. Në: Pagon RA, deputet i Adamit, Ardinger HH, et al., Redaktorët. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteti i Uashingtonit, Seattle; 1993-2017. Në dispozicion nga: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/