Faktorët e Rrezikut, Abnormalitetet e Gjeneve, Transpantët e Rrjedhës së Qenëve dhe JMML
Çfarë është leuçemia myelomonocitike e mitur (JMML) dhe si trajtohet?
Leuçemia Myelomonocytic e Mitur (JMML) - Përkufizimi
Leuçemia myelomonocitike e mitur (JMML) është një lloj i rrallë i kancerit agresiv të gjakut që prek foshnjat dhe fëmijët e vegjël; llogaritet për më pak se 1% të leukemisë së fëmijërisë. Mosha mesatare e fëmijëve në diagnozë është 2 vjeç dhe nuk është e zakonshme të shohësh raste në fëmijët e moshës mbi gjashtë vjeç.
Është 2 ½ herë më e zakonshme tek djemtë se vajzat.
JMML gjithashtu është referuar si leukimi kronik i mitur (JCML) i mitur, leuçemia kronike granulocitike e mitur, leuçemia kronike dhe subakutale myelomonocitike, dhe monozomi infantile 7.
Si ndodh kjo
JMML ndodh kur ndryshimet (për shembull, mutacionet) grumbullohen në ADN-në e një lloji të qelizës burimore në palcën e eshtrave që zakonisht shkakton një lloj qelize të njohur si një monocitet . Ndryshimet bëjnë që qeliza e prekur të shumëfishohet jashtë kontrollit.
Ndërsa numri i këtyre qelizave abnormale rritet, ata fillojnë të marrin përsipër palcën e eshtrave. Me kalimin e kohës, ata do të ndërhyjnë në punën kryesore të palcës së eshtrave, që do të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet.
Faktoret e rrezikut
Studiuesit nuk e dinë se çfarë shkakton ndryshimet e ADN-së që çojnë në JMML, por studime të reja po sugjerojnë se kjo mund të jetë e trashëguar nga prindërit e fëmijës.
Fëmijët me neurofibromatosis tip I dhe Noonan sindrom kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të JMML, me deri në 14% të fëmijëve të diagnostikuar me JMML që kanë Sindromin Noonan.
Shenjat dhe simptomat e JMML
Shenjat dhe simptomat e JMML lidhen me akumulimin e qelizave abnormale në palcën dhe organet e eshtrave. Ato mund të përfshijnë:
- Lëkurë të zbehtë
- Infeksione të shpeshta ose sëmundje
- Gjakderdhje jonormale
- Barku i fryrë në lidhje me shpretkën e zgjeruar ( splenomegalia ) dhe mëlçisë së zgjeruar
- fevers
- i nxituar
- Ulja e oreksit
- kollë
- Vonesat zhvillimore
Këto gjithashtu mund të jenë shenja dhe simptoma të kushteve të tjera jo kanceroze. Nëse jeni i shqetësuar për shëndetin e fëmijës suaj, gjëja më e mirë për të bërë është të vizitoni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.
Diagnostikimi i JMML
Për të diagnostikuar JMML, mjekët do të shqyrtojnë rezultatet e testeve të gjakut, si dhe aspirata e palcës së eshtrave dhe biopsi . Disa gjetje do të tregojnë JMML:
- Një numër i madh i qelizave të bardha të gjakut, sidomos monocitet të lartë
- Numërimi i ulët i qelizave të kuqe të gjakut (anemia)
- Numërimi i ulët i trombociteve (trombocitopeni)
- Anomalitë në kromozomin 7
Mungesa e kromozomit të Filadelfias do të ndihmojë në përcaktimin se sëmundja nuk është leuçemia kronike mielogjen (CML) .
Rrugët e Sëmundjeve
Ka 3 mënyra disi të dallueshme në të cilat vepron ky lloj leuçemi. Në llojin e parë sëmundja është progresive e shpejtë. Në llojin e dytë, ekziston një periudhë e përkohshme kur fëmija është i qëndrueshëm, i ndjekur nga një kurs i shpejtë progresiv. Në llojin e tretë, fëmijët mund të përmirësohen dhe të mbeten vetëm butësisht simptomatikë deri në 9 vjet, kur sëmundja shpejt bëhet progresive pa trajtim.
Trajtimi i JMML
Trajtimi primar për JMML është transplantim i qelizave burimore, por në raste kur përdoren trajtimet.
kirurgji
Roli i kirurgjisë në trajtimin e JMML është e diskutueshme.
Një protokoll i përbashkët i studimit (Grupi Onkologjik i Fëmijëve - COG) rekomandon një splenectomy (heqjen e shpretkës) për të gjithë fëmijët me sëmundje që kanë zgjatur spleens. Protokolli tjetër i trajtimit JMML (Grupi Punues Europian mbi Sindromin Myelodysplastik në Fëmijëri - EWOG-MDS) e lë atë tek mjeku i pacientit për të vendosur. Nuk dihet nëse përfitimi afatgjatë i kësaj procedure tejkalon rreziqet.
kimioterapia
Në përgjithësi, JMML ka tendencë të ketë një përgjigje të dobët ndaj kimioterapisë. Purinethol (6- Mercaptopurine) dhe Sotret (isotretinoin) janë droga që janë përdorur me një masë të vogël suksesi.
Për shkak të përfitimit të kufizuar të saj në trajtimin e JMML, kimioterapia nuk është standardi.
Transplantimi i qelizave burimore
Transplantimi i qelizave staminale alogjene është trajtimi i vetëm që mund të ofrojë një shërim afatgjatë për JMML. Hulumtimet kanë gjetur norma të ngjashme të suksesit me donatorët e qelizave staminale të familjeve të krahasuara ose me donatorë që nuk kanë lidhje me to.
Norma e rikthimit pas transplantit të qelizave burimore për JMML mund të jetë midis 30% dhe 50%, e cila është shumë e lartë. Relapsa ndodh mesatarisht 3 ½ muaj pas transplantimit, dhe pothuajse gjithmonë brenda një viti. Megjithatë, pavarësisht nga këto numra dekurajues, pacientët shpesh arrijnë një shërim me një transplant të qelizave të tjera burimore.
Përkundër nevojës për trajtim agresiv, fëmijët me JMML po bëjnë shumë më mirë me përparime të tilla si transplantet e qelizave burimore. U zbulua në një studim se norma mbijetese 5-vjeçare për fëmijët që morën qeliza burimore të familjeve të krahasuara ishte 55%, me një normë mbijetese 5-vjeçare prej 49% në ata që kishin donatorë të palidhur dhe ky trajtim po përmirësohet gjithnjë .
Në fund të fundit
Si prind, një nga gjërat më të vështira për t'u përfytyruar është që fëmija ose fëmija juaj të sëmuret. Ky lloj i sëmundjes mund të shkaktojë një tendosje të jashtëzakonshme tek fëmija, prindërit dhe vëllezërit e motrat. Ju mund të jeni duke u përpjekur për të shpjeguar një situatë të komplikuar për fëmijët tuaj, pa qenë në gjendje për të përfunduar kokën tuaj rreth tij vetë.
Përfitoni nga çdo grup mbështetës ose burime të ofruara nga qendra juaj e kancerit, si dhe të dashurit tuaj, miqtë, familjen dhe fqinjët. Ndërsa ju dhe familja juaj mund të përjetoni një gamë të gjerë emocionesh dhe ndjenjash, është e rëndësishme të mbani mend se ka shpresë për shërim dhe se disa fëmijë me JMML vazhdojnë të udhëheqin jetë të shëndetshme dhe produktive.
burimet
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., dhe Loh, M. "Leuçemia myelomonocitike e të miturve: Një raport nga Simpoziumi i dytë Ndërkombëtar JMML" Hulumtimi Leukemia 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Leuçemia myelomonocitale e mitur dhe leuçemia kronike myelomonocitike" Leukemia 12 qershor 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Transplantimi i qelizave burimore Hamtopoietic (HSCT) në fëmijët me Leuçemia myelomonocytic të mitur (JMML): rezultatet e gjyqit EWOG-MDS / EBMT. Gjak . 2005. 105 (1): 410-9
Instituti Kombëtar i Kancerit. Përmbledhje të Informacionit mbi kancerin PDQ. Versioni profesional i shëndetit. Leuçemia akute mieloide në fëmijëri / Trajtimi i sëmundjeve të mielideve mieloide (PDQ®). Publikuar në internet 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. dhe Kratz, C. "Leuçemia myelomonocitale mitur" Mundësitë aktuale të mjekimit në Onkologji 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., dhe Hirano, N. "Leuçemia myelomonocitike e mitur: epidemiologjia, etiopatogjeneza, diagnoza dhe konsideratat e menaxhimit" Drogat pediatrike 2010 2010 1: 11-21.