Identifikuar në 2004
Në vitin 1989, një fëmijë erdhi në zyrën e Dr. Katherine W. Timothy të Universitetit të Utah. Dr Timoteu vuri në dukje se fëmija kishte një trazim të ritmit të zemrës dhe gishtërinj dhe gishtërinj. Ky fëmijë kishte atë që njihej si Timothy sindrom, i quajtur për nder të karrierës së shquar të Dr. Timothy si një shkencëtar që hetonte shkaqet e ritmeve të zemrës së parregullt.
Në vitin 2004, një ekip ndërkombëtar i studiuesve zbuloi mutacionin gjenetik përgjegjës për Timothy Sindromi në një gjen të quajtur CACNA1C dhe identifikoi zyrtarisht sindromën në literaturën mjekësore. Mutacioni që shkakton sindromën ndodh spontanisht dhe nuk trashëgohet.
Nuk dihet se sa fëmijë janë të prekur nga sindroma Timothy. Studiuesit identifikuan 17 fëmijë dhe besojnë se fëmijët e tjerë me sindromin do të diagnostikohen kur komuniteti mjekësor mëson rreth çrregullimit.
simptomat
Fëmijët me sindrom Timothy kanë një problem me rrjedhën e kalciumit në qelizat e trupit. Kalciumi është një nga molekulat më të rëndësishme në trup, dhe shqetësimet në rrjedhën e saj mund të shkaktojnë një gamë të gjerë simptomash. Këto mund të përfshijnë:
- Çrregullimet e mundshme të ritmit të zemrës
- Gabimet e zemrës
- Gishtat e këmbëve dhe këmbët me rrip (syndactyly)
- Sistemi i imunizuar i dobësuar
- Vështirësi njohëse
- Autism
- Sheqeri i ulët i gjakut (hipoglikemia)
diagnozë
Çdo fëmijë i lindur me gishta me gome ose me këpucë të gishtave kontrollohet për të parë nëse ai ose ajo ka një çrregullim gjenetik . Një elektrokardiogram (ECG) do të zbulojë çdo ritëm jonormal të zemrës. Një echocardiogram (ultratinguj i zemrës) do të zbulojë çdo defekti të zemrës. Autizmi është një çrregullim kompleks dhe mund të jetë e vështirë për t'u zbuluar.
Kombinimi i gishtërinjve dhe këmbëve me rrip të trashë dhe ritmi jonormal i zemrës do të sugjerojë një diagnozë të sindromës Timothy.
trajtim
Lajm i mirë është se rrjedha jonormale e kalciumit në trup mund të trajtohet me ilaçe të bllokimit të kanalit të kalciumit si Calan (verapamil) ose Procardia (nifedipine). Studiuesit po i trajtojnë fëmijët me Timothy sindromën me këtë lloj ilaçi, duke shpresuar se barnat do të reduktojnë ritmet e parregullta të zemrës dhe do të përmirësojnë funksionin njohës.
Hulumtimi vazhdon
Ekipi i studiuesve po vazhdon punën e tyre, duke vlerësuar se si medikamentet me bllokimin e kanalit të kalciumit ndikojnë tek individët me Timothy sindrom. Ata gjithashtu do të vazhdojnë të kërkojnë gjenet që shkaktojnë ritme të parregullta të zemrës, dhe si rrjedhja jonormale e kalciumit në trup mund të jetë e lidhur me autizmin.
burimet:
> "Sindromi i rrallë gjenetik i fëmijërisë së identifikuar." Njoftime të lajmeve. 30 shtator 2004. Spitali i Fëmijëve Boston.
> "Sindromi Timothy." Indeksi i Sëmundjeve të Rralla. 04 Prill 2007. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla.