Sëmundja e Huntingtonit është një kusht autosomal mbizotërues për të cilin ekziston një test gjenetik. Anomaliteti i gjenit, një rritje në përsëritjen e CAG, gjendet në kromozomin 4.
Çfarë është sëmundja e Huntington?
Sëmundja e Huntingtonit është një gjendje e trashëguar që shënohet nga një çrregullim i rëndë i lëvizjes dhe çmenduri progresive . Sëmundja e Huntington fillon mesatarisht rreth moshës 40 dhe, më pak, fillon gjatë viteve të adoleshencës.
Ata që vuajnë nga sëmundja e Huntingtonit kanë një jetëgjatësi prej rreth 10-20 vjet pas fillimit të simptomave.
Kushti shkakton paaftësi të konsiderueshme dhe varësinë e rritur nga kujdestarët kur përparon. Sëmundja e Huntington është një kusht relativisht i pazakontë, që prek rreth 1 nga 10,000-20,000 njerëz në mbarë botën, me një përhapje pak më të lartë në mesin e njerëzve me prejardhje evropiane.
Për fat të keq, sëmundja e Huntington është aktualisht e pashërueshme dhe ata që janë diagnostikuar me sëmundjen nuk kanë mundësi trajtimi, përveç kujdesit mbështetës, i cili është i përqendruar në parandalimin e lëndimeve dhe shmangien e komplikimeve, siç janë kequshqyerja dhe infeksionet.
Gjen përgjegjës për sëmundjen e Huntington u zbulua në vitin 1993, dhe një test gjaku është në dispozicion për të identifikuar nëse ju mbani gjenin.
Rezultati i sëmundjes dhe mungesa e trajtimit janë ndër arsyet pse njerëzit që kanë njohur sëmundjen e Huntington në familje kërkojnë testimin gjenetik.
Identifikimi i sëmundjes përmes testimit gjenetik mund të ndihmojë familjet të përgatiten për vështirësi të afërt dhe mund të ndihmojnë në marrjen e vendimeve për planifikimin e familjes.
Trashëgimia e sëmundjes së Huntington
Një nga arsyet që testimi gjenetik për sëmundjen e Huntingtonit është kaq i dobishëm është se gjendja është autosomal dominues .
Kjo do të thotë se nëse një person trashëgon vetëm një gjen të dëmtuar për sëmundjen e Huntington, atëherë ai person ka shumë gjasa të zhvillojë sëmundjen.
Gjenin e Huntingtonit gjendet në kromozomin 4. Të gjithë njerëzit trashëgojnë dy kopje të secilit gjen; kështu që të gjithë njerëzit kanë dy kopje të kromozomit 4. Arsyeja që kjo sëmundje karakterizohet si dominuese është se vetëm një gjen i dëmtuar është i mjaftueshëm për të shkaktuar gjendjen, edhe nëse një person ka një tjetër kromozom normal. Nëse keni një prind që ka sëmundjen, prindi juaj ka një kromozom me defekt dhe një kromozom pa defekt. Ju dhe secili nga vëllezërit e motrat tuaja kanë një shans 50 për qind të trashëgimit të sëmundjes nga prindi juaj i prekur.
Gjenetikë e sëmundjes së Huntington
Kodifikimi i gjeneve është bërë nga një sekuencë e acideve nukleike, të cilat janë molekula në ADN-në tonë që kodojnë për proteinat që trupat tanë kanë nevojë për funksionin normal. Deficiti i kodimit specifik në sëmundjen e Huntington është një rritje e numrit të përsëritjeve të tre acideve nukleike, citozinë, adenine dhe guanine, në rajonin e eksonit të parë të gjenit HD . Kjo është përshkruar si një përsëritje e CAG.
Normalisht, ne duhet të kemi rreth 20 përsëritje të CAG në këtë vend të veçantë. Nëse keni më pak se 26 përsëritje, nuk pritet që të zhvilloni sëmundjen e Huntington.
Nëse keni ndërmjet 27 dhe 35 përsëritjen e CAG, nuk ka gjasa që të zhvilloni gjendjen, por ju jeni në rrezik të kaloni sëmundjen tek pasardhësit tuaj. Nëse keni ndërmjet 36 dhe 40 përsëritje, ju mund ta zhvilloni vetë gjendjen. Njerëzit që kanë mbi 40 përsëritje CAG pritet të zhvillojnë sëmundjen.
Një tjetër vëzhgim me këtë defekt gjenetik është se numri i përsëritjeve shpesh rritet me çdo brez, një fenomen i njohur si parashikim. Pra, për shembull, nëse keni një prind që ka 27 përsëritje të CAG në rajon që është përgjegjës për sëmundjen e Huntington-it, mund të keni një vëlla me 31 përsëritje dhe vëllai juaj mund të ketë një fëmijë që ka më shumë përsëritje.
Rëndësia e parashikimit në gjenetikë të sëmundjes së Huntingtonit është se një person që ka më shumë përsëritje të CAG pritet të zhvillojë simptomat e sëmundjes më herët se një person që ka më pak përsëritje.
Logjistika e Testimit Gjenetik të Huntington's Disease
Mënyra për t'u testuar për sëmundjen e Huntington është përmes një testimi të gjakut. Saktësia e provës është shumë e lartë. Normalisht, për shkak se sëmundja e Huntington është një gjendje e tillë e rëndë, rekomandohet këshillimi para dhe pas rezultateve të testit tuaj gjenetik.
Ka disa strategji që doktori juaj mund të përdorë për të interpretuar më mirë rezultatet e testit tuaj. Për shembull, nëse e dini që ju keni një prind me sëmundjen e Huntington, mjeku juaj mund të testojë edhe prindin tuaj të tjerë për të parë se si numri i CAG përsëritet në secilin nga kromozomat tuaja krahasuar me numrin e përsëritjeve të secilit prej kromozomeve të prindërve tuaj . Testimi i vëllezërve të motrave gjithashtu mund të ndihmojë në nxjerrjen e rezultateve në perspektivë.
Si shkakton HD Gene Huntington's Disease
Problemi gjenetik i sëmundjes Huntington, përsëriti CAG, shkakton një anomali në prodhimin e një proteine të quajtur proteina huntingtin. Nuk është plotësisht e qartë se çfarë bën kjo proteina tek njerëzit që nuk kanë sëmundjen e Huntington. Ajo që dihet, megjithatë, është se në sëmundjen e Huntingtonit, proteina huntingtin është më e gjatë se zakonisht dhe bëhet e prirur ndaj fragmentimit (thyerja në seksione më të vogla). Besohet se ky zgjatje ose fragmentimi rezultues mund të jetë toksik për qelizat nervore në tru.
Rajon i veçantë i trurit që ndikohet nga sëmundja e Huntington është ganglia bazale, një rajon i thellë në tru që dihet gjithashtu të jetë përgjegjës për sëmundjen e Parkinsonit. Ashtu si sëmundja e Parkinsonit, sëmundja e Huntington-it karakterizohet nga probleme të lëvizjes, por sëmundja e Huntington është më progresive, është fatale, dhe demenca është simptoma më e shquar e sëmundjes.
Një Fjalë Nga
Sëmundja e Huntington është një kusht shkatërrues që prek njerëzit në moshën e hershme të mesme dhe çon në vdekje brenda 20 vjetëve. Pavarësisht nga kuptimi shkencor i sëmundjes, për fat të keq, nuk ka asnjë trajtim që mund të ngadalësojë progresin e sëmundjes dhe asnjë shërim për sëmundjen.
Testimi gjenetik për sëmundjen e Huntington është një përparim i madh që mund të ndihmojë në marrjen e vendimeve. Rezultatet e testimit gjenetik mund të ndihmojnë me planifikimin e familjes, dhe përgatitjen për aftësi të kufizuara dhe vdekjen e hershme.
Nëse ju ose dikush që keni njohur ka sëmundjen e Huntington ose është thënë se sëmundja do të shfaqet në vitet e ardhshme, është e dobishme të lidhet me grupet mbështetëse si një mënyrë për të kuptuar se si të përballohen dhe të mbështeten në ata që kanë përvoja të ngjashme.
Përveç kësaj, ndërkohë që nuk ka trajtim në këtë kohë, kërkimi po avancon, dhe mund të konsideroni pjesëmarrjen në një studim kërkimor si një mënyrë për të mësuar në lidhje me mundësitë tuaja dhe për të fituar qasje në opsionet terapeutike më të fundit në zhvillim dhe në zhvillim.
> Burimet:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 23 prill; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Gjenetikë të Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 Prill; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026