Mësoni më shumë për AMC, një defekt kongjenital i nyjeve
Arthrogryposis ose arthrogryposis multiplex congenita (AMC) është emri i dhënë një grupi të çrregullimeve të karakterizuara nga zhvillimi i kontrakturave të shumëfishta të përbashkët në të gjithë trupin. Kontraktimi është një gjendje kur një nyje bëhet e ngurtë dhe e fiksuar në një pozicion të përkulur ose të drejtë, duke shkaktuar kufizime në lëvizjen e kësaj bashkimi.
Gjendja zhvillohet para lindjes (kjo është një defekt i lindur ) dhe në SHBA ndodh rreth një herë në çdo 3,000 lindje të gjalla, duke prekur të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike.
Më shumë se një pjesë e trupit duhet të preken për çrregullimin që do të quhet arthrogryposis. Nëse një kontrakturë kongjenitale ndodh vetëm në një zonë të trupit (të tilla si këmbët, një gjendje e quajtur këmbët e përplasura ) atëherë ajo është një kontrakturë e izoluar kongjenitale dhe jo arthrogryposis.
Kur dy ose më shumë zona të ndryshme të trupit janë prekur nga arthrogryposis, gjendja mund të quhet arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dhe nganjëherë të dy emrat përdoren në mënyrë të ndërsjellë. Ka më shumë se 150 lloje të AMC, me amyoplazia që janë më të zakonshmet dhe përbëjnë më shumë se 40% të të gjitha rasteve të AMC.
Shkaqet e zakonshme të Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis zakonisht shkaktohet nga lëvizjet e ulëta të fetusit në mitër. Fetusi ka nevojë për lëvizje në gjymtyrë për të zhvilluar muskujt dhe nyjet. Nëse nyjet nuk lëvizin, ind lidhës shtesë zhvillohet rreth nyjës dhe rregullon atë në vend.
Disa nga shkaqet e lëvizjeve të ulëta fetale janë:
- Keqformimet ose keqfunksionimet e sistemit nervor qendror (shkaku më i zakonshëm), të tilla si spina bifida , malformacionet e trurit ose atrofi muskulare kurrizore
- Një çrregullim i trashëguar neuromuskular siç është distrofia miotike, miastenia gravis, ose skleroza e shumëfishtë
- Infeksionet e nënës gjatë shtatzënisë si fruthi gjerman (rubeola) ose rubeola
- Ethet e nënës mbi 39C (102.2F) për një periudhë të zgjatur, ose rritje e temperaturës së trupit amë të shkaktuar nga thithja e zgjatur në kazanët e nxehtë
- Ekspozimi i nënave ndaj substancave që mund të dëmtojnë fetusin, të tilla si droga, alkooli ose ilaçe anti-sekuestrimi të quajtur fenitoin (Dilantin)
- Lëngu amniotik shumë i vogël, ose rrjedhja kronike e lëngjeve amniotike, mund të shkaktojë zvogëlim të hapësirës për të lëvizur në fetus
Simptomat e AMC
Kontraktimet e veçanta të përbashkëta të gjetura në një fëmijë me arthrogryposis variojnë nga fëmija tek fëmija, por ka disa karakteristika të përbashkëta:
- Këmbët dhe krahët janë prekur, me kyçin e këmbëve dhe këmbët që janë më të deformuara (mendoni për fetusin e mbytur brenda mitrës, pastaj mbyllur në atë pozicion)
- Joints në këmbë dhe armë mund të mos jetë në gjendje për të lëvizur në të gjitha
- Muskujt në këmbë dhe krahët janë të holla dhe të dobëta apo edhe mungesa
- Hips mund të jenë të zhvendosur
Disa foshnje me arthrogryposis kanë deformime të fytyrës, një lakim të shpinës, deformime gjenitale, probleme kardiake dhe respiratore, dhe defekte të lëkurës.
Trajtimi i Arthrogryposis Multiplex Congenita
Nuk ka shërim për arthrogryposis, dhe trajtimi është i drejtuar drejt simptomave specifike që një individ mund të përjetojë.
Për shembull, terapia fizike e hershme e fuqishme mund të ndihmojë në shtrirjen e nyjeve të kontraktuara dhe në zhvillimin e muskujve të dobët. Godinat mund të ndihmojnë në shtrirjen e nyjeve, sidomos gjatë natës. Kirurgjia ortopedike gjithashtu mund të jetë në gjendje të lehtësojë ose korrigjojë problemet e përbashkëta.
Tomografia e ultratinguj ose e kompjuterizuar (CT) mund të identifikojë ndonjë anomalitë e sistemit nervor qendror. Këto mund ose nuk mund të kërkojnë kirurgji për t'u trajtuar. Duhet të riparohen defektet kongjenitale të zemrës.
Parashikim për AMC
Jeta e një individi me arthrogryposis zakonisht është normale, por mund të ndryshohet nga defekte të zemrës ose probleme të sistemit nervor qendror.
Në përgjithësi, prognozë për fëmijët me amyoplasia është e mirë, megjithëse shumica e fëmijëve kanë nevojë për terapinë intensive për vite me rradhë. Pothuajse dy të tretat janë në gjendje të ecin (me ose pa mbathje) dhe të ndjekin shkollën.
burimet:
Organizata Kombëtare për Sëmundje të Rralla. Arthrogryposis Multiplex Congenita. U arrit 13 shkurt 2016.