Hipotireoza kongjenitale i referohet hypothyroidism - një mungesë ose mungesë të hormoneve tiroide - në lindje.
Në epokën e shfaqjes së porsalindur, hipotireoza kongjenitale është jashtëzakonisht e rrallë. Megjithatë, nëse është e pranishme, është veçanërisht e rëndësishme që të diagnostikohet shpejt dhe duhet trajtuar . Dështimi për të trajtuar siç duhet dhe shpejt trajtimin hipotireozë kongjenitale mund të ndikojë negativisht në IQ dhe zhvillimin neurologjik.
Hipotireoza kongjenitale është në fakt një nga shkaqet më të shpeshta të trajtueshme të vonesës mendore në mbarë botën.
Ka dy forma kryesore të hipotiroidizmit kongjenital: hypothyroidism kongjenitale të përhershme dhe hypothyroidism kongjenitale kalimtare.
Hipotireoza e përhershme kongenitale
Ky lloj hypothyroidism kërkon trajtim gjatë gjithë jetës, dhe ka një numër arsyesh:
- Shkaku më i zakonshëm i hipotiroidizmit kongjenital është një defekt ose zhvillim jonormal i gjëndrës tiroide, i njohur si dysgenesis. Në veçanti, indet tiroide të vendosura në mënyrë jonormale (ektopike) janë defekti më i zakonshëm. Përafërsisht dy të tretat e hypothyroidismit kongjenital është një rezultat i dysgenesis.
- Disa foshnje trashëgojnë defekte në aftësinë për të sintetizuar dhe hormon të fshehtë të tiroides. Këto përbëjnë rreth 10 për qind të rasteve të hipotiroidizmit kongjenital.
- Hipotireoza kongjenitale mund të jetë për shkak të një defekti në mekanizmin e transportit të hormoneve tiroide.
- Në disa foshnje, hipotireoza qendrore, e cila përfshin probleme hypothalamic ose hipofizë, është shkaku i hypothyroidism kongjenitale.
Hipotireoza transitorike kongjenitale
Mendohet se 10 deri në 20 për qind e të sapolindurve që janë hipotireo kanë një formë të përkohshme të gjendjes së njohur si hipotiroidizëm kongjenital i përkohshëm.
Hipotireoza e përkohshme në të sapolindur ka disa shkaqe:
- Një mangësi e jodit në të porsalindurin, që rezulton nga futja e pamjaftueshme e jodit në nënën
- Antitrupat e bllokimit të receptorit të TSH (TRB-Ab) në një grua shtatzënë me sëmundje tiroide autoimune, zakonisht sëmundje Graves, duke transferuar në të gjithë placentën dhe duke prekur funksionin tiroide të fetusit, duke shkaktuar hipotiroidizëm në lindje. Kjo nuk ndodh në të gjitha gratë me sëmundje autoimune tiroide. Në mënyrë tipike, kur ndodh, hipotiroidizmi zgjidhet rreth një deri tre muaj pas lindjes, pasi antitrupat e nënës pastrohen natyrshëm nga foshnja.
- Drogat antithyroid (PTU, methimazole) të marra nga një grua shtatzënë që është hyperthyroid kalon placentën, duke shkaktuar hypothyroidism në porsalindur. Zakonisht, hypothyroidism zgjidh disa ditë pas lindjes, dhe normale funksion tiroide kthehet brenda disa javësh.
- Fetë ose ekspozimi i porsalindur në doza shumë të larta të jodit, të cilat mund të shkaktojnë hypothyroidism kalimtare. Ky lloj i ekspozimit të jodit rezulton nga përdorimi i një ilaçi me bazë jodi si amiodaroni (përdoret për të trajtuar ritme të parregullta të zemrës) në nënën apo foshnjën, ose përdorimin e antiseptikëve që përmbajnë jod ose agjentëve të kontrastit.
Shenja dhe simptoma
Shumica e të sapolindurve me hipotiroidizëm kongjenital nuk kanë ndonjë shenjë ose simptomë të gjendjes.
Kjo është për shkak të pranisë së disa hormonit tiroide të nënës, apo disa funksioneve të mbetura të tiroides të tyre.
Por, shenjat dhe simptomat klinike mund të përfshijnë:
- Rritja e peshës së lindjes
- Rritja e perimeve të kokës
- Lethargjia (mungesa e energjisë, fle shumicën e kohës, duket e lodhur edhe kur është zgjuar)
- Lëvizje e ngadaltë
- Një britmë e zhurmshme
- Problemet e ushqyerjes
- Kapsllëk i vazhdueshëm, i fryrë ose i plotë në prekje
- Një gjuhë e zgjeruar
- Lëkurë të thatë
- Temperatura e ulët e trupit
- Verdhëz e zgjatur
- Një goiter ( tiroide e zgjeruar )
- Toni muskulor jo normalisht i ulët
- Fytyrë me puçrra
- Gjymtyrët e ftohta
- Flokë të trashë të trashë që shkon ulët në ballë
- Një fontanel i madh (vend i butë)
- Një bark bark
- Pak pa rritje, dështimi për të lulëzuar
Hipotireoza kongjenitale është më e zakonshme tek foshnjat të cilët kanë keqformime të tjera kongjenitale (kryesisht lidhur me zemrën) dhe sindromën Down.
Zbulimi dhe Diagnoza
Hipotireoza kongjenitale zbulohet më së shpeshti me anë të shfaqjes së të porsalindurve, zakonisht të kryera me anë të testit të shkallës së gjoksit të bërë brenda disa ditëve të lindjes. Testi zakonisht përcillet brenda dy deri në gjashtë javë pas lindjes.
Sipas referencës mjekësore UpToDate :
"Shqyrtimi i të gjithë të sapolindurve tani është rutinë në të gjitha 50 shtetet e Shteteve të Bashkuara, Kanada, Evropë, Izrael, Japoni, Australi dhe Zelandë të Re dhe është në zhvillim e sipër në Evropën Lindore, Amerikën e Jugut, Azinë dhe Afrikën. , për shembull, më shumë se 4 milion foshnje janë shfaqur çdo vit, duke çuar në zbulimin e 1000 foshnjave me hipotiroidizëm kongjenital. Në mbarë botën, vlerësohet se 12 milion foshnje janë shfaqur dhe 3,000 me hipotiroidizëm zbulohen çdo vit. "
Kur testimi fillestar i shqyrtimit të gjakut identifikon një problem potencial, ndjekja zakonisht përfshin punën shtesë të gjakut dhe mund të përfshijë teste të tjera, siç janë testet e imazhit tiroide . UpToDate ka hollësi të hollësishme në lidhje me procedurat e ndryshme diagnostikuese të përdorura për të konfirmuar hipotiroidizëm kongjenital dhe për të vlerësuar shkaqet e saj.
Një Fjalë nga
Nëse keni një fëmijë të lindur me hypothyroidism kongjenitale, cila është prognozë e tij apo e saj? Nëse gjendja e fëmijës tuaj zbulohet në lindje dhe trajtohet shpejt, prognoza është e shkëlqyer. Sipas hulumtimit, fëmijët e zbuluar në lindje të cilët marrin trajtim të hershëm zakonisht kanë rritje dhe zhvillim normal, dhe shumica e studimeve raportojnë asnjë ndryshim në IQ.
Disa studime, megjithatë, kanë gjetur një reduktim të lehtë në rezultatet verbale, matematikë dhe IQ, si dhe deficite të lehta në kujtesë dhe vëmendje në disa fëmijë të rivendosur në nivele normale të tiroides më ngadalë, për shkak të diagnozës së vonuar ose doza fillestare të ulëta. Prandaj, trajtimi i hershëm dhe i mjaftueshëm për hipotiroidizëm kongjenital është veçanërisht i rëndësishëm.
burimi:
> LaFranchi, Stephen. "Karakteristikat klinike dhe zbulimi i hipotireozës kongjenitale". UpToDate .