Sëmundja Krabbe është një gjendje degjenerative që ndikon në sistemin nervor
Sëmundja Krabbe, e njohur edhe si leukodistrofia e qelizave globoide, është një sëmundje gjenetike degjeneruese që ndikon në sistemin nervor. Njerëzit me sëmundje Krabbe kanë mutacione në gjenin e tyre GALC. Për shkak të këtyre mutacioneve, ato nuk prodhojnë mjaft nga enzimat galaktosilceramidase. Kjo mangësi çon në një humbje progresive të shtresës mbrojtëse që mbulon qelizat nervore, të quajtura mielin .
Pa këtë shtresë mbrojtëse, nervat tona nuk mund të funksionojnë siç duhet, duke dëmtuar trurin tonë dhe sistemin tonë nervor.
Sëmundja Krabbe ndikon rreth 1 në 100,000 njerëz në mbarë botën, me incidente të larta të raportuara në disa zona në Izrael.
Simptomat e sëmundjes Krabbe
Ka katër nëntipe të sëmundjes Krabbe, secila me fillimin dhe simptomat e tyre.
| Lloji 1 | fëminor | Fillon ndërmjet 3 dhe 6 muajsh |
| Lloji 2 | Fëmijë në fund | Fillon ndërmjet 6 muaj dhe 3 vjeç |
| Lloji 3 | i ri | Fillon nga 3 deri në 8 vjeç |
| Lloji 4 | Fillimi i të rriturve | Fillon në çdo kohë pas 8 vjetësh |
Që nga sëmundja Krabbe ndikon qelizat nervore, shumë nga simptomat që shkakton janë neurologjike. Lloji 1, forma foshnjore, llogaritet për 85 deri 90 për qind të rasteve. Tipi 1 përparon përmes tri fazave:
- Faza 1: Fillon rreth tre deri gjashtë muaj pas lindjes. Foshnjat e prekura ndalojnë zhvillimin dhe bëhen nervoz. Ata kanë një ton të lartë të muskujve (muskujt janë të ngurtë ose të tensionuar) dhe probleme të ushqyerit.
- Faza 2: Dëmet më të shpejta të qelizave nervore ndodhin, duke çuar në humbjen e përdorimit të muskujve, duke rritur tonin e muskujve, duke e kthyer prapa dhe dëmtuar vizionin. Konfiskimet mund të fillojnë.
- Faza 3: Foshnja bëhet e verbër, e shurdhër, e pavetëdijshme për mjedisin e tyre dhe fiksohet në një qëndrim të ashpër. Jetëgjatësia për fëmijët me tipin 1 është rreth 13 muaj.
Llojet e tjera të sëmundjes Krabbe fillojnë pas një periudhe zhvillimi normal. Këto lloje gjithashtu përparojnë më ngadalë se Tipi 1. Fëmijët përgjithësisht nuk mbijetojnë më shumë se dy vjet pas fillimit të tipit 2. Jetëgjatësia për Llojet 3 dhe 4 varion, dhe simptomat mund të mos jenë aq të rënda.
Si Diagnostikohet Sëmundja Krabbe
Nëse simptomat e fëmijës suaj sugjerojnë sëmundjen Krabbe, mund të bëhet një test gjaku për të parë nëse ata kanë një mangësi të galaktosilceramidases, duke konfirmuar një diagnozë të sëmundjes Krabbe. Mund të bëhet një shpuese mesitare për të mostruar lëngun cerebrospinal. Nivelet e proteinave jo të larta mund të tregojnë sëmundjen. Që një fëmijë të lindë me kusht, të dy prindërit duhet të mbajnë gjenin e mutuar - të vendosur në kromozomin 14. Nëse prindërit mbajnë gjenin, fëmija i tyre i palindur mund të testohet për një mangësi galaktosilceramidase. Disa shtete ofrojnë testime të porsalindur për sëmundjen Krabbe.
trajtim
Nuk ka shërim për sëmundjen Krabbe. Studimet e fundit kanë theksuar transplantimin e qelizave staminale hematopoietike ( HSCT ), qelizat burimore që zhvillohen në qelizat e gjakut, si një trajtim potencial për gjendjen. HSCT punon më mirë kur iu jepet pacientëve të cilët ende nuk kanë shfaqur simptoma ose janë simptomatike butë. Trajtimi funksionon më mirë kur jepet gjatë muajit të parë të jetës.
HCST mund të përfitojë ata me sëmundje të vonuara ose sëmundje ngadalë progresive dhe fëmijë me sëmundje të fillimit të fëmijës, nëse u jepet herët. Ndërsa HCST nuk do të kuruar sëmundjen, ajo mund të sigurojë një cilësi më të mirë të jetës - duke vonuar progresin e sëmundjes dhe duke rritur jetëgjatësinë e jetës. Megjithatë, HCST vjen me rreziqet e veta dhe ka një normë vdekshmërie prej 15 përqind.
Hulumtimi i tanishëm po heton trajtimet që synojnë markerët inflamatorë, terapinë zëvendësuese të enzimeve, terapinë gjenetike dhe transplantimin e qelizave nervore nervore. Këto terapi janë të gjitha në fazat e tyre fillestare dhe ende nuk janë rekrutuar për sprovat klinike.
Informacion për këtë artikull është marrë nga:
Tegaj, DH (2014). Krabbe sëmundje. eMedicine.