Llojet e Sëmundjeve të Neuronit Motorik duke përfshirë ALS dhe më shumë
Nëse shumica e njerëzve mendojnë për ndonjë gjë kur dëgjojnë fjalët "sëmundje neuroni motorike", ata mendojnë për sklerozën amyotrophic lateral (ALS). Ka, megjithatë, disa lloje të tjera të sëmundjes neurore motorike si. Për fat të mirë, të gjitha sëmundjet neurore motorike janë të pazakonta.
Përmbledhje
Kur lëvizim, sinjale elektrike dërgohen nga truri tek palca kurrizore përgjatë neuroneve të sipërme motorike.
Qelizat nervore synapsi në bri anterior të kurrizit dhe pastaj janë dërguar jashtë përgjatë neuroneve motorike më të ulët në nervat periferike. Sinjalet elektrike që udhëtojnë përgjatë këtyre neuroneve sinjalizojnë që një muskul të kontraktohet, duke rezultuar në lëvizje. Në varësi të gjetjeve të caktuara të provimit fizik, neurologët mund të përcaktojnë se ku është problemi në sistemin nervor, dhe bazuar në atë, një diagnozë të mundshme.
Kushtet që ndikojnë në këtë sinjalizim normal referohen si sëmundje neurore motorike. Bri i pasmë i kurrizit mbart informacion që ka të bëjë me ndjesinë, ndërsa bri i mëparshëm mbart informacion që i përket lëvizjes. Sëmundjet e neuroneve motorike, për këtë arsye, prekin kryesisht lëvizjen.
Shenjat dhe simptomat e përgjithshme
Sëmundjet e neuroneve motorike mund të ndahen në dy kategori kryesore, varësisht nga ajo nëse ato ndikojnë në neuronet e motorit të sipërm ose neuronet motorike më të ulët. Disa sëmundje të motorit neuron ndikojnë vetëm neuronet e sipërme motorike, ndërsa të tjerë prekin kryesisht neuronet motorike më të ulët.
Disa, si ALS, ndikojnë të dyja.
Simptomat e sëmundjes së motorit të sipërm përfshijnë:
- Spasticiteti - Një kombinim i ngurtësimit të muskujve, ngushtësisë, ngurtësisë dhe mosfuksilitetit. Me spasticitet të rëndë, muskujt tuaj mund të ndihen "të mbërthyer". Me spasticitet të butë, mund të jeni në gjendje të lëvizni muskujt tuaj, por ata përgjigjen në një mënyrë të papritur ose të tharë.
- Ngurtësi - Një ngurtësi e pavullnetshme e muskujve.
- Rritja e reflekseve të thella të tendinit - Për shembull, hunda juaj e gju mund të jetë më e theksuar se zakonisht.
Simptomat e sëmundjes së motorit më të ulët përfshijnë:
- Atrofi - Humbja e forcës dhe masës së muskujve.
- Fascikulimet - Një tkurrje spontane dhe e pavullnetshme e muskujve që mund të duken si lëkundje nën lëkurë.
Llojet e Sëmundjeve të Neuronit Motorik
Ekzistojnë disa sëmundje të ndryshme neuroni motorike që ndryshojnë në lidhje me atë nëse ato ndikojnë në neuronet motorike të sipërme ose të poshtme, simptomat fillestare, grupmoshat që ato ndikojnë dhe prognozën. Disa nga këto përfshijnë:
Skleroza amiotrofike laterale
Skleroza laterale amyotrophic (ALS), e njohur edhe si sëmundja e Lou Gehrig, është një sëmundje progresive neurone motorike e cila prek rreth 6,000 njerëz çdo vit në Shtetet e Bashkuara. Fillon me dobësi të muskujve, zakonisht në vetëm një anë të trupit. Gjendja fillon në duart më shpesh se këmbët. Fillimisht, shenja primare mund të jetë fasciculations, por përfundimisht, përparon me shenjat dhe simptomat e neuroneve të sipërme dhe motorike. Kur ndikohet diafragma, mund të nevojitet ventilim mekanik. Sëmundja zakonisht nuk ndikon në njohjen dhe shumica e njerëzve janë të vëmendshëm (pa ndonjë çmenduri) edhe kur sëmundja është shumë e avancuar.
Jetëgjatësia mesatare me ALS është afërsisht dy deri në pesë vjet, por mund të ndryshojë shumë, me pesë për qind të njerëzve të gjallë pas 20 vjetësh. Fatmirësisht, njerëz të tillë si shkencëtari Stephen Hawking po ndihmojnë për të rritur ndërgjegjësimin si për ALS dhe për sëmundjet e tjera neurore motorike.
Skleroza e Mesme Laterale
Skleroza primare laterale (PLS) është një sëmundje e neuroneve të sipërme motorike, duke prishur sinjale nga truri në palcën kurrizore. Qelizat në lëvore cerebrale përgjegjëse për lëvizjen ngadalë vdesin larg. Rezultati është një dobësi ngadalë progresive e lidhur me shenjat e sipërme të motorit motorik, të tilla si spasticiteti, ngurtësia dhe reflekset e thelluara të tendinit.
Ndryshe nga skleroza laterale amyotrophic, rezultatet e ulëta të neuronit motorik, të tilla si atrofi dhe fasciculations, nuk janë aq të shquar. Nuk është e sigurt se sa PLS është e zakonshme, por ne besojmë se është më pak e zakonshme se ALS.
Në fillim të sëmundjes, skleroza primare laterale mund të ngatërrohet me ALS. Meqenëse ALS mund të fillojë me shenja të vetëm të sipërm të motorit, mund të jetë vite para se të bëhet një diagnozë e PLS. Edhe në atë kohë, mund të jetë e vështirë të thuhet se cilat nga kushtet janë duke shkaktuar simptomat, pasi që disa njerëz me PLS të supozuar do të zhvillojnë zbulime të ulëta të motorit, duke dëshmuar se sëmundja është në të vërtetë ALS. E gjithë kjo është një mënyrë mjaft konfuze për të thënë se mund të jetë e pamundur të dihet nëse një kusht është me të vërtetë ALS ose PLS për disa vite pas fillimit të simptomave.
Kushte të tjera, të tilla si paraparesa trashëgimore spastike, do të duhet gjithashtu të përjashtohen. PLS tenton të përparojë më ngadalë se ALS, me pacientët që zakonisht jetojnë deri në 20 vjet me simptomat e tyre.
Atrofi muskulor progresiv
Në disa mënyra, atrofi muskulare progresive (PMA) është e kundërta e sklerozës primare laterale. Në PMA, vetëm neuronet e motorit të poshtëm janë prekur, ndërsa në PLS, vetëm neuronet e sipërme motorike janë plagosur. Meqenëse janë prekur neuronet e motorit të ulët, dobësia progresive është një simptomë e zakonshme. Meqenëse neuronet e motorit të sipërm nuk janë prekur, shenjat e sipërme motorike të tilla si ngurtësia nuk ndodhin. Atrofi muskular progresiv është më pak i zakonshëm se ALS, por ka një prognozë më të mirë.
Kjo mund të jetë një proces i përpiktë për të bërë diagnozën e atrofieve muskulare progresive meqenëse simptomat janë të ngjashme me kushtet e tjera. Në veçanti, sëmundjet si ALS, neuropatia motorike shumëfocale (një formë neuropati periferike ) dhe atrofi muskulare spinale duhet së pari të përjashtohen së pari para se të mund të bëhet një diagnozë përfundimtare.
Paralizë progresive Bulbar
Paralizë progresive bulbar përfshin një degjenerim të ngadaltë të trurit, i cili përmban nervat ( nervat e kranit ) që kontrollojnë fytyrën, gjuhën dhe fytin. Si rezultat, dikush me paralizë progresive bulbar do të fillojë të ketë vështirësi në të folur, gëlltitje dhe përtypje. Dobësia e gjymtyrëve mund të bëhet edhe më e dukshme kur sëmundja përparon, me shenjat e sipërme dhe të poshtme të motorit neuror. Njerëzit me paralizë progresive bulbar mund të kenë gjithashtu shpërthime të pakontrollueshme dhe nganjëherë të papërshtatshme për të qeshur ose për të qarë. Nuk është e pazakontë që njerëzit me paralizë progresive bulbar të vazhdojnë të zhvillojnë ALS. Myasthenia gravis është një çrregullim autoimun neuromuskular që mund të paraqesë gjithashtu në një mënyrë të ngjashme.
Sindromi Post-Polio
Polio është një virus që sulmon neuronet motorike në briun e mëparshëm të kurrizit kurrizor, duke rezultuar në paralizë. Fatmirësisht, për shkak të vaksinimeve agresive, ky virus është zhdukur kryesisht. Megjithatë, disa prej atyre që kanë pasur sëmundje, mund të ankohen për një dobësi të njohur si sindromi pas polio. Kjo mund të jetë për shkak të plakjes ose dëmtimit duke shkaktuar relativisht pak neurone motorike të mbijetuar që kontrollojnë lëvizjen e gjymtyrëve të prekur më parë për të vdekur. Çrregullimi prek vetëm të moshuarit që kanë pasur poliomielën në të kaluarën. Zakonisht nuk është kërcënuese për jetën.
Sëmundja e Kennedy
Sëmundja e Kennedy është për shkak të një mutacioni gjenetik të lidhur me X që ndikon në receptorin e androgjenit. Çrregullimi shkakton dobësi progresive dhe dhimbje të muskujve më të afërt të bustit. Fytyra, nofullat dhe gjuha janë gjithashtu të përfshira. Për shkak se ajo është e lidhur me X, sëmundja e Kennedyt në përgjithësi ndikon tek meshkujt. Gratë me mutacion gjenetik janë transportues, me një shans 50 për qind të kalimit të gjenit tek fëmijët e tyre. Gratë me mutacion mund të vuajnë edhe nga simptoma të vogla, të tilla si dhimbje gishtore, në vend të dobësisë më të thellë.
Për shkak se sëmundja ndikon receptorin e androgjenit (receptori tek i cili i bashkëngjitet estrogjenit dhe testosteronin), njerëzit me çrregullim mund të vuajnë edhe nga simptoma të tilla si gjinekomastia (zgjerimi i gjirit), atrofi testicular dhe mosfunksionimi i ngrerë. Jeta e njerëzve me sëmundjen e Kennedy është zakonisht normale, megjithëse përparimi i dobësisë së tyre mund të kërkojë një karrocë invalidësh.
Atrofi muskulore spinale
Atrofi muskulare kurrizore është një sëmundje e trashëguar që prekin kryesisht fëmijët. Ajo është shkaktuar nga defekte në gjenin SMN1 dhe është trashëguar në një model autosomal recesiv. Për shkak të këtij geni të defektit, nuk është bërë mjaft proteinë SMN, dhe kjo çon në degjenerimin e neuroneve motorike më të ulët. Kjo çon në dobësi dhe humbje të muskujve.
Ekzistojnë tri lloje kryesore të SMA, ku secila përfshin fëmijë në një moshë të ndryshme.
- Lloji SMA 1, i quajtur edhe sëmundja Werdnig-Hoffman, bëhet e dukshme deri në kohën kur një fëmijë është gjashtë muajsh. Fëmija do të ketë hipotoni (muskuj floppy) dhe nuk do të lëvizë shpesh në mënyrë spontane. Ata nuk do të jenë në gjendje të ulen vetë në kohën e pritshme. Për shkak të vështirësive me rrugët e frymëmarrjes dhe mbajtjes së forcës për të marrë frymë, shumica e këtyre fëmijëve vdesin në moshën dy vjeçare.
- Lloji i tipit SMA fillon pak më vonë, duke u bërë i dukshëm në mes moshave 6 dhe 18 muajsh. Këta fëmijë nuk do të jenë në gjendje të qëndrojnë ose të ecin pa ndihmë dhe gjithashtu do të kenë vështirësi me frymëmarrje. Megjithatë, fëmijët me SMA tip II zakonisht jetojnë më gjatë se ato me Werdnig-Hoffman, ndonjëherë që jetojnë në moshë të re të rritur.
- Lloji SMA IIII i quajtur edhe sëmundja Kugelberg-Welander, bëhet e dukshme në mes të moshës 2 dhe 17 vjeç. Fëmijët me këtë çrregullim mund të kenë vështirësi në drejtimin ose ngritjen e hapave. Ata gjithashtu mund të kenë probleme mbrapa, të tilla si scoliosis . Megjithatë, fëmijët me këtë çrregullim mund të kenë një jetëgjatësi normale.
Diagnoza dhe trajtimi
Nuk ka trajtim shumë efektiv për ndonjë nga sëmundjet e neuronit motorik. Terapia mjekësore fokusohet në kontrollimin e simptomave të sëmundjes sa më mirë që të jetë e mundur. Megjithatë, për të kuptuar se çfarë simptomash duhet të parashikojnë, si dhe për të përjashtuar sëmundjet e tjera të trajtueshme, është e rëndësishme që të merrni diagnozën e duhur.
Duke përdorur provimet e tyre fizike dhe teknika të tjera të tilla si elektromiografia , studimet e përçimit të nervave dhe testimet gjenetike kur është e përshtatshme, neurologët mund të ndihmojnë në përcaktimin e diagnozës së duhur. Duke pasur diagnozën e duhur, neurologi juaj ju lejon të menaxhoni simptomat tuaja sa më shumë që të jetë e mundur dhe të parashikoni dhe të përgatiteni për ndonjë komplikim të pritur.
Përballja
Në fillim, ne komentuam se "fatmirësisht" sëmundjet e motorit neuron janë të pazakonshme. Kjo mund të jetë e mirë nëse ju ose një i dashur nuk zhvilloni një nga këto kushte. Pastaj, përveç vuajtjes së simptomave të këtyre sëmundjeve, mund të zbuloni se ka më pak kërkime dhe më pak mbështetje se sa do të shpresonit. Ndërsa këto sëmundje janë të pazakonta, masa të tilla si Akti i Drogës së Orfës po drejtojnë më shumë vëmendje ndaj këtyre kushteve më pak të zakonshme, por jo më pak të rëndësishme.
Ju mund të ndiheni të vetëm nëse jeni diagnostikuar me një sëmundje neuroni motorike. Ndryshe nga grupet e mëdha të "avokatëve të kancerit të gjirit" atje, nuk shohim grupe të mëdha, për shembull, avokatët progresiv të paralizës së bulbarit. Megjithatë, vetëdija po rritet, dhe së paku për ALS, mbështetje.
Njerëzit me sëmundje neuroni motorike duhet të mbështesin ashtu si ato me kushte më të zakonshme. Ndërsa nuk mund të keni një grup mbështetjeje në komunitetin tuaj, ekzistojnë komunitete mbështetëse në internet ku njerëzit me kushte specifike neuroni motorike mund të "takohen" dhe të komunikojnë me të tjerët që përballen me disa nga sfidat e njëjta. Megjithëse nuk kemi një "pilulë" ose një operacion për të trajtuar sëmundjen, ka shumë gjëra që mund të bëhen për të ndihmuar njerëzit të jetojnë mirë me sëmundjen dhe hulumtimi aktual ofron shpresë se përparimet do të bëhen në jo më tani të ardhmen.
burimet
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Diferencimi i sindromeve të ulëta të motorit të motorit. Gazeta e Neurologjisë, Neurokirurgjisë dhe Psikiatrisë . 2016 21 dhjetor (Epub përpara print).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci dhe Stephen L. Hauser. Parimet e Harrisonit të Mjekësisë së Brendshme. Nju Jork: Mc Graw-Hill Education, 2015. Shtyp.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., dhe M. Galea. Trajtime simptomatike për sklerozën laterale amyotrofike / Sëmundjet motorike neuronale. Baza e të dhënave të sistemeve të Cochrane . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams dhe Parimet e Viktorit të Neurologjisë, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Shtypni.