Sëmundja e trashëguar e veshkave
Sindromi Bartter është një sëmundje e veshkave të trashëguar që mendohet të shkaktohet nga një defekt në aftësinë e veshkës për të rimbushur kaliumin. Kjo e bën veshkat të heqin shumë nga kaliumi nga trupi.
Sindromi Bartter trashëgohet në një model autosomal recesiv , edhe pse ndonjëherë mund të ndodhë në dikë pa histori familjare të çrregullimit. Nuk dihet saktësisht se sa shpesh ndodh sindromi Bartter, por një studim e vlerëson atë të ndikojë 1.2 individë për milion njerëz.
Duket se ndodh më shpesh tek fëmijët e lindur nga prindërit, të cilët janë të afërm ose të lidhur ngushtë. Sindromi Bartter prek të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike.
simptomat
Simptomat e sindromës Bartter mund të përfshijnë:
- dobësi të përgjithshme dhe lodhje
- rritja e urinimit (polyuria)
- rritja e etjes (polydipsia)
- zgjohen natën për të urinuar (nocturia)
- dehidratim i butë
- kripë e dëshirës
- cramping e muskujve
- kapsllëk
Fëmijët me sindrom Bartter kanë vështirësi në rritje dhe zhvillim normal.
diagnozë
Sindromi Bartter zakonisht diagnostikohet në fëmijëri duke u bazuar në ekzaminimin fizik, simptomat e pranishme dhe rezultatet e analizave laboratorike të gjakut dhe urinës. Kjo perfshin:
- niveli i ulët i kaliumit në gjak
- niveli i lartë i kaliumit në urinë
- niveli i ulët i klorurit në gjak
- niveli i lartë i klorurit në urinë
- nivele të larta të hormoneve renin dhe aldosterone në gjak
Sindromi Gitelman është i ngjashëm me sindromin Bartter kështu që mund të nevojiten teste shtesë për të përcaktuar se cila çrregullim është i pranishëm.
trajtim
Trajtimi i sindromës Bartter fokusohet në mbajtjen e kaliumit të gjakut në një nivel normal. Kjo është bërë duke pasur një dietë të pasur me kalium dhe duke marrë shtesë të kaliumit nëse është e nevojshme. Ka edhe barna që zvogëlojnë humbjen e kaliumit në urinë, si spironolakton, triamteren ose amilorid.
Medikamente të tjera që përdoren për trajtimin e sindromës Bartter mund të përfshijnë indometacin, kaptopril, dhe në fëmijët, hormon të rritjes.
> Burimet:
> "Sindromi Bartter". Enciklopedia Mjekësore. 15 tetor 2008. MedlinePlus.
> "Çfarë është Sindromi Bartter?" Artikuj. 5 tetor 2008. Site Bartter.
> "Sindromi Bartter". Çrregullime tubular dhe kistike të veshkave. Dhjetor 2006. Doracakët e Merck Online Biblioteka Mjekësore.