Ky çrregullim i trashëguar pengon thithjen e elektroliteve
Sindromi Gitelman është një çrregullim i trashëguar i veshkës i karakterizuar nga nivele të ulëta të kaliumit dhe magnezit në gjak dhe zvogëlim i sekretimit të kalciumit në urinë. Sindromi Gitelman shkaktohet nga një mutacion gjenetik që prek një lloj proteini të nevojshëm për të transportuar këto dhe elektrolite të tjera përmes membranave të veshkave.
Është vlerësuar se Sindromi Gitelman ndodh në një nga çdo 40.000 njerëz, duke prekur meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike.
Nuk ka shërim për Sindromin Gitelman.
shkaqet
Rreth 80 për qind e të gjitha rasteve janë të lidhura me një mutacion gjenetik të caktuar të njohur si SLC12AC. Kjo anomali ndikon drejtpërsëdrejti në diçka që quhet natriumi-klorid cotransporter (NCCT), funksioni i të cilit është të riabsorbohet natriumi dhe klorusi nga lëngjet në veshka. Ndërsa mutacioni SLC12AC është shkaku mbizotërues i Sindromit Gitelman, rreth 180 mutacione të tjera gjithashtu janë implikuar.
Një efekt sekondar i mutacionit SLC12AC është rritja e reabsorbimit të kalciumit në veshka. Ndërsa ky efekt është i lidhur edhe me keqpërdorimin e magnezit dhe kaliumit, shkencëtarët ende nuk janë plotësisht të sigurt se si ose pse ndodh kjo.
simptomat
Njerëzit me Sindromin Gitelman ndonjëherë nuk mund të përjetojnë aspak simptoma. Kur ata zhvillohen, ato më shpesh njihen pas moshës gjashtë vjeçare.
Gama e simptomave lidhet drejtpërdrejt me kalium të ulët (hypokalemia), magneziumi i ulët (hypomagnesemia), klorid i ulët (hykochloremia) dhe kalcium i lartë (hypercalcemia), në lidhje me një nivel të ulët të pH.
Shenjat më të zakonshme të Gitelman përfshijnë:
- Dobësi e përgjithësuar
- lodhje
- Cramping e muskujve
- Zorrët e tepërta ose urinimi gjatë natës
- Dëshirat e kripës
Më pak të zakonshme, njerëzit mund të përjetojnë dhimbje barku, vjellje, diarre, kapsllëk ose ethe. Konfiskimet dhe parestezia e fytyrës (humbja e ndjesisë në fytyrë) gjithashtu kanë qenë të njohura.
Disa të rritur me Sindromin Gitelman mund të zhvillojnë edhe chondrocalcinosis , një formë pseudo-artrit shkaktuar nga formimi i kristaleve të kalciumit në indet lidhëse.
diagnozë
Sindromi Gitelman diagnostikohet bazuar në një ekzaminim fizik, një rishikim të simptomave dhe rezultatet e analizave të gjakut dhe urinës. Rezultatet e laboratorit zakonisht tregojnë:
- Nivelet e ulëta të kaliumit në gjak
- Nivelet e ulëta të magnezit në gjak
- Nivelet e ulëta të kalciumit në urinë
Sindroma e Gitelman shpesh zbulohet gjatë një rutinë të testit të gjakut kur zbulohen nivele anormale të ulëta të kaliumit. Kur kjo ndodh, mjekët kryejnë teste shtesë për të konstatuar nëse është Sindromi Gitelman, një sëmundje shoqëruese e njohur si Sindrom Bartter ose sëmundje të tjera të mundshme.
trajtim
Trajtimi i Sindromit Gitelman është i fokusuar në menaxhimin e simptomave. Shtimi i kaliumit dhe magnezit është shtylla kryesore e trajtimit, shpesh të përshkruar në doza të mëdha (meqë ato rregullisht excretohen në urinë). Gjatë episodeve të rënda të shtrëngimit të muskujve, magnez mund të shpërndahet intravenoz.
Personat e diagnostikuar me sindromin Gitelman, qofshin simptomatike apo jo, këshillohen për mënyrat për të ruajtur nivelet e shëndetshme të kaliumit, magnezit, natriumit dhe kloridit. Këto përfshijnë ndryshimet dietetike dhe përdorimin e duhur të diuretikave që kursen kaliumin për të nxjerrë ujin përmes urinimit, por mbajnë kalium.
> Burimi:
> Knoer, N. dhe Levtchenko, E. "Sindromi Gitelman". Orphanet Journal i sëmundjeve të rralla. 2008: 3:22.