Kur testet gjenetike të drejtpërdrejta për konsumatorin (DTC) u shfaqën së pari në treg, revista Time i kremtoi ato si shpikje të vitit në vitin 2008. Megjithatë, pothuajse një dekadë më vonë, dobia e tyre ende po diskutohet në mënyrë kritike. Kjo teknologji shëndetësore është pjesë e mjekësisë së personalizuar. Ajo premton njohuri për komponentët gjenetik të shëndetit tonë, si dhe na ndihmon të marrim vendime më të mira.
Një numër në rritje i kompanive në mbarë botën po ofrojnë kuti të ADN-së për kushte dhe sëmundje të ndryshme. Përdoruesit tani janë në gjendje të marrin informacionin e tyre gjenetik pa përfshirë një mjek dhe / ose një kompani sigurimi. Por, po kënaqim kuriozitetin tonë me testet gjenetike në shtëpi një vendim të mirë?
Megjithëse testimi në shtëpi është një qasje proaktive që ka shumë përfitime të fshehura, ekspertët gjithashtu paralajmërojnë rreziqet dhe kufizimet e saj. Shpesh, këto teste japin informacione të paplota ose të pasakta. Kjo është veçanërisht alarmante pasi konsumatorët jo gjithmonë kanë një zotërim të fortë të rezultateve të tyre dhe mund të marrin vendime komplekse shëndetësore pa udhëzime të ekspertëve. Për më tepër, testet gjenetike ofrojnë vetëm njohuri të pjesshme.
Për një kuptim më të mirë të ndjeshmërisë sonë për një sëmundje, duhet të konsiderohen edhe faktorë të tjerë, siç janë mjedisi, historia e familjes dhe zgjedhjet e jetesës. Shumica e ekspertëve janë dakord se testet parashikuese, të cilat u japin përdoruesve informacion rreth rrezikut të zhvillimit të një gjendjeje shëndetësore, po ofrojnë metoda të reja dhe të demokratizuara të testimit gjenetik.
Megjithatë, fusha mbetet e mbushur me informacione kontradiktore , dhe debate të nxehta midis kompanive dhe organeve rregullatore vazhdojnë.
Nga testet riprodhuese deri te testet e predispozicionit
Në të kaluarën, ne ishim më të njohur me testet gjenetike riprodhuese, të cilat dhanë informacion në lidhje me rrezikun e sëmundjes së një fëmije të ardhshëm.
Tani, testet personale presimptomatike dhe predispozitë po bëhen të zakonshme. Testet presimptomatike ofrojnë informacion në lidhje me një gjendje të trashëguar që mund të zhvillohet tek njerëzit që mbajnë një gjen të caktuar. Për shembull, pothuajse të gjithë njerëzit me 40 ose më shumë përsëritje të segmentit CAG në gjenin Huntington do të zhvillojnë sëmundjen e Huntington-it (depërtimi i plotë). Testet e predispozicionit , nga ana tjetër, tregojnë për një rrezik në rritje të zhvillimit të një gjendjeje për shkak të një mutacioni ekzistues gjen; nuk ka siguri që një person që testohet do ta zhvillojë këtë gjendje në të ardhmen.
Testet e ADN-së në shtëpi tregtohen si teste presimptomatike dhe predispozitë dhe kryhen jashtë sistemit kombëtar të kujdesit shëndetësor. Nëse merreni këto teste, duhet të jeni të vetëdijshëm se rezultatet zakonisht nuk janë të zeza dhe të bardha. Kryesisht, përdoruesit do të (vetëm) të mësojnë rreth rreziqeve të tyre personale. Sipas rezultateve, ata mund të dëshirojnë të përshtatin sjelljen e tyre (p.sh. hanë më shumë acide yndyrore omega-3) ose të përputhen me një ndërhyrje mjekësore (p.sh. të ndërmarrin shfaqje të rregullta shëndetësore).
Si funksionojnë testet gjenetike në shtëpi?
Pasi të keni blerë një test gjenetik të DTC-së, protokolli për testim përgjithësisht kërkon që ju të merrni një mostër të pështymës suaj ose të një shtambuli nga brenda faqen tuaj.
Përndryshe, mund t'ju duhet të vizitoni një klinikë shëndetësore për të dhënë një mostër gjaku. Mostra kthehet në kompaninë e testimit dhe brenda disa ditëve deri në disa javë, ju merrni rezultatet e analizës suaj të ADN-së në formën e një raporti.
Testet e ADN-së në shtëpi mund të japin një sërë informacionesh, duke filluar nga ndjeshmëria ndaj një sëmundjeje dhe statusin e bartësit (rreziku i transmetimit të një çrregullimi tek pasardhësit) deri te parashikimet e llojit të baldnessit dhe veshit. Gjithnjë e më popullore janë testet nutrigenetic, të cilat ju përshkruajnë një dietë që supozohet të përputhet për ju në bazë të ADN-së tuaj.
Kostoja e testimit gjenetik po zvogëlohet
Megjithëse sekuenca e tërë gjenomit (WGS) është ende e shtrenjtë, mundësitë më të përballueshme po bëhen të disponueshme.
Për shembull, është e mundur të zgjedhësh një gjenotip të vetëm polimorfizëm nukleotid (SNP) me kosto efektive, i cili harton vetëm vendet e gjenomit të lidhur me sëmundjet. Gjenotipizmi SNP mund të japë një vlerësim të rrezikut tuaj për të zhvilluar kushte të caktuara.
Analistët e Industrisë Global parashikojnë që deri në vitin 2018, tregu global për testimin gjenetik në shtëpi do të arrijë mbi 233 milionë dollarë. Tri kompanitë kryesore të testimit gjenetik të DTC-ve konsiderohen të jenë 23andMe, ADN-ja e familjes dhe paraardhësi. Në vitin 2017, 23 dhe i pari ishte i pari që mori pastrimin e FDA për të kryer analiza të ADN-së për 10 kushte pa përfshirjen e mjekut.
Kompanitë e DTC-së kryesisht promovojnë shërbimet e tyre të gjenealogjisë. Paketat për këtë lloj shërbimi mund të gjenden nën 100 dollarë. Përfshirja e informacionit mjekësor në përgjithësi sjell koston deri, për shembull, 23 dhe aktualisht ofron një version mjekësor + gjenealogji për $ 199. Shumica e kompanive DTC nuk ofrojnë skanime të plota WGS.
At-Home Testet gjenetike vs Testimi në Zyrën e Doc
Një avantazh i testeve në shtëpi që apelon për shumë konsumatorë është se ato janë anonime. Rezultatet nuk bëhen automatikisht pjesë e procesverbalit tuaj mjekësor. "Diskriminimi gjenetik" është diçka që nuk është adresuar tërësisht. Me të drejtë, disa njerëz janë të shqetësuar rreth diskriminimit të mundshëm që rrezikojnë këto lloj testesh (p.sh. duke u përdorur për rritjen e primeve të sigurimit të jetës). Që nga viti 2009, Aktin e Mosdiskriminimit të Informacionit Gjenetik ka qenë në vend në Amerikë, por ka pasur thirrje të fundit për ta forcuar atë. Prandaj, shumë njerëz e shohin testin e pavarur si një mënyrë për të mbajtur privatisht informacionin e tyre gjenetik.
Testimi i DTC është tregtuar si një metodë që mund t'ju japë kontroll mbi zgjedhjet tuaja shëndetësore. Megjithatë, studimet tregojnë se njerëzit mund të jenë të kujdesshëm ndaj testeve gjenetike që nuk kryhen nga profesionistët shëndetësor të punësuar në institucionet shtetërore. Mungesa e rregullimit të qeverisë dhe keqinterpretimi i mundshëm i informacionit gjenetik janë përmendur si dy kurthe të kits ADN në shtëpi. Gjithashtu, mbrojtja e konsumatorit është bërë kohët e fundit një shqetësim. Konsumatorët kanë shprehur frikën se të dhënat e tyre mund të vihen në dispozicion të kompanive të tjera ose përdoren për hulumtime të mëtejshme pa dijeninë e tyre.
Profesori i asociuar Christine Critchley i Universitetit Swinburne në Australi dhe kolegët e saj nga Universiteti i Tasmanisë vlerësuan qëndrimin e publikut Australian ndaj testeve gjenetike të DTC. Ata ishin të interesuar të dinin nëse njerëzit i konsideronin ato në mënyrë të ngjashme me testet gjenetike të urdhëruara nga profesionistët e kujdesit shëndetësor. Rezultatet e tyre tregojnë se njerëzit në përgjithësi ndajnë shqetësimet e ekspertëve gjenetikë në lidhje me testet gjenetike të DTC dhe nuk kanë shumë gjasa për të porositur një. Konsumatorët në studim kishin shqetësime që përfshinin shkeljet e privatësisë dhe mungesën e këshillimit, si dhe saktësinë më të ulët krahasuar me testet gjenetike të urdhëruara nga mjekët. Nga ana tjetër, studimet e mëparshme në Shtetet e Bashkuara dhe Rusi treguan një qëndrim më pozitiv ndaj blerjes së testeve gjenetike komerciale. Amerikanët dhe rusët duket se kanë më shumë gjasa të bëjnë testime të tilla në internet.
Andelka Phillips nga Fakulteti Juridik i Universitetit të Oksfordit gjithashtu shkruan për sfidat ligjore të testimit gjenetik të bazuar në internet që është ndërkombëtar në natyrë. Phillips vëren se çdo përmirësim në mbrojtjen e të dhënave dhe sigurinë e informacionit do të kërkojë bashkëpunim ndërkombëtar.
Saktësi dhe Siguri e Rënia Kryesore e Testeve Gjenetike At-Home
Aftësia për të parashikuar me saktësi dhe me besueshmëri praninë (ose mungesën) e një sëmundjeje ka qenë një shqetësim kryesor në lidhje me testimin në shtëpi. Disa konsumatorë kanë raportuar se kanë marrë rezultate të ndryshme nga kompani të ndryshme të DTC. Një ekip shkencëtarësh gjenetik nga Instituti J. Craig Venter dhe Instituti i Shkencës Transkripti Scripps kryen një krahasim të pavarur të pesë mostrave të analizuara nga 23andMe dhe Navigenics.
Ndërsa rezultatet e tyre treguan se saktësia e rezultateve të papërpunuara ishte e lartë, të dy kompanitë ndryshonin në parashikimet e tyre për rrezikun e sëmundjes për të njëjtët individë. Navigenics dhe 23andMe ranë dakord vetëm në dy të tretat e parashikimeve në lidhje me rrezikun relative për një gjendje. Marrëveshja e parashikimit ishte më e mirë për disa sëmundje sesa të tjerat. Për shembull, të dyja kompanitë ranë dakord kur parashikuan rrezikun për sëmundjen celiac . Në të kundërt, për shtatë sëmundje - duke përfshirë sëmundjen e Crohn, diabetin e tipit 2 dhe sëmundjet e zemrës - marrëveshja ishte 50 për qind ose më pak.
Studiuesit i atribuan këto mospërputhje në një set shënuesish që secila kompani përdor në llogaritjet e tyre. Kriteret për të cilat shënuesit të përfshijë mund të ndryshojnë; prandaj, rezultatet nuk janë domosdoshmërisht identike. Në disa raste, parashikimet ishin në skajet e kundërt - një kompani parashikonte një rrezik në rritje për një gjendje, ndërsa tjetri sugjeroi një rrezik të zvogëluar.
Shumica e ofruesve të testimit gjenetik DTC veprojnë jashtë sistemit kombëtar të kujdesit shëndetësor. Laboratorët e tyre nuk janë të rregulluar dhe në shumë raste, rezultatet nuk kanë vlefshmëri klinike dhe dobi. Pasaktësitë mund të kenë pasoja të rëndësishme. Për shembull, një parashikim i rrezikut të ulët mund t'ju japë një ndjenjë të rreme sigurie, duke ndikuar negativisht në zgjedhjet tuaja të jetesës. Ne ende nuk e kuptojmë kontributet e sakta gjenetike ndaj rrezikut të sëmundjes, prandaj duke supozuar se një është në zonën e sigurt mund të jetë e dëmshme. Ekspertët, pra, sugjerojnë që në të ardhmen, duhet të përfshihen më shumë profesionistë shëndetësorë të ditur, si dhe mbikëqyrje më të qeverisë për të rritur sigurinë dhe besueshmërinë.
Si të përballojmë rezultatet negative
Kur një test gjenetik është urdhëruar nga një mjek, një pacient zakonisht merr këshillime para dhe pas testimit. Përkundër asaj që kompanitë e testimit gjenetik të DTC-ve shpesh reklamojnë në uebfaqet e tyre, përkrahja adekuate profesionale në përgjithësi nuk u ofrohet klientëve të tyre.
Disa studiues kanë shprehur shqetësime rreth implikimeve psikologjike dhe sjelljes së testimit gjenetik. Për shembull, të kuptosh që ke një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit, mund të të shqetësosh ose të depresionosh (edhe pse nuk mund të marrësh kancer). Rezultatet e testeve gjithashtu mund të zbulojnë informacione për anëtarët e tjerë të familjes të cilët nuk duan të dinë.
Megjithatë, disa studime tregojnë se gjetja e rezultateve negative mund të mos shkaktojë dëme psikologjike. Dr. Lidewij Henneman nga Universiteti Vrije në Amsterdam arriti në përfundimin se testimi gjenetik është i lidhur me pak shqetësime dhe se pasi të zbulohen, njerëzit shpejt kthehen në mendimet e tyre të mëparshme mendore. Henneman theksoi se shkalla e leximit të shëndetit ende është e ulët në mesin e konsumatorëve. Disa njerëz mund të mbivlerësojnë gjasat për të marrë një sëmundje, të cilën ajo i referohet si "determinizëm gjenetik".
Një Fjalë Nga
Shumica e profesionistëve mjekësor deklarojnë se testimi gjenetik duhet të kryhet vetëm kur ka një tregues mjekësor; për shembull, historia familjare e një çrregullimi ose që ka një partner që është një transportues. Pyetjet etike gjithashtu rrethojnë testimin gjenetik të të miturve, për shembull, testimin gjithnjë e më popullor të talenteve të fëmijëve. Sipas Shoqërisë Evropiane të Gjenetikës Humane, testimi gjenetik mbi një person që nuk mund të japë pëlqimin duhet të bëhet vetëm nëse ka një përfitim të drejtpërdrejtë ndaj tij. Testimi parashikues për një fëmijë duhet, pra, të kryhet vetëm nëse ekziston një rrezik i njohur për trashëgimin e një sëmundje dhe, madje, vetëm nëse ekzistojnë mundësi opsioni terapeutik ose preventiv. Disa argumentojnë se këto standarde të njëjta etike duhet të zbatohen edhe për të rriturit për arsye të ngjashme.
> Burimet:
> Ajunwa I. Të Dhënat Gjenetike dhe të Drejtat Civile. Rishikimi i Ligjit mbi Liritë Civile të Harvardit , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reagimi publik ndaj testeve gjenetike online të drejtpërdrejtë me konsumatorin: Krahasimi i qëndrimeve, besimit dhe qëllimeve ndërmjet ofruesve tregtarë dhe konvencionalë. Kuptimi Publik i Shkencës , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Një agjendë për mjekësi të personalizuar. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Vetëm një klik larg - gjenetika DTC për prejardhjen, shëndetin, dashurinë ... dhe më shumë: Një pamje e peizazhit të biznesit dhe rregullatorit. Genomika e Aplikuar & Translatuar , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Testimi gjenetik i drejtpërdrejtë për konsumatorin: Një vështrim gjithëpërfshirës. Gazeta Yale e Biologjisë dhe Mjekësisë . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Testimi gjenetik i drejtpërdrejtë për konsumatorin në Slloveni: disponueshmëria, dilemat etike dhe legjislacioni. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.