Ndërsa zbulimet shkencore dhe mjekësore na ndihmojnë të kuptojmë më mirë se si përbërja jonë gjenetike ndikon në trupin tonë dhe shëndetin tonë, po zhvillohen edhe teste të reja për të ndihmuar individët të dinë nëse gjenet e tyre lidhen me sëmundje ose kushte të caktuara. Njerëzit kanë filluar të pyesin nëse duhet t'i nënshtrohen testimit gjenetik . Ky vendim mund të bëhet duke kuptuar se cilat janë testimet gjenetike dhe duke shqyrtuar pro dhe kundrat e testimit gjenetik.
Pse zhvillohen testet gjenetike?
Për mijëra vjet, trupat njerëzorë kanë zhvilluar sëmundje ose kushte me shumë pak njohuri se pse. Pse një grua zhvillon kancerin e gjirit, por një tjetër nuk e bën? Pse një njeri zhvillon sëmundjen e Parkinsonit , por një tjetër nuk e bën? Ndërsa faktorët e mjedisit mund të tregonin një pjesë të tregimit, u pranua se duhet të kishte diçka për trupin e atij personi që kontribuoi në zhvillimin e këtyre problemeve mjekësore.
Zhvillimi i hershëm i shkencës mjekësore ishte kryesisht për të siguruar sëmundjet dhe kushtet që mund të shërohen ose të shërohen. Gjatë 50 apo 60 viteve të fundit, shkenca filloi të shikonte përbërjen gjenetike të një personi si një mënyrë për t'iu përgjigjur pyetjeve më themelore përse njerëzit ndryshonin në zhvillimin e tyre të këtyre problemeve.
Pyetje të tjera të trupit njerëzor u zhvilluan me kalimin e kohës, shpesh, në përgjigje të pyetjeve ligjore. Pyetjet si, kush i dha një fëmijë të veçantë? Ose gjakun e të cilit u gjetën në një armë vrasjeje?
Duke filluar në vitet 1950 dhe '60, kur ADN-ja u zbulua si bazë e qelizave njerëzore dhe gjenet u zbuluan si bazë për ADN-në dhe trashëgiminë, prandaj nuk kishte dy qenie njerëzore të njëjta me gjenet ose ADN-në, shkencëtarët kuptuan se mund të fillojnë të përgjigjuni disa prej këtyre pyetjeve. Për shembull, nëse ata shqyrtuan përbërjen gjenetike të një grupi njerëzish që kishin të njëjtën sëmundje, ata mund të vinin në përfundime rreth ngjashmërive të gjeneve të tyre dhe pse gjenet e tyre ishin të ndryshëm nga dikush që nuk e kishte atë sëmundje. Ose, nëse ata mapuan ADN-në e dikujt, ata mund ta krahasojnë atë me ADN-në e dikujt tjetër dhe të dinë nëse të dy njerëzit janë të lidhur.
Deri në vitin 2003, Projekti i Gjenomit Njerëzor u përfundua, dhe shkencëtarët ishin në gjendje të identifikonin çdo gjen në trupin e njeriut. Shkencëtarë të tjerë filluan t'i bashkonin ato me problemet mjekësore që shkaktuan. Ndër gjenet më të hershme të identifikimit të sëmundjes ishin gjenet BRCA , të njohura për të ndikuar në zhvillimin e kancerit të gjirit . Më shumë identifikime të reja të gjeneve janë duke u bërë çdo ditë.
Meqë këto zbulime janë zbuluar, shkencëtarët mund të fillojnë të shohin se si ndikojnë në zhvillimin e sëmundjes ose të kushteve, dhe mundet, një ditë, të zhvillojnë mënyra për të ndaluar këto gjene nga fati i tyre për të krijuar ato probleme mjekësore. Këto janë ditët e para të mjekësisë të personalizuar . Mjekësia e personalizuar nënkupton përbërjen gjenetike të një personi që ndikon ose në hapat parandalues për të shmangur sëmundjet, ose drogat ose trajtimet e tjera mjekësore të përshtatura për një person bazuar në përbërjen e tyre gjenetike.
Cilat lloje të testeve gjenetike ekzistojnë?
Disa teste gjenetike kanë qenë rreth e rrotull për dekada të tëra. Testimi i gjakut, pështymës, flokëve dhe lëkurës është bërë për dekada të tëra për të përcaktuar gjithçka nga "whodunnit"? për atësinë.
Të tjerët kanë qenë në përdorim për disa vite. Testet gjenetike të shqyrtimit mund të bëhen para se një fëmijë të konceptohet për të marrë vendime nëse pasardhësit e prindërve do të jenë të prirur për të zhvilluar sëmundje ose kushte të caktuara. Përpara inseminimit, një grua dhe një burrë do t'i nënshtrohen testeve gjenetike për të përcaktuar nëse foshnja e tyre do të zhvillojë një sëmundje gjenetike, si fibroza cistike, qeliza drapër, apo sëmundja e Huntington. Sapo të dinë shanset, ata mund të përcaktojnë më mirë nëse ata duhet ta konceptojnë atë fëmijë.
Sot janë duke u zhvilluar teste të reja për shumë lloje të sëmundjeve që mund të përmirësojnë njohuritë tona për historitë tona shëndetësore dhe ndoshta parashikojnë të ardhme tona shëndetësore. Janë zhvilluar teste për të përcaktuar rrezikun e dikujt për zhvillimin e sëmundjes Alzheimer , presionin e lartë të gjakut , ose kancerin e mushkërive , ose për shembull. Këto lloje testesh janë në fillimet e tyre, dhe për shumicën, shkencëtarët nuk pajtohen me saktësinë e tyre.
Pse ka pyetje për pro dhe kundër të testimit gjenetik?
Ekzistojnë shumë pak pyetje në lidhje me besueshmërinë e testimit gjenetik për provat e gjakut, identifikimin e prindërve ose përcaktimet para lindjes, sepse ato janë mjaft definitive dhe tashmë janë provuar të jenë të dobishme.
Bëhen pyetje për ato teste të cilat ende nuk e kanë provuar vlerën e tyre. Edhe kur një gjen mund të përafrohet me një sëmundje të caktuar dhe madje edhe nëse mund të përcaktohet se dikush e posedon atë version të një gjeni, kjo nuk garanton që personi do të zhvillojë sëmundjen. Edhe nëse mund të provojë se dikush do të zhvillojë sëmundjen, nuk mund të ketë asnjë mënyrë për të ndryshuar atë zhvillim apo edhe t'i trajtojnë ato nëse e zhvillojnë atë. Ato janë faktorë që ndikojnë në vlerën e testeve.
Shkencëtarët dhe hulumtuesit patjetër janë të interesuar të bëjnë testimin gjenetik që zhvillohet ndërsa zhvillojnë më shumë qasje në mjekësinë e personalizuar. Më shumë testime që ndodhin, aq më shumë prova që kanë për procedurat, proceset dhe trajtimet që mund ose nuk mund të funksionojnë.
Por sot, ka pak vlerë mjekësore për pacientët që të testojnë gjenet e tyre në lidhje me zhvillimin e sëmundjeve të ardhshme. Ka disa përjashtime - ato që kanë për qëllim identifikimin e gjirit dhe kancerit të femrave të tjera, për shembull. Me kalimin e kohës, do të zhvillohen teste të reja, më të përcaktuara dhe hapa të mëtejshëm për më shumë sëmundje dhe kushte.
Prandaj, lindin pyetje për nëse duhet apo jo dikush që duhet të ketë gjenet e tyre të shfaqur për këto lloje të sëmundjeve sot. Ju do të dëshironi të jeni të vetëdijshëm për pro dhe kundër për testimin gjenetik.
Cilat janë pro-testet gjenetike?
Për ato analiza që tashmë janë në përdorim të rregullt, si atësia apo testimi gjenetik para lindjes, ka rezultate pozitive të dokumentuara. Ata vënë njerëzit në kontroll të informacionit që i ndihmon ata të marrin vendime të forta për të ardhmen e tyre mjekësore, financiare dhe ligjore. Duke pasur këtë lloj njohuri definitive është një pro caktuar për shumë njerëz.
Kjo është gjithashtu e vërtetë për ato teste gjenetike që janë në përdorim për disa parashikime të sëmundjes, të tilla si testimi i BRCA. Gratë që mësojnë se kanë tregues të veçantë dhe një shans i mirë që ata do të zhvillojnë sëmundjen, mund të marrin vendime bazuar në atë njohuri.
Dhe kjo është më e rëndësishmja "pro" për çdo njohuri gjenetike të testimit. Nëse je dikush që vetëm dëshiron të dijë për mundësitë në mënyrë që të mund të marrësh vendime, atëherë mund të duash të kesh testimin. Për shembull, mund të testoheni për shënjues gjenetik për sëmundjen Alzheimer. Nëse mësoni se trupi juaj do të ketë tendencë për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit, mund të bëni zgjedhje parandaluese në vitet tuaja të reja për t'i dhënë vetes shanset më të mira për të mos zhvilluar atë.
Një rezultat tjetër pozitiv është se duke shfaqur gjenet tuaja, informacioni juaj do të vihet në një bazë të dhënash informacioni që mund të ndahet nga studiuesit dhe shkencëtarët anembanë botës. Ata po mësojnë më shumë se si ta përdorin këtë informacion për të zhvilluar trajtim për të ndihmuar fëmijët tanë, fëmijët e tyre e kështu me radhë në të ardhmen. Në fakt, disa njerëz janë të gatshëm t'i nënshtrohen testimit thjesht për të vazhduar shkencën, me shpresën se do të përfitojë pasardhësit e tyre.
Cilat janë pengesat për testimin gjenetik?
Për shkak se shumica e botës së testimit gjenetik dhe ilaçit të personalizuar është kaq i ri, ka ende shumë pyetje që nuk mund t'i drejtohen. Gjithashtu, meqenëse shumica e testeve gjenetike vetëm ngre më shumë pyetje, në vend që të japin përgjigje, mund të krijojë më shumë probleme sesa zgjidh. Për më tepër, ekzistojnë një numër implikimesh ligjore dhe etike që lidhen me testimin gjenetik, shumica e të cilave janë të dobëta drejt negativit.
Këtu janë pyetjet që sugjerojnë këto probleme potenciale:
- Sa të sakta janë testet? Nuk ka masa të sakta për shumicën, në veçanti, ato që parashikojnë të ardhmen tuaj shëndetësore. Thuaj që jeni testuar për potencialin për kancer të mushkërive dhe mësoni se mund ta zhvilloni atë një ditë. Ju vendosni të mos pini duhan dhe ju nuk e zhvilloni atë. Por ju nuk mund ta dini nëse testi ishte i drejtë apo i gabuar për të filluar, sepse keni ndërmarrë hapa për të mos zhvilluar atë.
- Kush mund të përkthejë informacionin? Një mjek mund të urdhërojë një test të caktuar gjenetik për ju, ose mund ta urdhëroni vetë në internet, ose edhe të blini një në një dyqan. Kush mund t'i shqyrtojë rezultatet për ju? Gjenetistët janë të trajnuar për të bërë atë përkthim, dhe për sa kohë që kaloni kohë me një për të mësuar se çfarë do të thotë rezultati, ju mund të mësoni diçka prej tyre. Por shumica e mjekëve nuk janë të trajnuar për t'i kuptuar ato. Nëse rezultatet mbërrijnë në postë, do të duhet të bëni hulumtimin tuaj për të kuptuar përgjigjet. Natyrisht, shkresa do të përfshijë gjithashtu përgënjeshtrimet se saktësia nuk mund të garantohet. Për më tepër, mund të ketë gabime në vetë testimin.
- Kush e zotëron informacionin gjenetik? Mund të jetë pronë e ju, pacientit, por kontrollohet nga të tjerët. Ose mund të jetë në pronësi të zhvilluesve të testeve, me ç'rast ata mund të bëjnë atë që duan me ta - ta mbajnë, ta shesin, ta ndajnë atë - çka të duan. Ka shumë pak ligje që prekin informacionin gjenetik deri më tani. Ligjet që ekzistojnë, GINA, adresojnë vetëm diskriminimin dhe kodin gjenetik.
- Sa private është informacioni? Për shkak se testimi është kaq i ri, ende nuk ekzistojnë ligje për të përcaktuar se si mund të përdoren informatat, dhe për këtë arsye edhe nëse ligjet e privatësisë dhe të sigurisë HIPAA do të zbatohen.
- Çfarë do të bëni me informacionin? Pak prej këtyre testeve të parashikimit të sëmundjes prodhojnë rezultate të zbatueshme, me përjashtim të mundshëm të taktikave parandaluese, si menaxhimi i peshës së dikujt, pa pirjen e duhanit, marrjen e stërvitjes dhe të tjerëve - të gjitha hapat e mirë pa marrë parasysh rezultatet e një prove gjenetike. As nuk ka sugjeruar trajtime për shumicën e madhe të këtyre testeve - këto teste që përfundimisht do të rezultojnë në qasje të personalizuara për pacientët. Me pak përjashtime, ato trajtime të personalizuara nuk janë ende në dispozicion.
Me kalimin e kohës, do të zhvillohen më shumë teste, do të krijohen më shumë ligje për t'i adresuar ato dhe mjekësia e personalizuar do të bëhet një qasje efektive për trajtimin e qenieve njerëzore për probleme mjekësore. Por tani për tani, pacientët duhet të shqyrtojnë pro dhe kundrat e testimit gjenetik për veten e tyre për të vendosur nëse është hapi i duhur për ta.