Lëvizja nga Mjekësia e Popullsisë në Mjekësinë e Personalizuar

Në Shtetet e Bashkuara, megjithë shpresat e mëdha, sistemi ynë i kujdesit shëndetësor ende në përgjithësi funksionon si një model me një madhësi të plotë. Disa i referohen kësaj si një model popullsie. Kjo paradigmë sugjeron se në shumicën e njerëzve, një sëmundje - qoftë ftohja ose kanceri - ka një trajektore të përbashkët të parashikuar dhe shumica e njerëzve do të përfitojnë nga një kurs homogjen i trajtimit.

Nëse një trajtim i veçantë nuk funksionon, atëherë plani i dytë i suksesshëm i trajtimit është i përshkruar.

Kjo vazhdon derisa sëmundja të lehtësohet. Trajtimet janë vendosur në bazë të statistikave të disponueshme të popullsisë, dhe gjykim dhe gabimi përdoren derisa pacienti të jetë mirë. Në këtë model të mjekësisë, karakteristikat personale, faktorët e rrezikut, zgjedhjet e jetesës dhe gjenetika janë konsideruar rrallë. Prandaj, qasja e trajtimit nuk do të jetë ideale në të gjitha rastet, duke dështuar ata që nuk përshtaten me parametrat "mesatare".

Mjekësia e personalizuar, në anën tjetër, përkrah përshtatjen e kujdesit shëndetësor. Ajo ka për qëllim parandalimin e sëmundjeve, si dhe trajtime të qepur për një individ, kështu që një sëmundje ose sëmundje mund të vihet në shënjestër në një mënyrë që premton shansin më të lartë të suksesit bazuar në atributet e individit. Një supozim themelor i kësaj qasjeje është mjekësia e personalizuar (PM), merr në konsideratë që barnat dhe ndërhyrjet do të kenë efikasitet të ndryshme bazuar në personin që trajtohet.

Teknologjia e Shëndetit në Epokën e Genomikave

Tani që shkenca ka një hartë të plotë të të gjitha gjeneve në trup, mjekësia e personalizuar po shfaqet si një realitet.

Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor thekson se mjekësia e personalizuar përfshin përdorimin e profilit gjenetik të pacientit për të udhëhequr vendimet në lidhje me parandalimin, diagnozën dhe trajtimin.

Teknologjia moderne e shëndetit tani lejon që të ekzaminohet gjenomi i individit me qëllim të zbulimit të karakteristikave ose anomalive të veçanta.

Publikimi publik i Angelina Jolie për mbajtjen e një mutacioni gjenit BRCA1, që e vë atë në rrezik të lartë të kancerit të gjirit dhe kancerit ovarian, solli disa prej këtyre koncepteve në vëmendjen e publikut. Bërja e zgjedhjeve bazuar në llojin e gjenit mund të mos jetë ende normë në praktikën e përditshme të kujdesit shëndetësor, por po bëhet gjithnjë e më e përhapur.

Onkologjia është një fushë e mjekësisë ku teknologjia e sekuencimit të ADN-së ka shumë potencial. Për shembull, për kancerin e mushkërive, ekzistojnë shumë opsione të trajtimit të personalizuar të disponueshme në bazë të biomarkuesve të kancerit të mushkërive të ndryshme. Nëse ka një tregues mjekësor, testet gjenetike shpesh mund të mbulohen nga sigurimi, veçanërisht nëse ka një drogë apo trajtim të miratuar nga FDA që lidhet me një mutacion gjenetik.

Kohët e fundit, studiuesit kanë përdorur gjithashtu sekuencën e ADN-së për të vendosur lidhjen ndërmjet virusit të leukemisë së gjedhit (BLV) dhe kancerit të gjirit. Ishte besuar më parë se ky virus kafshësh nuk mund të infektojë njerëzit. Megjithatë, një studim i kryer nga Universiteti i Kalifornisë, Berkeley dhe Universiteti i New South Wales, Sydney, tregoi se BLV mund të jetë e pranishme në indet njerëzore tre deri në 10 vjet para se kanceri të diagnostikohet, duke treguar një korrelacion të fortë.

Kujdesi mjekësor i drejtuar nga gjenoma po përdor gjithnjë e më shumë për shkak të zhvillimit të teknologjive të sekuencimit të gjeneratës së ardhshme (NGS).

Sipas Institutit Kombëtar të Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor, sekuenca e tërë gjenomit tani mund të kryhet në më pak se 24 orë për nën 1,000 dollarë. Shërbimet gjenetike janë bërë më të sakta dhe të përballueshme dhe tani përdoren në institucione publike dhe private. Megjithatë, ende duhet të trajtohen sfida të shumta. Për shembull, shumë doktorë mund të kenë mundësi për trajnim dhe nuk janë të njohur me teknologjitë e reja. Disa ekspertë gjithashtu paralajmërojnë se duhet të ketë një ekuilibër mes shpresës dhe hype dhe se çështjet etike duhet të monitorohen në mënyrë strikte.

Një organ i ri nga qelizat tuaja vetjake

Ndoshta një nga risitë më të bujshme në fushën e mjekësisë së personalizuar është shtypja e organeve 3-D nga qelizat e veta. Është parashikuar që në rreth 10 deri në 15 vjet, organet do të prodhohen në mënyrë rutinore nga qelizat e korrur nga vetë pacientët duke përdorur teknologjinë bioprinting 3-D. Në të ardhmen, transplantimet e organeve mund të zëvendësohen me rritjen e organeve të personalizuara.

Anthony Atala, MD, Drejtori i Institutit të Pyjeve të Zgjuar për Mjekësinë Rigjithëse (WFIRM), tashmë ka demonstruar se veshkat transplantable mund të prodhohen duke përdorur një teknikë të tillë, duke ndihmuar në frenimin e një krize që rezulton nga mungesa e organeve. Aktualisht, shkencëtarët në WFIRM janë inxhinierike mbi 30 inde dhe organe të ndryshme që mund të përdoren si organ zëvendësues. Organovo, një kompani që punon në indet e personalizuar të bioprintuar të njeriut, deri më tani ka prodhuar modele të mëlçisë 3-D që qëndrojnë funksionale dhe të qëndrueshme deri në 60 ditë, që është një përmirësim nga funksionaliteti i krijuar më parë prej 28 ditësh. Indeksi i mëlçisë së shtypur mund të përdoret për testimin e barnave, duke ofruar një alternativë për eksperimentet e kafshëve dhe in vitro. Gjithashtu ofron shpresë të re njerëzve me kushte të ndryshme gjenetike të cilët mund të përfitojnë nga transplantimi. Në vitin 2016, shkencëtarët kinezë shtypnin me sukses një pjesë të atriumit të majtë të zemrës (shtojca e majtë atrial). Mbyllja e kësaj pjese mund të luajë një rol në parandalimin e goditjes në pacientët me fibrilim atrial. Duket se teknologjia 3-D mund të ofrojë një paraqitje të përmirësuar të shtojcës atërore të majtë të një individi në krahasim me metodat konvencionale të imazhit. Kjo është thelbësore për kirurgët pasi kanë nevojë për një referencë të saktë para operacionit para se të fillojë me procedurën e mbylljes.

Teknologjia Mobile dhe Mjekësia e Personalizuar

Eric Topol, drejtor dhe profesor i gjenomiksionit në Institutin Shkencor të Transkriptimit të Scripps-it, përshkruan smartfonët e tanishëm të gjithanshëm si qendër të mjekësisë së ardhshme. Telefonat celularë dhe periferikalet e lëvizshme mund të përdoren si biosensorë - matjen e presionit të gjakut, ritmin e zemrës, nivelet e sheqerit në gjak dhe madje edhe valët e trurit - si dhe funksionimin si një skaner personal si otoskopi ose ultrazërit. Njerëzit tani mund të kryejnë shumë matje vetë, kur duan dhe ku është më e përshtatshme për ta. Ata mund t'i shikojnë dhe interpretojnë të dhënat e tyre pa pasur nevojë të vizitojnë mjekun, duke e bërë kujdesin shëndetësor gjithnjë e më shumë personal dhe individual.

Çështjet etike që rrethojnë zhvillimin e mjekësisë personale

Që nga agimi i mjekësisë të personalizuar, janë diskutuar disa kufizime të kësaj qasjeje. Disa ekspertë argumentojnë se ajo mban një rrezik për reduktimin e ilaçeve në profilizimin molekular. Një praktikë e mjekësisë tradicionale të ekzekutuar siç duhet duhet të përfshijë tashmë një shkallë të personalizimit duke shikuar karakteristikat tuaja unike, historinë mjekësore dhe rrethanat shoqërore. Shumë shkencëtarë dhe bioetistë socialë besojnë se etiketa "mjekësi e personalizuar" mund të përfshijë një zhvendosje radikale të përgjegjësisë ndaj individit, potencialisht duke hedhur poshtë faktorët e tjerë socio-ekonomikë që janë të rëndësishëm për t'u shqyrtuar gjithashtu. Qasja në disa raste mund të kontribuojë në kulturën e "fajësimit të viktimës", duke krijuar stigmatizim të grupeve të caktuara të njerëzve dhe duke marrë burimet e shëndetit publik larg iniciativave që përpiqen të adresojnë pabarazitë dhe pabarazitë shoqërore që gjithashtu ndikojnë në shëndetin.

Një artikull i botuar nga Qendra Hastings-një institut hulumtimi që trajton çështjet etike dhe sociale në kujdesin shëndetësor, shkencën dhe teknologjinë, theksoi se mund të ketë disa pritshmëri të gabuara rreth mjekësisë së personalizuar. Nuk ka gjasa që në të ardhmen, të jeni në gjendje të merrni një recetë unike ose një trajtim të veçantë për ju vetëm. Mjekësia e personalizuar është më shumë për klasifikimin e njerëzve në grupe bazuar në informacionin gjenomik dhe shikimin e rreziqeve tuaja shëndetësore dhe përgjigjet e trajtimit në kontekstin e atij grupi gjenetik.

Shumë njerëz janë të shqetësuar se të qenit i klasifikuar si një anëtar i një nëngrupi të caktuar mund, për shembull, të rrisni normat e sigurimit ose të bëni një kandidat për punë më pak të dëshiruar. Këto konsiderata nuk janë të pabazuara. Mjekësia e personalizuar shkon krah për krah me rritjen e akumulimit të të dhënave dhe siguria e të dhënave mbetet një sfidë. Për më tepër, të jesh në një nëngrup të caktuar mund të detyrosh që të marrësh pjesë në programet e shqyrtimit si çështje e përgjegjësisë sociale disi të zvogëlosh lirinë e zgjedhjes personale.

Ekzistojnë gjithashtu implikime të mundshme etike për mjekët që trajtojnë informacionin gjenomik. Për shembull, mjekët mund të kenë nevojë të mendojnë të tërheqin disa pjesë të informacionit që nuk kanë asnjë dobi mjekësore. Procesi i zbulimit do të kërkonte disa redaktime të kujdesshme për të parandaluar konfuzionin ose frikën e pacientit më tej. Megjithatë, kjo mund të sinjalizojë kthimin në mjekësinë paternaliste, ku mjeku vendos se çfarë është më e mira për ju dhe çfarë duhet thënë. Ekziston qartë nevoja për një kornizë të fortë etike në këtë fushë, si dhe një nevojë për një monitorim të kujdesshëm për të siguruar që shqetësimet janë të balancuara me përfitime.

> Burimet

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Një studim i mundshëm randomizuar që shqyrton shfrytëzimin e kujdesit shëndetësor në individë që përdorin biosensorë të shumëfishta me smartfon. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bakteret e leukemisë së gjedhit të lidhura me kancerin e gjirit në gratë australiane dhe të identifikuara përpara zhvillimit të kancerit të gjirit. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Mjekësia e personalizuar: Parashikimi i rrezikut, terapitë e synuara dhe teknologjia e lëvizshme shëndetësore. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR dhe Settersten RA. Nga 'Personalizimi' në 'Precision' Mjekësia: Ndikimet Etike dhe Sociale të Reformës Retorike në Mjekësinë Gjenetike . Raporti i Qendrës së Hastings , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. Sekuenca e gjeneratës së ardhshme në onkologji: Diagnoza gjenetike, Parashikimi i rrezikut dhe Klasifikimi i kancerit. Gazeta Ndërkombëtare e Shkencave Molekulare , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Vlera e modeleve të printimit 3D të shtojcës së majtë të atriumit duke përdorur të dhënat ekokardiografike 3D të Transesofageal në shtrirjen e majtë të shtresës së atriumit Aplikacionet drejt një epoke të vërtetë të personalizuar Mjekësia. Kardiologji , 2016; 135 (4): 255-261.