CCHS është një çrregullim i frymëmarrjes që fillon herët në jetë
Sindroma e hipoventilimit qendror kongjenital (CCHS), i njohur gjithashtu si sindroma Ondine, është një çrregullim që ndikon në aftësinë tuaj për të marrë frymë. Njerëzit me CCHS kanë vështirësi në frymëmarrje siç duhet, veçanërisht gjatë gjumit. Në vend të frymëmarrjes rregullisht, njerëzit me CCHS hypoventilate (të marrë frymë të cekët), e cila zvogëlon sasinë e oksigjenit në gjak dhe rrit nivelet e dioksidit të karbonit.
CCHS vlerësohet të prekë rreth 1.000 njerëz. Megjithatë, ky numër mund të jetë më i lartë, pasi studiuesit besojnë se disa raste të sindromës së vdekjes së papritur të foshnjave (SIDS) mund të mos diagnostikohen nga CCHS. Një defekt i gjenit (PHOX2B) është shoqëruar me sindromën e hipoventilimit qendror kongjenital. Ky gjen promovon formimin e neuroneve në sistemin nervor. Një defekt në këtë gjen mund të shpjegojë pse dikush me CCHS ka vështirësi në rregullimin e frymëmarrjes së tyre.
CCHS është një kusht gjenetik . Vetëm një prind duhet të kalojë poshtë gjenet për të prekur fëmijën e tyre. Megjithatë, 90 për qind e rasteve rezultojnë nga mutacione të reja - që do të thotë se ato nuk u kaluan.
Simptomat e CCHS
Foshnjat e lindura me simptoma të CCHS mund të shkojnë nga butë në të rënda dhe mund të përfshijnë:
- Shpirti i dobët ose mungesa e plotë e frymëmarrjes spontane, veçanërisht gjatë gjumit
- Nxënësit e parregullt (70 për qind e individëve)
- Vështirësi ushqyese për shkak të zbaticës së acidit dhe uljes së lëvizshmërisë intestinale
- Hirschsprung sëmundje, një çrregullim të zorrëve që e bën të vështirë për të kaluar stol (20 për qind e individëve)
- Zvogëlimi i aftësisë për të ndjerë dhembje
- Episodet e djersitjes në rritje
- Temperatura e ulët e trupit
- Një fytyrë e shkurtër, e gjerë kuti-formë
- Vështirësi njohëse
Marrja e një diagnoze
Për t'u diagnostikuar me një sindrom të hipoventilimit qendror kongjenital, duhet të jenë të pranishëm simptomat e mëposhtme:
- Dëshmi e vazhdueshme e frymëmarrjes së dobët gjatë gjumit
- Simptomat që fillojnë gjatë vitit të parë të jetës
- Nuk ka kushte të tjera respiratore ose muskulore që mund të përbëjnë vështirësi në frymëmarrje
- Nuk ka dëshmi të sëmundjes së zemrës.
Disa foshnje me CCHS mund të mendojnë gabimisht të kenë defekte të zemrës ose të kenë një lloj tjetër të problemit të frymëmarrjes. Një diagnozë përfundimtare mund të bëhet përmes testimit gjenetik për defekte PHOX2B.
Trajtimi i CCHS
Nëse CCHS dyshohet, një studim i gjumit mund të ndihmojë në përcaktimin e vështirësive të mëdha të marrjes së frymëmarrjes, si dhe trajtimet e nevojshme. Mund të kryhen teste të tjera të veçanta të funksioneve të frymëmarrjes . Ekzaminimet e plota kardiake dhe neurologjike mund të përjashtojnë ndonjë lloj tjetër të çrregullimeve të frymëmarrjes ose të muskujve. Diagnoza e hershme dhe trajtimi janë të rëndësishme për të parandaluar komplikime serioze të shkaktuara nga periudha të oksigjenit të ulët ose pa oksigjen.
Trajtimi fokusohet në sigurimin e mbështetjes së frymëmarrjes, zakonisht nëpërmjet përdorimit të një respiratori (ventilatori). Shumica e njerëzve me CCHS do të kenë nevojë për një trakeostomi . Disa fëmijë me CCHS do të kenë nevojë për një ventilator 24 orë në ditë. Të tjerët mund të kenë nevojë vetëm për të marrë frymë kur flejnë. Në disa individë, një implant kirurgjik në muskulun e diafragmës mund të lejojë stimulimin elektrik të muskujve për të kontrolluar frymëmarrjen.
Fëmijët me CCHS janë në gjendje të udhëheqin jetë aktive. Ata, megjithatë, kanë nevojë për mbikëqyrje të ngushtë ndërsa notojnë ose luajnë në pishina, meqë trupat e tyre mund të harrojnë të marrin frymë, ndërsa nënujore. CCHS është një kusht i përjetshëm që kërkon monitorim të shpeshtë dhe aderencë të rreptë ndaj trajtimit. Duke kapur gjendjen në fillim dhe pas protokollit të trajtimit, ata me gjendjen mund të kenë një jetëgjatësi mesatare.
burimet:
Gozal, D. (2002). Ondine mallkimi. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, Trochet D, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Një Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 mars 2003). Shtrirja polyalanin dhe mutacione frameshift të gjenit homeobox të ngjashëm me çiftëzimin PHOX2B në sindromën e hipoventilimit qendror kongjenital. Natyra Gjenetikë , online.
Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Sindromi i hipoventilimit qendror kongjenital. (2008)