Duke pasur një nivel të ulët kolesteroli shpesh mendohet të jetë një gjë e mirë për shëndetin. Por hipobetalipoproteinemia familjare është një kusht i rrallë, i trashëguar që shkakton nivele të lehta të kolesterolit të ulët LDL. Ajo mund të prodhojë simptoma që mund të kenë nevojë të trajtohen nga një dietë e veçantë dhe plotësim. (Një sëmundje tjetër e treguar ndoshta nga nivelet e ulëta të HDL është mungesa e familjes alfa lipoprotein ose sëmundja Tangier .)
Llojet
Kjo çrregullim ndodh kryesisht për shkak të një mutacioni në protein, apolipoprotein b (apoB). Kjo proteinë lidhet me grimcat LDL dhe ndihmon kolesterolin e transportit tek qelizat në trup.
Ka dy lloje të hypobetalipoproteinemia: homozigot dhe heterozigot. Individët që janë homozigotë për këtë gjendje kanë mutacione në të dy kopjet e gjenit. Simptomat në këta individë do të jenë më të rënda dhe do të ndodhin më herët në jetë, zakonisht brenda 10 viteve të para të jetës.
Individët heterotrogues, nga ana tjetër, kanë vetëm një kopje të gjenit të mutuar. Simptomat e tyre janë më të buta dhe nganjëherë nuk mund të dijnë se kanë këtë gjendje mjekësore derisa kolesteroli të testohet gjatë moshës madhore.
Nivelet e ulëta të kolesterolit, veçanërisht kolesterolit LDL, mund të ulin rrezikun e sëmundjeve të zemrës. Megjithatë, nëse kolesteroli juaj është shumë i ulët, mund të shkaktojë komplikacione të ndryshme shëndetësore.
simptomat
Ashpërsia e simptomave do të varet nga lloji i hipobetalipoproteinemisë familjare që keni. Individët me hipobetalipoproteinemi familjare homozygoze kanë simptoma më të rënda se sa lloji heterozigot, i cili do të përfshinte:
- diarre
- bloating
- të vjella
- Prania e stools yndyrore, me ngjyrë të zbehtë
Përveç simptomave gastrointestinale, një fëmijë ose fëmijë me hypobetalipoproteinemia homozigotike shfaq simptoma të tjera që të kenë nivele shumë të ulëta të lipideve në gjak, të ngjashme me gjendjen, abetalipoproteinemia. Këto simptoma përfshijnë:
- Problemet neurologjike. Kjo mund të jetë për shkak të sasive të ulëta të lipideve ose vitaminave të tretshme në yndyrë që qarkullojnë në trup. Këto simptoma mund të përfshijnë gjithashtu zhvillim të ngadaltë, pa refleks të thellë të tendinit, dobësi, vështirësi në këmbë dhe dridhje.
- Problemet me mpiksjen e gjakut . Kjo mund të jetë për shkak të niveleve të ulëta të vitaminës K. Qelizat e kuqe të gjakut mund të shfaqen gjithashtu anormale.
- Mungesa e vitaminës. Vitamina të tretshme në yndyrë (A, K, dhe E) janë gjithashtu shumë të ulëta në këta individë. Lipidet janë të rëndësishme në transportimin e vitaminave yndyrore në zona të ndryshme të trupit. Kur lipidet, si kolesteroli dhe trigliceridet , janë të ulëta, ata nuk janë në gjendje të transportojnë këto vitamina ku ato janë të nevojshme.
- Çrregullime ndijor . Kjo përfshin çështje me shikim dhe ndjesi prekje.
Individët me hipobetalipoproteinemi heterozigotike mund të kenë simptoma të butë gastrointestinale, edhe pse shumë nuk kanë simptoma.
Të dy format e këtyre kushteve do të kenë nivele të ulëta të kolesterolit dhe LDL.
diagnozë
Do të kryhet një panel lipidesh për të shqyrtuar nivelet e qarkullimit të kolesterolit në gjak.
Një test i kolesterolit zakonisht do të zbulojë gjetjet e mëposhtme:
homozygous
- Niveli total i kolesterolit <80 mg / dL
- Nivelet e kolesterolit LDL <20 mg / dL
- Nivelet e triglicerideve shumë të ulëta
heterozygot
- Nivelet totale të kolesterolit <120 mg / dL
- Nivelet e kolesterolit LDL <80 mg / dL
- Nivelet e triglicerideve zakonisht janë normale (<150 mg / dL)
Nivelet e apolipoprotein B mund të jenë të ulëta për të mos ekzistuar në varësi të llojit të hypobetalipoproteinemia të pranishëm. Një biopsi e mëlçisë gjithashtu mund të merret në mënyrë që të përcaktohet nëse sëmundja e mëlçisë po kontribuon në nivelet e ulëta të lipideve. Këta faktorë, përveç simptomave që individi po përjeton, do të ndihmojnë në konfirmimin e një diagnoze të hypobetalipoproteinemisë familjare.
trajtim
Trajtimi i hipobetalipoproteinemisë familjare varet nga lloji i sëmundjes. Në njerëzit me tip homozigot, plotësimi i vitaminës, veçanërisht vitaminat A, K dhe E, është e rëndësishme. Një dietist gjithashtu mund të konsultohet në këto raste, pasi një dietë të veçantë për plotësimin e yndyrës mund të duhet të zbatohet.
Në njerëzit e diagnostikuar me tipin heterozygues të hypobetalipoproteinemia, trajtimi mund të mos jetë i nevojshëm nëse ata nuk po përjetojnë ndonjë simptomë nga kjo sëmundje. Megjithatë, disa individë heterozigotë mund të kenë nevojë të vendosen në një dietë të veçantë ose të marrin plotësim me vitamina të tretshme në yndyrë nëse janë të pranishëm simptoma të tilla si diarre ose bloating.
burimet:
Birra MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manual i Diagnozës dhe Terapisë. Edicioni i 19-të, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Parimet e Harrisonit të Mjekësisë së Brendshme. Edicioni i 18, 2015.