Një përmbledhje e testimit të hemoglobinës dhe porsalindur
Dëgjimi i fëmijës suaj ka një hemoglobinë anormale në ekranin e porsalindur mund të jetë e frikshme. Merrni frymë thellë dhe le të hedhim një vështrim më të afërt se çfarë do të thotë për ju dhe fëmijën tuaj.
Shfaqja e të sapolindurve ka përmirësuar në mënyrë dramatike jetën e fëmijëve të shumtë duke identifikuar sëmundjet që kërcënojnë jetën si të porsalindur në mënyrë që trajtimet të fillojnë para komplikimeve.
Kjo është arritur duke vazhduar përmirësimin e testeve të shqyrtimit të përfshira. Përveç identifikimit të kushteve të rëndësishme mjekësore, nganjëherë këto teste identifikojnë fëmijët si bartës të kushteve.
Specifik për çrregullimet e gjakut, shfaqja e porsalindur përdoret për të identifikuar fëmijët me sëmundje të qelizave të derdhjeve dhe talaseminë (alfa dhe beta). Kjo zonë e ekranit të porsalindur mund të jetë emërtuar hemoglobinopati, çrregullime të hemoglobinës. Identifikimi i këtyre kushteve lejon referimin e hershëm tek një hematolog dhe aftësia për të filluar trajtimin e shpëtimit të jetës para ndërlikimeve. Megjithatë, testimet e kryera nuk janë specifike vetëm për këto çrregullime.
Çfarë është hemoglobina?
Hemoglobina është një proteinë e vendosur brenda qelizave të kuqe të gjakut. Hemoglobina transporton oksigjen në qelizën e gjakut të kuq në të gjitha indet në trup. Kur nuk ka mjaft hemoglobinë, ju jeni të etiketuar si anemi . Ka dy lloje të gjera të çrregullimeve të hemoglobinës.
Hemoglobinopati janë çrregullime për shkak të ndryshimeve strukturore në hemoglobinë. Sëmundja e qelizave të gjakut është hemoglobinopatia më e zakonshme. Ekziston edhe talasemia, çrregullime për shkak të prodhimit jofunksional të hemoglobinës. Dy më të zakonshmet nga këto janë alfa talasemia dhe beta thalassemia .
Çfarë kërkon shikimi i porsalindur?
Pak pas lindjes, foshnjat duhet të bëjnë dy lloje të hemoglobinës, hemoglobinë F (fetale) dhe hemoglobinë A (të rritur).
Në lindje, trupi duhet të bëjë më shumë hemoglobinë F sesa hemoglobina A. Në ekranin e porsalindur të një foshnje pa hemoglobinopati, rezultati do të lexojë FA duke treguar se vetëm këto dy hemoglobina janë vërejtur. Rezultatet e tjera përveç FA konsiderohen anormale, por nuk do të thotë se fëmija juaj ka një hemoglobinopati. Ekrani i porsalindur mund të identifikojë gjithashtu bartësit e këtyre çrregullimeve, të quajtura edhe statusi i traitit.
Cilat janë rezultatet e mundshme për shfaqjen e porsalindur?
Ka një listë të gjatë mundësish. Më të zakonshmet janë të renditura më poshtë grupuar nga hemoglobina e prekur.
Hemoglobina S (hemoglobina e drapërit)
- FAS tregon tiparet e qelizave të drapërit.
- FS tregon sëmundjen e qelizave të derdhjeve, qoftë hemoglobina SS ose semafora beta zero e talasemisë.
- FSA tregon beta plagë plus talasemia, një formë përgjithësisht më e butë e sëmundjes së qelizave të derdhjeve.
- FSC tregon një lloj sëmundje të qelizave të derdhur të quajtur hemoglobina SC.
Hemoglobina C - Hemoglobina C duket se ka lindur në Afrikën Perëndimore.
- FAC tregon tipar hemoglobin C ose bartës.
- FC tregon sëmundjen e hemoglobinës CC ose hemoglobinën C beta zero talaseminë. Kjo zakonisht shkakton një anemi të butë deri në moderim që tolerohet mirë.
- FCA tregon hemoglobinën C beta plus talaseminë. Kjo mund të shkaktojë një anemi të butë.
Hemoglobina E - Hemoglobina E është më e zakonshme në Azinë Juglindore
- FAE tregon tipar hemoglobin E ose bartës.
- FE tregon hemoglobinën EE ose hemoglobinë E beta zero thalassemia. Hemoglobina EE është shumë e butë me pak ose aspak anemi. Qelizat e kuqe të gjakut në hemoglobinë EE janë shumë të vogla (MCV e ulët). Hemoglobina E beta zero talasemia mund të ndryshojë shumë nga anemia e moderuar deri te anemia e varur nga transfuzioni. Për shkak të dallimit të madh midis këtyre dy sëmundjeve fëmija juaj ka të ngjarë të shohë një hematolog për të përcaktuar diagnozën përfundimtare.
- FEA tregon hemoglobinën E beta plus talaseminë. Ky kusht mund të ndryshojë shumë. Fëmija juaj ka gjasa t'i referohet një hematologu për punë të mëtejshme.
Variantet e tjera të hemoglobinës
- FAOther tregon një tipar hemoglobin variant. Ka mbi 1000 variante të hemoglobinës dhe shumë pak prej tyre shkaktojnë ndonjë problem. Shumica e tyre janë ndryshime të vogla strukturore që nuk ndikojnë në funksionimin e hemoglobinës. Në këtë rrethanë, përgjithësisht rekomandohet të merret punë shtesë laboratorike pas 6 muajsh për të përcaktuar nëse ky variant i hemoglobinës do të jetë një problem. Variantet e hemoglobinës janë emëruar për vendin ku janë përshkruar për herë të parë. Shembujt përfshijnë hemoglobinë Austin, hemoglobinë Nju Jork, dhe hemoglobinë Philly.
talasemia
- F tregon vetëm praninë e beta talasemisë, me gjasë të madhe.
- FABarts përgjithësisht tregon tipar alfa talasemia, një gjendje zgarë. Disa foshnje me tipar alfa-talasemi nuk do të identifikohen në ekranin e porsalindur dhe mund të diagnostikohen më vonë në jetë.
- FA + Barts i ngritur në përgjithësi tregon Hemoglobin H sëmundje, një formë e alfa talasemia.
Kjo nuk është një listë e plotë pasi ekzistojnë rezultate të shumta të mundshme në testimin e ekranit të porsalindur. Nëse keni pyetje ose shqetësime në lidhje me rezultatin e ekranit të porsalindur të fëmijës suaj, kontaktoni pediatrin e fëmijës suaj.