përkufizim:
Diamant Blackfan Anemia (DBA) është një anemi e trashëguar, ku palca e eshtrave nuk mund të bëjë sasi të mjaftueshme të qelizave të kuqe të gjakut (të quajtura një aplasi qelizash të kuqe të pastër). Është pjesë e një grupi më të madh të çrregullimeve të quajtura sindroma të trashëguara të dështimit të palcës së eshtrave.
Cilat janë tiparet e DBA?
Pothuajse të gjithë pacientët diagnostikohen në vitin e parë të jetës.
- Anemia: Anemia e DBA është e rëndë dhe zakonisht kërkon transfuzion të shumëfishtë të gjakut.
- Dëmtime të lindjes: Deri në gjysmën e pacientëve me DBA gjithashtu kanë anomali fizike. Fushat e trupit më të prekura janë:
- Koka, qafa dhe fytyra
- zemër
- Thumbs
- Sistemet gjenitale dhe urinar
- Shtat i shkurtër
- Rritja e rrezikut të kancerit: Njerëzit me DBA duket se kanë një rrezik në rritje të kancerit. Këtu përfshihen leuçemia akute mieloide (AML), sindroma mielodiplastike (MDS) dhe tumoret e ngurta.
Çka e shkakton DBA?
DBA është një sindrom i trashëguar i dështimit të palcës së eshtrave. Pothuajse gjysma e rasteve janë familjare që do të thotë mutacioni gjenetik u kalua nga një prind. Raste të tjera janë sporadike, që ndodhin rastësisht. Në format familjare, jo të gjithë anëtarët e familjes janë prekur në mënyrë të barabartë. Një prind mund të ketë një mutacion të lidhur me DBA, por nuk do të diagnostikohet deri pas diagnostikimit të fëmijës së tij / saj.
Të gjitha qelizat në trup kanë një jetëgjatësi të caktuar dhe pastaj i nënshtrohen vdekjes së qelizave nën një proces shumë të kontrolluar.
Në DBA një mutacion gjenetik shkakton qelizat staminale (krijojnë qelizat e kuqe të gjakut dhe qelizat e hershme të gjakut në palcë) për të shkatërruar veten më shpejt sesa ato duhet të çojnë në uljen e prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut.
Si diagnostikohet DBA?
Numërimi i plotë i gjakut (CBC) identifikon aneminë dhe zbulon më shumë se qelizat normale të gjakut të kuq (macrocitozë).
Në përgjithësi anemia është e izoluar pa ndryshime në qelizat e bardha të gjakut ose në numërimin e trombociteve. Numri i retikulociteve është i ulët (retikulocitopeni), sepse palca e eshtrave nuk është në gjendje të kompensojë këtë anemi.
DBA duhet të shquhet nga erythroblastopenia kalimtare e fëmijërisë (TEC), e cila mund të paraqitet në të njëjtën grup moshe, por zgjidhet spontanisht. Në mënyrë të veçantë niveli i hemoglobinës së fetusit dhe niveli i deaminazës së adenozinës eritrociteve zakonisht rriten në DBA, por jo në TEC.
Nëse dikush dyshohet se ka DBA, testimi gjenetik duhet të dërgohet. Nëse një mutacion gjenetik është identifikuar, anëtarët e tjerë të familjes duhet të testohen duke pasur parasysh rrezikun në rritje të kancerit.
Ndonjëherë një aspiratë e palcës së eshtrave dhe biopsi janë kryer për të vlerësuar mjedisin ku prodhohen qelizat e kuqe të gjakut. Palca e eshtrave zakonisht është normale, përveç mungesës së prekursorëve të qelizave të kuqe të gjakut (qelizat e hershme që zhvillohen në qelizat e kuqe të gjakut).
Kriteret standarde të diagnostikimit janë:
- Mosha më e vogël se 1 vit
- Macrocyytic (më e madhe se normale) anemi pa ndryshime në qelizat e bardha të gjakut ose numërimin e trombociteve
- Reticulocytopenia
- Palca kockore normale përveç mungesës së prekursorëve të qelizave të kuqe të gjakut
Nëse një pacient dyshohet të ketë DBA, por nuk i plotëson këto kritere diagnostikuese, ka kritere dytësore që mund të mbështesin një diagnozë të mundshme.
Cilat janë trajtimet për DBA?
Edhe pse shumica e pacientëve kërkojnë trajtim deri në 25% të pacientëve do të ketë zgjidhje spontane.
- Transfuzionet: Anemia e DBA është e rëndë dhe kërkon transfuzione të shpeshta të gjakut. Kjo është terapi primare deri sa të jetë e sigurt për të filluar steroid.
- Kortikosteroidet: Steroidet orale si prednisoni / prednisoloni janë shtylla kurrizore e terapisë për fëmijët me DBA. Steroidët fillojnë dhe zvogëlohen në dozën më të ulët të nevojshme për të eliminuar nevojën për transfuzion. Nëse nuk ka përgjigje, transfuzionet rinisin.
- Transplantimi i palcës së kockave : Transplantimi i palcës së kockave mund të jetë kurativ. Rezultatet më të mira vijnë nga donatorë të ngjashëm me vëllezërit. Donatorët e vëllezërve duhet t'i nënshtrohen testimit gjenetik për të siguruar që ai / ajo të mos ketë një formë të butë të DBA.