Një përmbledhje e pyruvate kinazës: një shkak i rrallë i anemisë
Mësoni ju ose të dashurit tuaj ka mangësi PK mund të jetë e frikshme. Ju mund të pyesni, si e kam marrë këtë? Ose cilat janë mundësitë e trajtimit? Shpresojmë, ky shqyrtim themelor i gjendjes do t'i përgjigjet disa prej këtyre pyetjeve.
Mungesa e piruvës kinazës (PK) është një formë e rrallë e trashëguar e anemisë. Pyruvate kinase është një enzimë, ose kimike, e gjetur brenda qelizave të kuqe të gjakut që kërkohen për të bërë energji.
Pa këtë enzimë të rëndësishme, qeliza e kuqe e gjakut prishet më shpejt. Kjo ndarje e qelizave të kuqe të gjakut quhet hemolizë dhe mungesa e PK është klasifikuar si një anemi hemolitike.
Njerëzit me mangësi PK lindin me këtë gjendje. Është trashëguar një model autosomal recesiv që do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë bartës të çrregullimit. Nëse çdo prind është një bartës për mungesë PK, ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me mangësi PK.
simptomat
Simptomat e mungesës së PK mund të fillojnë në fillim të jetës. Nuk është e pazakontë për të porsalindurit me mangësi PK të zhvillojnë verdhëz (yellowing e lëkurës) në ditën e parë të jetës. Kjo verdhëz është zakonisht më e rëndë se sa verdhëzën fiziologjike që sapolindur zakonisht zhvillohen në mes të ditës 2 dhe 5 të jetës. Termi mjekësor për verdhëz është hyperbilirubinemia. Bilirubini është një pigment që gjendet në qelizat e kuqe të gjakut. Shkatërrimi i shpejtë i qelizave të kuqe të gjakut në mungesë PK rrit sasinë e bilirubinës në qarkullim.
Për fat të mirë, kjo verdhëza mund të trajtohet me fototerapinë (një dritë blu e përdorur për të prishur pigmentin) dhe / ose transfuzionet e gjakut.
Përndryshe, njerëzit me mungesë PK kanë simptoma të anemisë : lëkurë të zbehtë, lodhje ose lodhje, shkalla e shpejtë e zemrës ose gulçim. Disa njerëz me mangësi PK do të zhvillojnë një shpretkë të zgjeruar, të quajtur splenomegalia.
Disa njerëz me forma të lehta të mungesës së PK mund të diagnostikohen më vonë në jetë pasi ato mund të kenë pak simptoma.
diagnozë
Ngjashëm me format e tjera të anemisë, numërimi i plotë i gjakut (CBC) siguron çelësin e parë. Anemia e lidhur me mungesën e PK mund të jetë e rëndë duke rezultuar në një hemoglobinë shumë të ulët dhe / ose hematocrit. Ashtu si anemia të tjera hemolitike, numërimi i retikulociteve (i bërë kohët e fundit me qeliza të kuqe të gjakut) do të rritet, duke treguar rritjen e prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut.
Mungesa e PK mund të konfirmohet duke dërguar punë në gjak në laboratorë specialiteti për të zbuluar nivelin e ulët të PK brenda qelizave të kuqe të gjakut. Përndryshe, testet gjenetike që kërkojnë mutacionet po bëhen një test më i zakonshëm diagnostik për këtë gjendje.
komplikimet
Siç është shqyrtuar më parë, ndarja e qelizave të kuqe të gjakut rezulton në nivele të rritura të bilirubinës. Foshnjat me mangësi PK mund të kërkojnë trajtim me fototerapi. Më vonë në jetë, rritja e bilirubinës mund të ngrejë llum në fshikëz e tëmthit dhe përfundimisht të çojë në zhvillimin e gurëve të tëmthit .
Njerëzit me mangësi PK mund të zhvillojnë gjithashtu mbingarkesa të hekurit . Ky ndërlikim është më i zakonshmi tek njerëzit që kërkojnë transfuzione të shpeshta gjaku për të trajtuar anemi e tyre të rëndë. Megjithatë, kjo mund të ndodhë në njerëz që nuk kanë një kërkesë të rëndësishme transfuzioni gjithashtu.
Ka ilaçe që mund t'i ndihmojnë trupit të heqin qafe hekurin shtesë të quajtur kelatorë.
Ashtu si të gjithë njerëzit me anemië hemolitike, njerëzit me mangësi të PK-së janë në rrezik për krizën transiente të aplastisë . Kjo është shkaktuar nga infeksioni parvovirus B19 (i cili shkakton sëmundjen e pestë tek fëmijët). Parvovirus parandalon palcën e eshtrave që të krijojnë qeliza të reja të kuqe të gjakut për 7 deri në 10 ditë. Pa aftësinë për të zëvendësuar qelizat e kuqe të gjakut të shkatërruara shpejt, anemia e rëndë mund të zhvillohet dhe transfuzioni mund të kërkohet derisa produkti të kthehet në normale.
Anemia e rëndë e lidhur me mungesën e PK mund të ndodhë tek fëmijët edhe para se të lindin.
Kjo gjendje quhet hidros fetalis. Hydrops fetalis është një term i përgjithshëm i përdorur për të përshkruar gjetjet në ultratinguj. Anemiet hemolitike si mungesa PK, mund të shkaktojnë këtë ndërlikim. Në varësi të ashpërsisë, kjo mund të trajtohet me transfuzion intrauterin (përmes mitrës) tek fetusi.
trajtim
Disa mjekë mund t'ju këshillojnë që të merrni përditësisht acidin folik. Acidi folik është një vitaminë e nevojshme për të bërë qeliza të reja të kuqe të gjakut. Për fat të mirë, në Shtetet e Bashkuara, shumë nga ushqimet tona janë të fortifikuara me acid folik.
Në mënyrë tipike, anemia e rëndë trajtohet me transfuzion gjaku. Disa njerëz me mangësi PK kërkojnë transfuzion çdo 3 deri në 4 javë. Njerëz të tjerë mund të kërkojnë transfuzion vetëm herë pas here gjatë kohës së sëmundjes ose stresit, por të tjerët mund të mos kërkojnë transfuzion.
Nëse nivelet e bilirubinit arrijnë nivele kritike tek të porsalindurit, mund të kërkohet një transfuzion shkëmbimi. Në këtë procedurë, gjaku largohet nga foshnja (gjithashtu heq bilirubin) dhe kjo gjak zëvendësohet me gjak të transfuzuar. Kjo procedurë është shumë efektive në heqjen e bilirubinës së tepërt nga gjaku.
Gurët e gurëve të shkaktuara nga mungesa e PK mund të kenë nevojë të hiqen me kolecistektominë, heqjen kirurgjikale të fshikëzës së tëmthit. Splenectomia , heqja kirurgjike e shpretkës, mund të kryhet në një përpjekje për të zvogëluar ashpërsinë e anemisë, veçanërisht në njerëzit që kërkojnë transfuzion të shpeshtë. Për fat të keq, splenectomy nuk punon për të gjithë me mangësi PK.
Një Fjalë Nga
Mësoni ju ose fëmijën tuaj ka mangësi PK mund t'ju alarmojë. Për fat të mirë ekzistojnë mundësitë e trajtimit dhe shumica e njerëzve me mangësi të PK-së bëjnë mirë. Ekziston një hulumtim i vazhdueshëm në mungesën e PK dhe shpresojmë se do të ketë më shumë mundësi trajtimi në të ardhmen.