Mungesa e AAT, ose mungesa e Alpha-1-antitrypsin, është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga mungesa e proteinës mbrojtëse, Alpha-1-antitrypsin (AAT), prodhuar normalisht nga mëlçia. Për shumicën dërrmuese që kemi sasi të mjaftueshme të AAT, kjo proteinë e vogël luan një rol jetësor në ruajtjen e funksionit normal të mushkërive. Por për ata që kanë mungesë AAT, historia merr një skenar tjetër.
Në individë të shëndetshëm, mushkëritë përmbajnë neutrofil elastase, një enzimë natyrore që - në rrethana normale - ndihmon mushkëritë të tretet qelizat e dëmtuara, qelizat dhe bakteret. Ky proces nxit shërimin e indeve të mushkërive. Për fat të keq, këto enzime nuk e dinë se kur do të ndalet, dhe përfundimisht të sulmojnë indet e mushkërive në vend që ta ndihmojnë atë të shërohet. Këtu fut AAT. Duke shkatërruar enzimin para se të shkaktojë dëme në inde të shëndetshme të mushkërive, mushkëritë vazhdojnë të funksionojnë normalisht. Kur nuk ka mjaft AAT, indet e mushkërive do të vazhdojnë të shkatërrohen ndonjëherë duke çuar në emfizemë.
Si mund të trashëgoj mungesën e AAT?
Kur lind një fëmijë, ai trashëgon dy grupe gjene AAT, një nga secili prind. Fëmija do të ketë vetëm mungesë të AAT nëse të dy grupet e AAT gjeneve janë anormale. Nëse vetëm një gjen AAT është i parregullt dhe tjetri është normal, atëherë fëmija do të jetë një "bartës" i sëmundjes, por në të vërtetë nuk do të ketë vetë sëmundjen.
Nëse të dy grupet e gjeneve janë normale, atëherë fëmija nuk do të vuajë nga sëmundja, as nuk do të jetë një transportues.
Nëse jeni diagnostikuar me mangësi të AAT, është e rëndësishme që të flisni me mjekun tuaj për të testuar njerëzit e tjerë në familjen tuaj për sëmundjen, duke përfshirë secilën nga fëmijët tuaj.
Nëse nuk keni fëmijë, mjeku juaj mund të rekomandojë që të kërkoni këshillim gjenetik para se të merrni vendimin.
Për më shumë informacion kontaktoni faqen e internetit të Fondacionit Alpha-1 ose telefononi në numrin e telefonit të pacientit: 1-800-245-6809.
të dhëna statistikore
Mungesa e AAT është identifikuar në pothuajse çdo popullatë, kulturë dhe grup etnik. Shoqata Amerikane e mushkërive vlerëson se ka rreth 100,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara të cilët kanë lindur me mungesë AAT. Në mesin e shumicës së këtyre individëve, emfizema e AAT-it mund të jetë e përhapur. Për më tepër, meqenëse mungesa e AAT shpesh është ose nën diagnostikuar ose diagnostifikuar keq, deri në 3% të të gjitha rasteve të emfizemës që lidhen me mungesën e AAT nuk janë zbuluar.
Në mbarë botën, 116 milionë njerëz janë bartës të mungesës së AAT. Prej tyre, rreth 25 milionë jetojnë në Shtetet e Bashkuara. Ndërsa transportuesit nuk e kanë vetë sëmundjen, ata mund ta kalojnë sëmundjen te fëmijët e tyre. Me këtë në mendje, Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) rekomandon që të gjithë njerëzit me COPD , si dhe të rriturit dhe adoleshentët me astmë të testohen për mungesën e AAT.
Rreziku i zhvillimit të emfizemës së AAT-së rritet ndjeshëm për njerëzit që pijnë duhan. Shoqata Amerikane e mushkërive deklaron se pirja e duhanit jo vetëm që rrit rrezikun për emfizemë nëse keni mungesë AAT, por gjithashtu mund të ulni jetëgjatësinë deri në 10 vjet.
Shenjat dhe simptomat e mungesës së AAT
Për shkak se emfizema e lidhur me AAT nganjëherë merr një backseat në forma më të njohura të COPD, shumë përpjekje është bërë gjatë viteve për të gjetur mënyra për ta dalluar atë. Sipas gjoksit , dy karakteristika kryesore të emfizemës në lidhje me mungesën e rëndë të AAT duhet të shtojnë dyshimin e emfizemës së AAT-së.
Së pari, simptomat e emfizemës në individë jo-AAT të mangët zakonisht nuk ndodhin deri në dekadën e gjashtë apo të shtatë të jetës. Sipas Shoqatës Amerikane të Mushkërive, kjo nuk është e vërtetë për njerëzit që kanë emfizemë të lidhur me AAT. Për këta njerëz, shfaqja e simptomave ndodh shumë më herët, shpesh në mes të moshave 32 dhe 41 vjeç.
Një tjetër tipar i rëndësishëm që dallon emfizemën që lidhet me AAT-në nga homologu i tij jo-AAT i varfër është vendi në mushkëri ku sëmundja shfaqet më së shpeshti. Në ata që kanë emfizemë të mungesës së AAT, sëmundja është më e përhapur në pjesën e poshtme të mushkërive, ndërsa në emfizemë jo-AAT, sëmundja ndikon në rajonin e sipërm të mushkërive. Të dyja këto karakteristika mund të ndihmojnë ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor të bëjë një diagnozë të saktë.
Shenjat dhe simptomat më të shpeshta të emfizemës së mungesës së AAT janë:
- dyspnea
- wheezing
- Kollë kronike dhe rritje e prodhimit të mukusit
- Ftohjet e përsëritura të kraharorit
- verdhëz
- Ënjtje e barkut ose e këmbëve
- Ulur tolerancën ushtrimore
- Astma që nuk reagon ose alergji gjatë gjithë vitit
- Problemet e pashpjegueshme të mëlçisë ose enzimat e mëlçisë të ngritur
- bronchiectasis
Diagnoza dhe Testimi
Një test i thjeshtë i gjakut mund t'i tregoni mjekut tuaj nëse keni mungesë AAT. Për shkak të rëndësisë së diagnozës së hershme, Universiteti i Karolinës së Jugut ka zhvilluar një program, me ndihmën e Fondacionit Alpha-1, i cili lejon testime të lira dhe konfidenciale për ata që janë në rrezik për sëmundjen.
Diagnoza e hershme është kritike sepse ndërprerja e duhanit dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojnë në ngadalësimin e progresit të emfizemës së AAT.
Për më shumë informacion rreth testimit, ju lutemi kontaktoni Regjistrin e Kërkimeve Alpha-1 në Universitetin Mjekësor të Karolinës së Jugut në 1-877-886-2383 ose vizitoni Fondacionin Alpha-1.
Lexoni më shumë se si është bërë një diagnozë e mungesës së AAT dhe kush duhet të testohet.
Trajtimi për mungesën e AAT
Për njerëzit që kanë filluar të tregojnë simptomat e emfizemës së AAT-it, terapia e zëvendësimit (shtimit), mund të jetë një opsion trajtimi që mund të ndihmojë në mbrojtjen e mushkërive kundër enzimës destruktive, elastase neutrofile.
Terapia e zëvendësimit përbëhet nga dhënia e një forme të koncentruar të AAT që rrjedh nga plazma e njeriut. Ngre nivelin e AAT në gjak. Megjithatë, sapo të filloni terapinë zëvendësuese, ju duhet t'i nënshtroheni trajtimit për jetën. Kjo ndodh sepse nëse ndaloni, mushkëritë tuaja do të kthehen në nivelin e mëparshëm të mosfunksionimit dhe elastaza neutrofile përsëri do të fillojë të shkatërrojë indin tuaj të mushkërive.
Jo vetëm që terapia zëvendësuese ndihmon në ngadalësimin e humbjes së funksionit të mushkërive tek personat me emfizemë të lidhur me AAT, por gjithashtu mund të ndihmojë në reduktimin e frekuencës së infeksioneve të mushkërive. Në një studim të botuar në Gjoks , terapi zëvendësuese u tregua se kishte një marrëdhënie të fortë me një reduktim të ndjeshëm në frekuencën dhe ashpërsinë e infeksioneve të mushkërive të shoqëruara me emfizemë të AAT. Studimi arriti në përfundimin se ndërsa emfizema mbetet e pakthyeshme, më pak të shpeshta, infeksionet e rënda të mushkërive mund të ndihmojnë në ngadalësimin e progresit të emfizemës së AAT dhe të çojnë në një cilësi më të lartë të jetës.
Për më shumë informacion rreth mungesës së AAT ose terapisë zëvendësuese, bisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor ose vizitoni Fondacionin Alpha-1.
burimet:
Shoqata Amerikane e mushkërive. Emfizema e ngjashme me Alpha-1 http://www.lungusa.org. Nëntor, 2006.
Shoqëria Thoracic amerikane. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standardet për Diagnozë dhe Menaxhimin e Individëve me Alfa-1 Antitripsina Mangësi ". ATS: Dhjetor 2002. ERS: Shkurt, 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Terapia e rritjes zvogëlon frekuencën e infeksioneve të mushkërive në mungesën e antitripsinës: një hipotezë e re me të dhënat mbështetëse". Gjoks 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Karakteristikat klinike dhe historia natyrore e mungesës së rëndë të antitripsina alfa-1". Gjoks 1997; 111: 123S-128S.