Osteogenesis Imperfecta (OI), i quajtur zakonisht sëmundje e kockave të brishtë, është një sëmundje që shkakton defekt në prodhimin e proteinës së kolagjenit. Kolagjenit është një proteinë e rëndësishme që ndihmon për të mbështetur trupin; mendoni për atë si tribunë mbi të cilën është ndërtuar trupi. Ekzistojnë disa lloje të kolagjenit, shumica e të cilave është lloji i kolagjenit.
Kolagjenit Lloji I gjendet në kocka, sklera e syrit, ligamenteve dhe dhëmbëve.
Osteogenesis imperfecta ndodh kur ka një defekt në prodhimin e llojit të kolagjenit.
Si e merrni Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta është për shkak të një mutacioni gjenetik në gjenin që e drejton trupin për të prodhuar kolagjen. Osteogenesis imperfecta ose mund të kalojë nga një prind që ka sëmundjen, ose mund të ndodhë si një mutacion spontan në një fëmijë. Shumica e rasteve të osteogenesis imperfecta që kalohen nga prindërit janë për shkak të një mutacioni dominuese , që vjen nga një prind që ka osteogjenezën imperfecta, megjithëse një numër i vogël rastesh janë për shkak të mutacioneve recesive dhe vijnë nga një gjen nga të dy prindërit, sëmundje.
Shenja dhe simptoma
Problemet tipike të vërejtura në pacientët të cilët kanë osteogjeneza imperfecta përfshijnë brishtësinë e kockave, shtatësinë e shkurtër, scoliosis, defektet e dhëmbit, deficitet e dëgjimit, sklera kaltërosh dhe ligamentet e lirshme. Osteogenesis imperfecta merr emrin e saj më të zakonshëm, sëmundjen e kockave të brishtë, sepse këta fëmijë shpesh diagnostikohen pasi mbajnë kocka të shumëfishta.
Simptomat e osteogenesis imperfecta ndryshojnë shumë midis individëve. Disa fëmijë diagnostikohen shumë herët në jetë, ndërsa të tjerët mund të jenë më sfidues për të zbuluar gjendjen. Thyerje të shumëfishta për shkak të dëmtimeve me energji të ulët duhet të ngrenë dyshime për një kusht themelor siç është osteogjeneza imperfecta.
Tradicionalisht, osteogjeneza imperfecta u klasifikua në një nga katër kategoritë kryesore:
- Lloji I: forma më e butë; shihet në fëmijët e moshës parashkollore
- Lloji II: vdekjeprurëse në lindje
- Lloji III: shihet në lindje; shumë fraktura; shpesh të paaftë për të ecur
- Lloji IV: ashpërsia midis llojit I dhe tipit III
Gjatë dekadës së fundit, janë përshkruar edhe lloje të tjera të osteogjenezës. Aktualisht, ekzistojnë 8 nën-lloje të osteogjenezës imperfecta.
trajtim
Aktualisht, nuk ka shërim të njohur për osteogenesis imperfecta. Fokusi kryesor i trajtimit është parandalimi i lëndimeve dhe mbajtja e eshtrave të shëndetshme. Sigurimi që fëmijët me osteogjenezën imperfecta hanë një dietë ushqyese, të marrin stërvitje të rregullt dhe të mbajnë një peshë të shëndetshme është thelbësisht e rëndësishme. Shpesh fëmijët me osteogjeneza imperfecta do të kërkojnë ndihma ambulatore, braces, ose karriget me rrota.
Trajtimi kirurgjik i osteogenesis imperfecta varet nga ashpërsia e gjendjes dhe moshës së pacientit. Në fëmijët shumë të vegjël, shumë thyerje trajtohen njësoj, sikur fëmija të mos kishte asnjë kusht themelor. Sidoqoftë, stabilizimi kirurgjikal i thyerjeve bëhet më i zakonshëm, edhe në moshë të re.
Kockat e thyera në fëmijët me osteogjenezën imperfecta shpesh trajtohen me kirurgji për të stabilizuar eshtrat dhe për të parandaluar deformimet.
Pranimi intramedullar , ku një shufër metalike vendoset poshtë qendrës së uritur të kockave, shpesh përdoret për të ndihmuar në mbështetjen e kockave të brishtë dhe për të parandaluar deformimin e kockave. Scoliosis zakonisht trajtohet në mënyrë agresive pasi problemi tenton të përparojë tek fëmijët me osteogjenezën imperfecta.
Roli i medikamenteve në trajtimin e osteogenesis imperfecta është duke u zhvilluar, por studimet e fundit tregojnë një përfitim të trajtimit me bisfosfonate dhe shtojcave të kalciumit . Arsyeja është se këto trajtime do të forcojnë kockën dhe do të zvogëlojnë frekuencën e thyerjeve. Hulumtimi gjithashtu po zhvillohet në përdorimin e hormoneve të rritjes dhe terapive gjenetike.
burimet:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnoza dhe Trajtimi" J. Am. Acad. Orto. Surg., Qershor 2008; 16: 356-366.