Tetralogjia e Fallot (TOF) është një formë e sëmundjes kongjenitale të zemrës që prek rreth pesë nga çdo 10,000 bebe, duke përbërë rreth 10 për qind të të gjitha sëmundjeve kongjenitale të zemrës. Ndërsa TOF është gjithmonë një problem i rëndësishëm që kërkon trajtim kirurgjik, ashpërsia e tij mund të ndryshojë mjaft. Ndonjëherë ajo prodhon simptoma të menjëhershme kërcënuese për jetën në të porsalindurin dhe kërkon trajtim urgjent.
Në raste të tjera, TOF mund të mos prodhojë simptoma të rëndësishme (dhe mund të mbetet i padiagnostikuar) për disa vite. Por herët a vonë, TOF gjithmonë shkakton probleme kardiake kërcënuese për jetën, dhe kërkon riparime kirurgjikale.
Çfarë është Tetralogjia e Fallot?
Tetralogjia e Fallot është një kombinim i katër defekteve anatomike kardiake, siç përshkruhet Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot në 1888. Këto janë:
- Stenoza e arteries pulmonare (ngushtimi i arteries pulmonare)
- defekti i madh ventrikular septal (një vrimë në mur midis barkut të djathtë dhe të majtë)
- devijimi i aortës drejt barkut të djathtë
- hipertrofi i ventrikularit të djathtë (trashje e muskujve)
Studentët e mjekësisë shpesh bëjnë gabimin e përpjekjes për të kuptuar TOF duke memorizuar këtë listë të katër defekteve. Ndërsa duke bërë kështu, mund t'u ndihmojnë atyre t'u përgjigjen pyetjeve të testimit, nuk i ndihmon shumë në kuptimin se si punon TOF, ose pse njerëzit me TOF kanë shumë ndryshueshmëri në simptomat e tyre.
Funksioni normal i zemrës
Për të "marrë" TOF, është e dobishme së pari të shqyrtojmë se si normalisht funksionon zemra. ( Lexoni këtu në lidhje me dhomat dhe valvulat e zemrës .) Gjaku i përdorur nga oksigjeni, "i përdorur" nga e gjithë trupi kthehet në zemër përmes venave, dhe hyn në atrium të drejtë, dhe pastaj barkusën e duhur. Barku i djathtë e pompon gjakun përmes arteries pulmonare në mushkëri, ku ajo është e rimbushur me oksigjen.
Gjaku tani i oksigjenuar kthehet në zemër përmes venave pulmonare dhe hyn në atrium të majtë, dhe pastaj në barkun e majtë. Ventriculi i majtë (dhoma kryesore e pompimit) pastaj pompon gjakun e oksigjenuar në arterien kryesore (aorta) dhe jashtë trupit. Gjithashtu mbani në mend se normalisht, barkushat e djathtë dhe të majtë janë të ndara nga njëra tjetra nga një mur muskulor i quajtur sekti ventrikular.
Pse Tetralogjia e Fallot shkakton probleme
Për të kuptuar TOF, ju duhet të kuptoni vetëm dy (jo katër) karakteristika të rëndësishme të kësaj gjendjeje. Së pari, një pjesë e madhe e seksionit ventrikular mungon në TOF (një i ashtuquajtur defekt ventrikular septal). Rezultati i këtij defekti septal është që barkusha e djathtë dhe e majtë nuk sillen më si dy dhoma të ndara; në vend të kësaj, ato funksionojnë në një masë të caktuar si një barkus i madh. Gjaku i dobët i oksigjenit që kthehet nga trupi, dhe gjaku i pasur me oksigjen që kthehet nga mushkëritë, përzihen së bashku në këtë bark.
Së dyti, sepse funksionalisht ekziston vetëm një barkus i madh, kur ky kontratë e barkut, arteria pulmonare dhe aorta janë në thelb "duke konkurruar" për rrjedhjen e gjakut. Dhe për shkak se në TOF ka një sasi të caktuar të stenozës (ngushtimit) të arteries pulmonare, aorta zakonisht merr më shumë se pjesa e saj.
Nëse keni qëndruar me shpjegimin deri tani, duhet të keni kuptim për ju se çelësi i TOF është shkalla e stenozës së pranishme në arterien pulmonare. Nëse ekziston një shkallë e lartë e pengesave të arteries pulmonare, atëherë kur barkushe "e vetme" kontraktohet, një pjesë e madhe e gjakut të pompuar do të hyjë në aortë dhe relativisht pak do të hyjë në arterien pulmonare. Kjo do të thotë se relativisht pak gjak merr në mushkëri dhe bëhet oksigjenuar; gjaku qarkullues është më pas i varfër nga oksigjeni, një gjendje e rrezikshme e njohur si cianoza . Pra, rastet më të rënda të TOF janë ato në të cilat stenoza e arteries pulmonare është më e madhe.
Nëse stenoza e arteries pulmonare nuk është shumë e rëndë, atëherë një sasi e arsyeshme e gjakut derdhet në mushkëri dhe bëhet oksigjenuar. Këta individë kanë cianozë shumë më pak, dhe prania e TOF mund të humbasë në lindje.
Një tipar i përshkruar mirë i TOF, i parë në shumë fëmijë me këtë gjendje, është se shkalla e stenozës së arteries pulmonare mund të luhatet. Në këto raste, cianoza mund të vijë dhe të shkojë. Për shembull, mund të ndodhin episode cianotike, kur një fëmijë me TOF bëhet i shqetësuar ose fillon të qajë, ose kur një fëmijë i moshuar me TOF ushtron. Këto "magji" të cianozës shpesh quhen "magjitë tet" ose magjitë hypercyanotic. Këto magji të cianozës mund të bëhen mjaft të rënda dhe mund të kërkojnë trajtim urgjent mjekësor.
Simptomat e Tetralogjisë së Fallot
Simptomat në masë të madhe varen, siç e kemi parë, në shkallën e pengesave të pranishme në arterien pulmonare. Kur pengimi i arteries pulmonare fikse është i rëndë, cianoza e thellë shihet tek foshnja e sapolindur (një gjendje që dikur quhej "foshnja blu"). Këta fëmijë kanë shqetësim të menjëhershëm dhe të rëndë, dhe kërkojnë trajtim urgjent.
Fëmijët që kanë pengesë të moderuar të arteries pulmonare shpesh diagnostikohen në një kohë të mëvonshme. Mjeku mund të dëgjojë një murmurim të zemrës dhe të urdhërojë teste; ose prindërit mund të vërejnë parashikon hypercyanotic kur fëmija bëhet i shqetësuar. Simptoma të tjera të TOF mund të përfshijnë vështirësi në ushqyerje, dështim për të zhvilluar normalisht, dhe dispnea .
Fëmijët më të mëdhenj me TOF shpesh mësojnë të mbledhin për të zvogëluar simptomat e tyre. Rrëshqitja rrit rezistencën në enët e gjakut, e cila ka efektin e shkaktimit të rezistencës ndaj rrjedhjes së gjakut në aortë, duke drejtuar kështu më shumë gjakun kardiak në qarkullimin pulmonar. Kjo zvogëlon cianozën tek njerëzit me TOF. Ndonjëherë fëmijët me TOF diagnostikohen së pari kur prindërit e tyre përmendin mbledhjen e tyre të shpeshta tek një mjek.
Simptomat e TOF-cianozës, toleranca e dobët e ushtrimit, lodhja dhe dispneja-priren të keqësohen me kalimin e kohës. Në shumicën dërrmuese të njerëzve me TOF, diagnoza bëhet gjatë fëmijërisë së hershme, edhe nëse nuk njihet në lindje.
Në njerëzit, TOF-i i të cilëve përfshin vetëm stenozë të vogël të arteries pulmonare, nuk mund të ndodhin spells e cyanosis dhe vitet mund të kalojnë para se të bëhet një diagnozë. Ndonjëherë, TOF nuk mund të diagnostikohet deri në moshën e rritur. Pavarësisht nga mungesa e cianozës së rëndë, këta njerëz ende duhet të trajtohen, pasi ato shpesh zhvillojnë dështim të rëndësishëm të zemrës nga mosha e hershme.
Çfarë shkakton tetralogjinë e Fallot?
Siç është rasti me format më të sëmundjeve të lindura të zemrës, shkaku i TOF nuk dihet. TOF ndodh me frekuencë më të lartë tek fëmijët me sindromin Down dhe me disa anomali të tjera gjenetike. Megjithatë, pamja e TOF-it është pothuajse gjithmonë sporadike në natyrë dhe nuk është e trashëguar. TOF gjithashtu është shoqëruar me rubeolën e nënës, me ushqimin e varfër të nënave ose me përdorimin e alkoolit dhe me një moshë 40 vjeç ose më shumë. Megjithatë, shumica e kohës, asnjë nga këta faktorë rreziku nuk janë të pranishëm kur një fëmijë lind me TOF.
Diagnostikimi i Tetralogjisë së Fallot
Pasi të dyshohet një problem kardiak, diagnoza e TOF mund të bëhet me një echocardiogram ose një MRI kardiake , ose të cilat do të zbulojnë anatominë anormale kardiake. Një kateterizim kardiak është gjithashtu shpesh i dobishëm në sqarimin e anatomisë kardiake përpara riparimit kirurgjik.
Trajtimi i Tetralogjisë së Fallot
Trajtimi i TOF është kirurgjik. Praktika aktuale është të kryejë kirurgji korrigjuese gjatë vitit të parë të jetës, ideale në mes të tre dhe gjashtë muajve të moshës. "Kirurgjia korrektive" në TOF nënkupton mbylljen e defektit ventrikular septal (duke ndarë kështu anën e djathtë të zemrës nga ana e majtë e zemrës) dhe lehtësimin e pengesës së arteries pulmonare. Nëse këto dy gjëra mund të realizohen, rrjedha e gjakut në zemër mund të normalizohet në masë të madhe.
Në rastet kur ekziston një shqetësim i rëndësishëm në lindje, mund të duhet të kryhet një formë e operacionit paliativ, për të stabilizuar foshnjën deri sa ai ose ajo të jetë mjaft e fortë për kirurgji korrigjuese. Kirurgjia paliative në përgjithësi përfshin krijimin e një shunt midis një arteriet sistemike (zakonisht një arterie subklaviane) dhe një nga arteriet pulmonare, për të rivendosur një sasi të caktuar të qarkullimit të gjakut në mushkëri.
Në individët e moshuar të diagnostikuar me TOF, rekomandohet edhe kirurgji korrigjuese, ndonëse rreziku kirurgjik është më i lartë në njerëz të moshuar sesa tek fëmijët e vegjël.
Me teknikat moderne, kirurgjia korrigjuese për TOF mund të kryhet me një rrezik të vdekshmërisë prej vetëm 0 deri në 3 përqind në foshnjat dhe fëmijët. Shkalla e vdekshmërisë kirurgjikale për riparimin e TOF në të rriturit, megjithatë, mund të jetë më e lartë se 10 përqind. Për fat të mirë është shumë e pazakontë që TOF të "humbet" sot në moshë madhore.
Cili është rezultati afatgjatë i Tetralogjisë së Fallot?
Pa riparime kirurgjikale, pothuajse gjysma e njerëzve me TOF vdesin brenda disa viteve të lindjes dhe shumë pak (madje edhe ata me "forma më të buta" të defektit) jetojnë deri në 30 vjeç.
Pas operacionit korrigjues të hershëm, mbijetesa afatgjatë tani është e shkëlqyer. Pjesa më e madhe e njerëzve me TOF të korrigjuar mbijetuan edhe në moshë madhore. Për shkak se teknikat moderne kirurgjike janë vetëm disa dekada të vjetra, ende nuk dimë se çfarë do të jetë mbijetesa mesatare e tyre. Por është e zakonshme që kardiologët të shohin pacientët me TOF në dekadat e tyre të gjashtë dhe madje edhe të shtatë.
Megjithatë, problemet kardiake janë mjaft të zakonshme tek të rriturit me TOF të riparuar. Regurgitimi i valvulave pulmonare , dështimi i zemrës dhe arrhythmia kardiake (sidomos takikardi atrial dhe takikardija ventrikulare ) janë problemet më të shpeshta që ndodhin me kalimin e viteve. Për këtë arsye, kushdo që ka korrigjuar TOF duhet të jetë nën kujdesin e një kardiolog që mund t'i vlerësojë ato rregullisht, në mënyrë që çdo problem kardiak që më vonë të zhvillohet mund të trajtohet në mënyrë agresive.
Një Fjalë Nga
Me trajtim modern, tetralogjia e Fallot është transformuar nga një gjendje kongjenitale e zemrës, e cila zakonisht ka rezultuar me vdekje gjatë fëmijërisë, në një problem kryesisht korrektues, që me kujdes të mirë dhe të vazhdueshëm mjekësor, është në përputhje me jetesën të paktën deri në moshën e rritur. Sot, prindërit e foshnjave të lindura me këtë gjendje kanë çdo arsye të presin të përjetojnë shumë të njëjtat lloje të lumturisë dhe zemrës që mund të presin me çdo fëmijë tjetër.
> Burimet:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Burimi i aritmisë në të rriturit me Tetralogjinë e Fallot-it të riparuar në mënyrë rigoroze: një studim shumë-institucional. Qarkullimi 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Rezultati afatgjatë i riparimit total për Tetralogjinë e Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Paralajmëron CA, Williams RG, Bashore TM, et al. Udhëzimet e ACC / AHA 2008 për Menaxhimin e të rriturve me sëmundje kongjenitale të zemrës: Raport i Kolegjit Amerikan të Kardiologjisë / Task Forca e Shoqatave Amerikane të Zemrës mbi Udhëzimet e Praktikës (Komiteti i Shkrimit për Hartimin e Udhëzimeve mbi Menaxhimin e të rriturve me sëmundje kongjenitale të zemrës). Zhvilluar në Bashkëpunim me Shoqatën Amerikane të Ekokardiografisë, Shoqërinë e Ritmit të Zemrës, Shoqatën Ndërkombëtare për Sëmundje Kardiovaskulare, Shoqata për Angiografi dhe Ndërhyrje Kardiovaskulare, dhe Shoqatën e Kirurgëve Thoracic. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.