Vështirësitë e frymëmarrjes në gjumë për shkak të defekteve të kancerit në ajrosjen
Duket e vështirë të besohet, por a mund të jetë lidhja e dyfishtë një tregues që ju mund të jeni në rrezik për apnea obstruktive të gjumit ? Sëmundja Ehlers-Danlos (EDS) është një kusht që prek kërcellin në të gjithë trupin, përfshirë përgjatë rrugës ajrore, dhe kjo mund t'i predispozojë individët e pikëlluar për të fjetur në gjumë, gjumë të fragmentuar dhe përgjumje gjatë ditës.
Mësoni rreth simptomave, nëntipit, prevalencës dhe lidhjes mes Ehlers-Danlos dhe apnea e gjumit, dhe nëse trajtimi mund të ndihmojë.
Cila është sindroma Ehlers-Danlos (EDS)?
Sindroma Ehlers-Danlos (EDS), ose çrregullimi Ehlers-Danlos, është një grup i çrregullimeve që ndikojnë në indet lidhëse që mbështesin lëkurën, kockat, enët e gjakut dhe shumë inde dhe organe të tjera. EDS është një kusht gjenetik që ndikon në zhvillimin e kolagjenit dhe proteinave të lidhura që shërbejnë si blloqe ndërtimi për indet. Simptomat e saj kanë një sferë të ashpërsisë potenciale, duke shkaktuar nyje të lehta të lirshme ndaj komplikimeve kërcënuese për jetën.
Mutacionet në më shumë se një duzinë gjene kanë qenë të lidhura me zhvillimin e EDS. Anomalitë gjenetike ndikojnë në udhëzimet për të bërë pjesë të llojeve të ndryshme të kolagjenit, një substancë që jep strukturë dhe forcë të indeve lidhëse në të gjithë trupin. Kolagjenit dhe proteinat e lidhura nuk mund të montohen siç duhet.
Këto defekte çojnë në dobësi në indet në lëkurë, eshtra dhe organe të tjera.
Ekzistojnë dy forma autosomale dominuese (AD) dhe autosomale recesive (AR) të trashëgimisë, varësisht nga nëntipi i EDS. Në trashëgiminë AD, një kopje e gjenit të ndryshuar është e mjaftueshme për të shkaktuar çrregullim. Në trashëgiminë AR, të dy kopjet e gjenit duhet të ndryshohen për gjendjen që ndodh dhe prindërit shpesh mund të mbajnë gjenin por të jenë asimptomatike.
Duke kombinuar format e ndryshme, EDS vlerësohet të ndikojë rreth një në 5,000 njerëz.
Simptomat e sindromës Ehlers-Danlos
Simptomat që lidhen me sindromën Ehlers-Danlos ndryshojnë në varësi të shkaktarit dhe nëntipit themelor. Disa nga simptomat më të zakonshme përfshijnë:
- Hypermobiliteti i Përbashkët: Mund të ketë një gamë jashtëzakonisht të madhe të lëvizjes së përbashkët (nganjëherë referuar si "bashkim i dyfishtë"). Këto nyje të lirshme mund të jenë të paqëndrueshme dhe të prirura për zhvendosje (ose subluxation) dhe të shkaktojnë dhimbje kronike.
- Ndryshimet e lëkurës: Lëkura mund të jetë e butë dhe e butë. Është shumë e shtrirë, elastike dhe e brishtë. Kjo mund të kontribuojë në bruising të lehtë dhe dhëmbëza jonormale.
- Ton i dobët i muskujve: Foshnjat mund të kenë muskuj të dobët me vonesa në zhvillimin motorik (që ndikojnë në uljen, qëndrimin dhe ecjen).
- Scoliosis në lindje
- Dhimbje kronike (shpesh musculoskeletal dhe që ndikojnë në nyje)
- Fillim i hershëm osteoartriti
- Shërimi i dobët i plagëve
- Prolapsi i valvulës mitrale
- Sëmundja e gumit
- Sleepiness tepër i gjatë ditës
- lodhje
- Cilësia e dëmtuar e jetës
Mund të jetë e dobishme të rishikoni gjashtë nëntipet e EDS në mënyrë që të kuptoni më mirë simptomat dhe rreziqet e mundshme.
Kuptimi i 6 nëntirave të sindromës Ehlers-Danlos
Në vitin 1997, u bë një rishikim në klasifikimin e nëntipeve të ndryshme të sindromës Ehlers-Danlos.
Si rezultat, u identifikuan gjashtë lloje kryesore të dalluara nga shenja, simptoma, shkaqe gjenetike themelore dhe modele të trashëgimisë. Këto nëntipe përfshijnë:
Lloji klasik: Karakterizohet nga plagët që ndahen të hapura me gjakderdhje të vogël, duke lënë plagë që zgjasin me kalimin e kohës për të krijuar plagë "letre të cigareve". Ky lloj mbart një rrezik më të vogël të prerjes së enëve të gjakut. Ajo ka një trashëgimi dominuese autosomale, duke prekur një nga 20,000 deri në 40,000 njerëz.
Lloji i Hypermobility: Nëntipi më i zakonshëm i EDS, manifestohet kryesisht me simptoma të përbashkëta. Është autosomal dominues dhe mund të ndikojë në një nga 10,000 deri në 15,000 njerëz.
Lloji i enëve të gjakut: Një nga format më serioze, mund të shkaktojë thyerje (ose këputje) të rrezatimit të jetës dhe të paparashikueshme të enëve të gjakut. Kjo mund të shkaktojë gjakderdhje të brendshme, goditje dhe goditje. Ekziston gjithashtu një rritje e rrezikut të prishjes së organeve (që prekin zorrët dhe mitrën gjatë shtatëzanisë). Është autosomal dominues, por ndikon vetëm një në 250,000 njerëz.
Lloji i Kyphoscoliosis: Shpesh i karakterizuar nga një shtrirje e rëndë, progresive e shpinë që mund të ndërhyjë me frymëmarrjen. Mbart një rrezik të zvogëluar të prerjes së enëve të gjakut. Është autosomal recesiv dhe i rrallë, me vetëm 60 raste të raportuara në mbarë botën.
Lloji Arthrochalasia: Ky nëntipet EDS mund të zbulohet në lindje, me hypermobility e hips duke shkaktuar dislocations e të dy palëve vuri në dukje në lindje. Është autosomal dominues me rreth 30 raste të raportuara në mbarë botën.
Lloji Dermatosparaxis: Një formë jashtëzakonisht e rrallë, manifestohet me lëkurë që sags dhe rrudhave, duke shkaktuar folds ekstra të tepërt që mund të bëhen më të shquar si fëmijët të rriten. Është autosomal recesiv me vetëm një duzinë raste të vërejtura në mbarë botën.
Ankesat e gjumit në EDS dhe Lidhja me OSA
Cila është lidhja midis sindromës Ehlers-Danlos dhe apnea obstruktive të gjumit? Siç është përmendur, zhvillimi jonormal i kërcit ndikon në indet në të gjithë trupin, duke përfshirë ato që e linin ajrin. Këto probleme mund të ndikojnë në rritjen dhe zhvillimin e hundës dhe maxillës (nofullën e sipërme), si dhe stabilitetin e sipërm ajror. Me rritje jonormale, rrugët e frymëmarrjes mund të ngushtohen, dobësohen dhe janë të prirura për t'u shembur.
Rënia periodike e pjesshme ose e plotë e rrugës ajrore të sipërme gjatë gjumit shkakton apnea e gjumit. Kjo mund të çojë në uljen e niveleve të oksigjenit në gjak, fragmentimin e gjumit, zgjimin e shpeshtë dhe zvogëlimin e cilësisë së gjumit. Si rezultat, mund të ndodhë përgjumje e tepërt gjatë ditës dhe lodhje. Mund të ketë rritje të ankesave të njohjes, humorit dhe dhimbjes. Simptomat e tjera të apnejës së gjumit, siç janë gërhitja , gulçimi ose mbytja, përjetojnë apnea, zgjimi për të urinuar ( nocturia ), dhe dhëmbët e dhëmbëve (bruxism) gjithashtu mund të jenë të pranishëm.
Një studim paraprak i vogël i pacientëve të EDS nga viti 2001 mbështet vështirësitë në rritje me gjumin. Është vlerësuar se ato me EDS, 56 për qind kishin vështirësi në mbajtjen e gjumit. Përveç kësaj, 67 për qind u ankuan për lëvizjet periodike të gjymtyrëve . Dhimbja, sidomos dhimbja e shpinës, raportohej gjithnjë e më shumë nga pacientët e EDS.
Sa e zakonshme është apneja e gjumit në sindromën Ehlers-Danlos?
Hulumtimet tregojnë se apneja e gjumit është relativisht e zakonshme në mesin e atyre me EDS. Një studim i vitit 2017 tregon se 32 për qind e atyre me sindromin Ehlers-Danlos kanë apnea obstruktive të gjumit (krahasuar me vetëm 6 për qind të kontrolleve). Këta individë u identifikuan si hypermobile (46 përqind), klasike (35 përqind), ose nëntipe të tjera (19 përqind). Ata u vunë re që të kenë një nivel më të lartë të përgjumjes gjatë ditës, të matur me rezultatin e Sleepiness Epworth. Shkalla e apneas gjumë korreluar me nivelin e sleepiness ditës, si dhe një cilësi më të ulët të jetës.
Trajtimi i apneas gjumit dhe reagimi ndaj terapisë në EDS
Kur apnea e gjumit identifikohet, përvoja klinike mbështet një përgjigje të favorshme ndaj trajtimit në mesin e pacientëve me sindromin Ehlers-Danlos. Me rritjen e moshës, frymëmarrja e çrregulluar në gjumë mund të evoluojë nga rrjedha e kufizuar e ajrit dhe rezistenca e hundës në më shumë hypopnea të dukshme dhe ngjarje apneje që karakterizojnë apnoetin e gjumit. Ky frymëmarrje jonormale mund të shkojë e panjohur. Përgjumja gjatë ditës, lodhja, gjumi i varfër dhe simptoma të tjera mund të anashkalohen.
Për fat të mirë, përdorimi i presionit të vazhdueshëm pozitiv të rrugëve të frymëmarrjes (CPAP) mund të sjellë lehtësim të menjëhershëm nëse apnoja e gjumit diagnostikohet siç duhet. Kërkimi i mëtejshëm është i nevojshëm për të vlerësuar përfitimet klinike të trajtimit të apneas gjatë gjumit në këtë popullsi.
Nëse ndjeni që mund të keni simptoma të qëndrueshme me sindromin Ehlers-Danlos dhe apnea obstruktive të gjumit, filloni duke biseduar me mjekun tuaj për vlerësimin, testimin dhe trajtimin.
> Burimet:
> Gaisl T, et al . "Apnea obstruktive e gjumit dhe cilësia e jetës në sindromën Ehlers-Danlos: një studim paralel i kohortës." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Sëmundje e çrregullt në gjumë në sindromën Ehlers-Danlos: një model gjenetik i OSA." Gjoks. 2013 nëntor; 144 (5): 1503-11.
> "Sindromi Ehlers-Danlos". Referenca në shtëpi e gjenetikës. Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. 2017 shkurt 21.
> Verbraecken J, et al . "Vlerësimi për apneën e gjumit në pacientët me sindromin Ehlers-Danlos dhe Marfan: një studim i pyetësorit". Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.