Një predispozitë gjenetike dhe një ngjarje nxitëse mendohet të shkaktojnë lloje të caktuara të artritit. Për shembull, studiuesit kanë përcaktuar se rreth 40 për qind e njerëzve me psoriasis ose artriti psoriatik kanë një histori familjare të sëmundjeve që përfshijnë të afërmit e shkallës së parë. Studimet familjare kanë treguar se artriti psoriatik ka 55 herë më shumë gjasa të zhvillohet në të afërmit e shkallës së parë të njerëzve me sëmundje krahasuar me kontrollet e palidhura.
Në studimet gjenetike, termi konkordan i referohet shkallës së ngjashmërisë në një grup binjakësh lidhur me praninë ose mungesën e një sëmundjeje ose tipari. Shkalla e përputhjes për artrit psoriatik (30 përqind) është dukshëm më e lartë se sa për psoriasis (7 përqind). Studimet binjake në psoriasis kanë treguar një shkallë të lartë të përputhjes midis binjakëve identikë kundrejt binjakeve vëllazërore.
Identifikimi i gjeneve që lidhen me ndjeshmërinë ndaj një sëmundje specifike nuk është detyrë e vogël. Mund të përfshijë:
- Studimet familjare të grumbullimit: Duke kërkuar grumbullimin e një sëmundje brenda familjeve.
- Analiza e ndarjes: Përcaktimi nëse një gjen i madh është i lidhur me shpërndarjen e një veçorie të veçantë fenotipike (p.sh., një tipar i vëzhgueshëm).
- Analiza lidhëse: Identifikimi i lidhjes së heritabilitetit ndërmjet gjeneve bazuar në vendndodhjen e tyre në një kromozom.
- Analiza e asociimit: Zbulimi i marrëdhënieve nga të dhënat, në këtë rast, gjetja e gjeneve të kandidatëve ose rajoneve të gjenomit që kontribuojnë në një sëmundje specifike.
- Studime funksionale për të karakterizuar gjenet: Studimi i variacionit natyror ose ndërhyrjeve eksperimentale funksionale që ndikojnë në gjenet, kromozomet dhe më shumë.
Zëri i komplikuar dhe konfuz? Është, siç mund të jetë edhe nomenklatura . Por, le të shohim atë që është gjetur.
HLA (antigjeni i leukociteve njerëzore)
Zbulimi i MHC (kompleksi kryesor i histokompatibilitetit) në kromozomin 6 ishte i rëndësishëm për studimin e faktorëve gjenetikë në artriti psoriatik.
Janë identifikuar disa faktorë gjenetikë. Ekziston një shoqëri e mirënjohur midis rajonit HLA (antigjeni i leukociteve humane) i MHC i njohur si HLA-C, dhe në veçanti HLA-Cw6, dhe ndjeshmëria ndaj psoriasis. Shoqata me HLA-Cw6 është paksa më e dobët në artriti psoriatic, ku HLA-B27 është më e lidhur (sidomos me njerëzit me shfaqje kurrizore të artritit psoriatik), siç është HLA-B38 dhe HLA-B39. HLA-Cw6 është i lidhur me një fillim të hershëm të psoriasis (më pak se 40 vjeç), si dhe sëmundje më të rëndë. Nga antigjenet e tjera HLA, dihet se HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 dhe HLA-Cw * 0602 ndodhin më shpesh tek njerëzit me artrit psoriatik krahasuar me popullsinë e përgjithshme.
Aleliet e mëposhtme (një nga dy ose më shumë forma alternative të një gjeni që zhvillohet me anë të mutacionit, të gjetura në të njëjtin vend në një kromozom) u gjetën të jenë dukshëm të lidhur me artritin psoriatik krahasuar me psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, dhe C * 06. Gjithashtu ekzistojnë haplotipa HLA (një grup gjenesh të trashëguara së bashku nga një prind i vetëm) të lidhur me artriti psoriatik: B * 18, C * 07, B * 27, B38 dhe B * 8.
Ndërsa HLA-B27 thuhet se ka vlerën më të lartë parashikuese të artritit psoriatik kundrejt psoriasis, nuk është një siguri.
Frekuenca e HLA-B27 është më e lartë në spondylitis ankylosing dhe artrit reaktive në krahasim me artrit psoriatic. Gjithashtu vlen të përmendet se shumë njerëz që kanë psoriasis dhe një nga spondiloartropatitë janë negative për HLA-B27. Gjithashtu, shumë njerëz me artriti psoriatik të cilët janë pozitiv për HLA-B27 nuk shfaqin përfshirje kurrizore.
Disa studime kanë treguar një lidhje midis artritit psoriatik dhe HLA-DR4 , një antigjen që dihet të jetë i lidhur me artriti reumatoid . Gjithsesi, aleli ndryshon midis dy kushteve, ndërsa HLA-DRB1 * 0401 është më pak i shpeshtë në njerëzit me artriti psoriatik që janë pozitiv për HLA-DRB1 * 04 sesa në mesin e njerëzve me artrit reumatoid.
E kundërta është e vërtetë për HLA-DRB1 * 0402, e cila është më e shpeshtë në artritin psoriatik sesa artriti reumatoid. Gjene të tjera brenda rajonit të KKSH janë studiuar gjithashtu.
GWAS (Skenat e Asociacionit Gjenome-Wide)
Skenat e asociacionit të gjerë të gjeneve (GWAS) analizojnë variante të zakonshme gjenetike midis njerëzve të ndryshëm në një përpjekje për të konstatuar nëse ndonjë variant lidhet me një tipar. Sipas Praktikës më të Mirë dhe Kërkimit: Reumatologji Klinike (2014), 36 gjene kanë arritur rëndësinë e gjenomit dhe përbëjnë rreth 22% të trashëgimisë së psoriasis. Gjenet e identifikuara nga GWAS që konsiderohen të shquar në psoriasis përfshijnë HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL dhe ERAP1. Gjenet e identifikuara nga GWAS që janë të spikatur në artriti psoriatik përfshijnë HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 dhe REL.
Linja e Poshtme
Nëse keni një anëtar të familjes me artrit psoriatik, të kuptuarit se studimet kanë treguar një gjasë 55 herë më të lartë të zhvillimit të gjendjes mundet, me të kuptueshme, të jetë shqetësuese. Krahuni me njohuritë e duhura - ndoshta keni konceptime të gabuara në lidhje me gjendjen që faktet mund të ndihmojnë të vendosen drejt, duke reduktuar shqetësimin tuaj. Dhe, sigurisht, mbani komunikim të hapur me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor.
burimet:
Analiza e studimeve familjare të grumbullimit me skema komplekse të konstatimit. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 tetor 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Gjenetikë e artritit psoriatik. Praktika më e mirë dhe hulumtimi: Reumatologjia klinike. O'Reilly DD et al. 2014 Tetor; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Pathogenesis of Arthritis Psoriatic. Uptodate. Gladman dhe Ritchlin. Vlerësoi majin 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Gjenetika e Psoriasis dhe Arthritis Psoriatic. Gazeta indiane e Dermatologjisë. V. Chandran. 2010 Prill-Qershor.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Arthrit Psoriatic. Patogjeneza. Faktorët gjenetikë. Libri i Kelley për Rheumatologji. Kapitulli 77. Edicioni i nëntë. Elsevier.